妊娠早期母体PAPPA、PlGF和MAP对多种妊娠并发症的预测价值

目的 评价孕早期母体妊娠相关血浆蛋白A (PAPPA)、胎盘生长因子(PlGF)和平均动脉压(MAP)对多种妊娠并发症的预测价值。方法 采用前瞻性的病例对照巢氏研究，选取孕早期唐氏筛查的孕妇作为研究对象。测定其母体血液中PAPPA、PlGF含量，测量血压并计算MAP。分析PAPPA、PlGF、MAP与各种妊娠并发症的关系，将具有显著相关性的指标确定为危险因素指标，分析危险因素指标对妊娠并发症的预测价值。结果 3516例孕妇参与本研究，2336例为无妊娠并发症单胎孕妇，1143为发生妊娠并发症的单胎孕妇，另外37例为无妊娠并发症双胎孕妇。孕早期PAPPA、PlGF含量、MAP中的一项或几项是子痫前期、小于胎龄儿、妊娠糖尿病、妊娠高血压、地中海贫血的危险因素。这些预测指标在重度子痫前期、轻度子痫前期、妊娠高血压、小于胎龄儿、妊娠糖尿病的受试者工作曲线下面积分别为0.833、0.798、0.756、0.644、0.590,检出率分别为79%、68%、77%、44%、54%。结论 孕早期PAPPA、PlGF含量、MAP中的一项或几项使子痫前期、小于胎龄儿、妊娠糖尿病、妊娠高血压的危险增加，危险...     

血清miR-210对重度子痫前期的预测价值

目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检测孕早期组微小RNA210(micro?RNA?210,miR-210)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血小板(blood?platelet,PLT)、人体绒毛膜促性腺激素(human?chorionic?gonadotrophin,HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated?plasma?protein?A,PAPPA)水平,检测孕中期组miR-210、HCT、PLT、HCG,计算两组平均动脉压(mean?arterial?pressure,MAP)和身体质量指数(body?mass?index,BMI)。比较上述孕早、中期标志物在两组中的差异,对有统计学差异的标志物进行Logistic回归并分析预测价值。结果早期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关,中期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关。具有预测价值的单个标志物依次是miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP。孕早、中期miR-210预测sPE的AUCROC?分别为0.75、0.81,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP联合后预测价值增加,孕早、中期联合指标预测sPE的AUCROC?分别为0.89、0.89。结论孕早、中期血清miR-210可预测随后发生的sPE,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP五个指标联合的预测价值最大。     

地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析

本文对 5 318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查 ,地贫表型阳性率为 6 .0 7%。对 141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断 ,检出率分别为 31.9% ,3.37% ,3.5 0 % ,对 6 8例 β地贫表型阳性孕妇、2 9例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了 β地贫基因诊断 ,检出率分别为 6 4.71% ,3.44 % ,5 .2 6 % ,并对基因检测结果进行了分析     

平衡易位伴不良妊娠两例

例1 女，32岁。结婚3年，妊娠2次，均于2月余胎停育，患者否认孕期感冒及不良物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。患者核型为46，XX，t（3；9）（3pter→3q24∷9q31一9qter；9pter→9q31∷3q24→3qter）。丈夫核型正常。否认遗传病家族史，家庭其他成员未做染色体检查。     

46，XY，ins（3）（p21q21q27）一家系

先证者 男，1月，以右下肢肿胀伴活动受限入院。查体：患儿阴茎、睾丸颜色略深，阴茎长4cm，双睾丸在阴囊内，直径约1cm。右膝关节轻度肿胀，局部皮温稍高，浮髌试验阳性，有触痛，曲伸活动受限，左侧肢体活动自如，膝反射存在。关节超声示：右膝关节周围积液。实验室检查：血沉76mm／h，血钾6．14mmol／L。激素检测：泌乳素升高（38．1ng／mL），孕酮升高（32．4ng／mL），皮质醇降低（2．7μg／dL），促肾上腺皮质激素升高（104pg／mL），睾酮正常（0．85ng／mL），促黄体生成素正常（2．22IU／L），促卵泡刺激素正常（2．23IU／L）；血培养未见异常。抗感染，氟氢可的松片治疗后好转，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XY，ins（3）（p21q21q27）。其母、姨、舅舅、表哥均为与患儿相同的3号易位染色体，表型均正常。其父亲染色体核型正常。母亲曾生育一男一女，男婴不明原因宫内死亡，女儿现7岁，智力发育正常，未做染色体检查。     

自然流产患者蜕膜组织TH1/TH2型细胞的变化

目的观察蜕膜TH1、TH2型细胞在早期自然流产患者中的变化,探讨β-HCG、孕酮与TH1、TH2在自然流产发生中的关系。方法正常早孕组15例,自然流产组20例。采用流式细胞仪检测蜕膜组织CD4 细胞胞内因子IFN-γ和IL-4,用微粒子化学发光法检测外周血β-HCG、孕酮。结果1自然流产组蜕膜组织TH1细胞为(25.45±15.27)%,比正常早孕组(15.26±12.16)%明显增加(P=0.027);TH1/TH2比值为(27.32±15.21)%,较正常早孕组(3.46±3.69)%明显增加(P=0.000);TH2细胞在正常早孕组为(3.89±4.94)%,自然流产组为(2.13±2.00)%,差异无统计学意义(P=0.214)。2自然流产组血β-HCG浓度明显低于正常早孕组(z=-4.527,P=0.000);自然流产组血清孕酮浓度明显低于正常早孕组(t=-5.633,P=0.000)。3β-HCG、孕酮分别与IFN-γ呈负相关,β-HCG、孕酮分别与IFN-γ/IL4呈负相关,β-HCG、孕酮与IL4均无相关关系。结论不明原因早期自然流产患者蜕膜TH1/TH2细胞平衡向TH1细胞为主的模式转化,HCG、孕酮减少可能与TH1、TH2细胞变化互为因果。     

人工流产与复发性自然流产蜕膜淋巴细胞亚群FAS表达的研究

目的:研究不明原因复发性流产(RSA)患者外周血、蜕膜组织T细胞、NK细胞数量,NK细胞亚群数量及FAS抗原的表达,探讨其在RSA中的作用。方法:选取确定妊娠并难免流产者26例为实验组,25例正常妊娠行人工流产者作为对照组,用流式细胞仪检测两组外周血和蜕膜组织T细胞、NK细胞数量,NK细胞亚群数量及FAS抗原的表达。结果:①对照组外周血T细胞和NK细胞,蜕膜组织T细胞和NK细胞分别为(65.54±11.91)%、(12.26±6.46)%、(5.63±5.10)%、(56.50±19.80)%;实验组分别为(42.41±10.03)%、(12.24±6.40)%,(5.62±4.74)%、(60.14±21.52)%;两组差异无统计学意义(P>0.05)。②对照组外周血CD3-CD56+CD16+和CD3-CD56+CD16-细胞,蜕膜组织CD3-CD56+CD16+和CD3-CD56+CD16-细胞分别为(65.54±11.91)%、(6.06±3.05)%,(2.84±1.59)%、(83.79±6.02)%;实验组分别为(74.93±11.42)%、(5.58±2.72)%,(5.36±4.76)%、(74.12±11.32)%;P值分别是0.014,0.592,0.031,0.001,除外周血CD56+CD16-细胞两组无差异外,其余3组差异有统计学意义。③对照组外周血CD3-CD56+CD16+FAS和蜕膜组织CD3-CD56+CD16-FAS表达分别为(49.15±9.77)%和(4.97±2.32)%;实验组分别为(38.21±9.42)%,(9.59±6.42)%;P值分别是0.001、0.004,差异有统计学意义。结论:FAS/FASL系统可能是外周血和蜕膜组织NK细胞亚群凋亡的主要途径之一。     

用ROC曲线评价血液学指标对孕期地中海贫血的诊断价值

目的用ROC曲线评价MCV、RDW、红细胞脆性在产前地中海贫血检测中的价值.方法疑似贫血孕妇289例,MCV、RDW用SYSMEX SF-3000检测,红细胞脆性用一管定量法,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法 .应用ROC曲线分析方法,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在产前地中海贫血诊断中的价值进行分析.结果 1.在判断α地贫时,ROC曲线下面积(AUCROC) MCV(0.818)最大,其次为RDW-SD(0.782),红细胞脆性(0.746),最佳临界值分别为MCV( 75fl), RDW-SD(37),红细胞脆性(50%),该临界值的敏感度分别为MCV(93.5%), RDW- SD(92.3%),红细胞脆性(95.2%),特异度分别为MCV(70.0%), RDW-SD(66.1%),红细胞脆性(52.4%).2、在判断β地贫时,AUCROC RDW-SD(0.933)最大,其次为MCV (0.885),红细胞脆性(0.770),最佳临界值分别为RDW-SD(33),MCV(75 fl) 红细胞脆性(40%),该临界值的敏感度分别为RDW-SD(82.1%),MCV(83.6%), 红细胞脆性( 68.2%),特异度分别为RDW-SD(90.0%),MCV(78.3%), 红细胞脆性(71.4%).结论 C V对于地贫的诊断价值明显大于红细胞脆性,而RDW-SD对β地贫的诊断价值明显优于其他二项指标.     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,结婚 4年 ,早期自然流产 2次。查体 :身高1.6 3m,体重 4 8kg,眼距宽。患者月经正常。夫妇智力正常 ,非近亲结婚 ,细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,X,inv(X) (pter→ p2 2∷ q12→ p2 2∷ q12→ qter)。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,其母曾自然流产 2次 ,其他家庭成员未做染色体检查。讨论　该患者为染色体倒位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,一般表型正常。但发生倒位后 ,其结构上发生了重排的染色体 ,根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律 ,将形成特有的倒位圈 ,理论上可形成 4种…