有机酸血（尿）症及其临床处理

有机酸血（尿）症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤.利用气相色谱-质谱联用技术和（或）串联质谱技术对疑似有机酸血（尿）症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键.     

谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习

目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。 方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。 结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50⁺ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。 结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。     

彩色多普勒超声结合血清CD64水平对小儿川崎病临床诊断的价值研究

目的 探讨彩色多普勒超声结合血清CD64水平诊断小儿川崎病的临床诊断价值,为小儿川崎病的诊断提供指导。方法 选取2012年1月至2015年12月来安徽省儿童医院就诊的50例小儿川崎病为观察组,所有病儿均接受彩色多普勒超声检查并给予阿司匹林联合丙种球蛋白治疗,检测病儿治疗前后血清CD64水平,观察彩色多普勒超声诊断小儿川崎病的准确性,以健康儿正常血清CD64水平为标准,比较观察组治疗前后血清CD64指数。结果 彩色多普勒超声检出观察组病儿冠状动脉扩张20例,冠状动脉瘤6例,左室内径增大15例,心包积液7例,小儿川崎病确诊48例,阳性检出率为96%。治疗前观察组病儿血清CD64指数显著高于正常值(t=6.165,P=0.000);治疗后观察组病儿血清CD64指数明显低于治疗前(t=11.557,P=0.000),且与健康组相比差异无统计学意义(t=1.994,P=0.057)。结论 采用彩色多普勒超声检测小儿川崎病具有较好的诊断价值,血清CD64指数对小儿川崎病的鉴别具有重要的临床意义,可作为小儿川崎病诊断和预后评估的重要指标。彩色多普勒超声结合血清CD64水平诊断小儿川崎病临床应用价值高,值得临床推广。     

DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性检测方法的建立与应用

目的建立树突状细胞表面的蛋白质DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性的检测方法，了解宿主因素在抗艾滋病病毒1型（HIV-1）所起的作用。方法设计特定引物，用PCR方法对DC-SIGNR基因绞链区重复序列进行扩增，用凝胶电泳法对其产物进行分析。结果根据DC-SIGNR绞链区重复序列的数量，DC-SIGNR绞链区重复序列具有高度基因多态性，而DC-SIGN则罕见基因多态性。结论所建立的检测DC-SIGNR绞链区重复序列的方法简单，易于掌握。由于DC-SIGNR重复序列数量的改变可能会影响其正常功能，从而影响宿主与HIV-1的结合能力，因此该法为研究宿主因素在抗HIV-1感染中所起作用的一种好方法。     

暗娼人群DC-SIGN及DC-SIGNR基因多态性初步研究

目的分析中国暗娼人群中DC-SIGN及DC-SIGNR基因多态性的分布,比较不同研究人群等位基因频率分布。方法PCR检测234例HIV阴性暗娼DC-SIGN及DC-SIGNR基因多态性。结果DC-SIGN基因型在234例中发现4例突变杂合子。DC-SIGNR等位基因频率以7次重复最为常见(65.2%),其次为5次重复(18.4%)和9次重复(11.9%),其基因频率分布与国外报道差异有统计学意义。结论DC-SIGN基因具有多态性,而DC-SIGNR基因多态性分布同国外报道比较存在差异。     

甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析

目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果 患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸(AFL),50名对照者的等位基因无此突变.结论 MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因.     

全麻复合硬膜外麻醉用于胸腹腔镜下行食管癌根治术临床观察

目的探讨全麻复合硬膜外麻醉在胸腹腔镜联合食管癌根治术的临床应用。方法选取60例胸腹腔镜联合食管癌根治术患者,随机分为观察组和对照组各30例。观察组先行硬膜外阻滞再行全麻;对照组仅用全麻。观察和比较围麻醉期平均动脉压、心率、术后呼之睁眼时间、拔管时间和术中麻醉药使用量,并用视觉模拟评分法评价术后镇痛效果。结果两组患者的平均动脉压、心率在气管插管后、腹腔镜开始时、胸腔镜探查时、气管拔管即刻四个时点差异有统计学意义（P＜0.05）;观察组术毕呼之睁眼时间、拔管时间、术中麻醉药物使用量、术后视觉模拟评分均小于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论全麻复合硬膜外阻滞应用于胸腹腔镜联合食管癌根治术应激反应小能,减少全麻药用量,缩短术毕患者苏醒和拔管时间,镇痛好。     

NEC诱导的SIRS模型大鼠肠道中组织因子mRNA表达水平的变化

目的研究SIRS模型肠组织中TFmRNA的表达,探讨TF在SIRS发生中的作用。方法40只新生Wistar大鼠,出生36h～48h,随机分成正常对照组（A组）10只及模型组（B组）30只。48小时后处死动物,根据血液白细胞总数及呼吸改变确定为SIRS。将B组分为未发生SIRS组（B1组）和发生SIRS组（B2组）。实时荧光定量聚合酶链反应（QRT—PCR）检测肠组织TFmRNA的表达。结果肠组织Ⅱ1瑚RNA表达水平（2-△△Ct值）：A组1．01±0．04,B1组2．14±0．19,B2组3．78±1．2,三组间比较差异有显著性（P〈0．05）。结论从转录水平证实,SIRS新生大鼠模型中,TF水平增加．提示TF参与炎症反应。     

不同胎龄新生儿免疫球蛋白重链基因CDR3序列特征

目的分析和比较不同胎龄新生儿免疫球蛋白重链（IgH）基因CDR3序列特征,探讨新生儿成熟度对CDR3序列多样性的影响。方法从10例胎龄25～30周的极不成熟儿、12例胎龄31～36周的不成熟儿和11例胎龄37～41周的成熟儿脐血B细胞中抽提模板DNA,使用巢式PCR技术扩增IgH基因、然后对扩增物进行克隆和CDR3序列测定。结果①在极不成熟儿、不成熟儿和成熟儿,CDR3长度分别为29.4±7.8、32.4±9.2和40.8±10.7bp,其中的N区-D基因片段-N区（NDN）长度分别为13.5±5.6、16.1±7.8和22.0±8.5bp。②极不成熟儿和不成熟儿优先使用DP73和DP75,成熟儿优先使用V