SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者为SEPT12基因c.947AG(p.N316S)杂合变异和c.900CG(p.D300E)杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947AG(p.N316S)杂合变异和c.900CG(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

灯台叶颗粒联合西药治疗类百日咳患儿70例

<正>类百日咳是小儿呼吸系统常见疾病之一,主要因病毒、细菌等微生物感染引起支气管炎、细支气管炎或肺炎。类百日咳的临床症状及体征与百日咳十分相似,可表现为阵发性痉挛性咳嗽等,鉴别诊断主要根据病程及病原学或血清学检查进行判断[1-3]。以往临床治疗多采用抗炎、抗病毒等对症治疗,但仍有部     

FK-520分离纯化工艺的研究

目的开发出一种FK-520分离纯化方法。方法本研究主要采用薄层层析-硅胶柱层析法考察了不同展开剂的层析效果,以洗脱液的平均含量和收率作为评价指标,考察了流速和进样量对层析分离的影响。结果实验结果表明,硅胶柱层析方法,结合以萃取和结晶工艺,可以从FK-520发酵液中分离纯化出高纯度的FK-520。硅胶柱层析分离FK-520的最佳操作条件为:洗脱剂乙酸乙酯-石油醚(80:20),洗脱剂流速300m L/h,上样量10mg/m L柱体积。洗脱液脱色结晶后,FK-520纯度达到95%以上,收率超过80%。结论建立了一种新的FK-520分离纯化方法,该方法简单、易行,为该品种工业化生产提供一定的技术参考。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

无精子症患者基因检测分析

目的:利用全外显子测序技术,筛选无精子症患者相关基因,丰富男性不育基因库。方法:抽取20例无精子症患者外周血,提取DNA,使用杂交捕获方法构建DNA文库,采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区(20bp),将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选变异基因,变异位点进行Sanger测序验证。结果:共计筛选出26个基因43个变异位点,排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点,剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关,其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因,SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关。结论:通过研究筛选到可能影响男性不育的基因,为男性不育的基因诊断研究提供参考。     

长沙市2007—2016年血吸虫病监测结果分析

目的 分析2007—2016年长沙市血吸虫病疫情状况和变化趋势,评估当前防治策略的实施效果,查找薄弱环节,为制定全市血吸虫病防治策略提供参考。方法 收集2007—2016年螺情监测、人群监测、家畜监测、防治措施等相关信息进行分析,对防治策略的实施效果进行评价。结果 2007—2016年长沙市有螺环境、钉螺面积、存栏耕牛数呈现下降趋势,2016年有螺环境、钉螺面积和存栏耕牛数分别较2007年相比下降93.07%、58.12%、43.70%,人群查病血检阳性率、粪检阳性率均处于较低水平,未发现感染性家畜,累计药物灭螺6 113.07 hm²、环改灭螺2 519.44 hm²、累计消灭钉螺面积641.03 hm²。结论 为实现2025年消除血吸虫病的目标,长沙市应继续坚持以传染源控制为主的防控策略,加大环改灭螺力度,强化巩固监测体系,继续做好重点人群查治病及健康教育工作。     

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的：报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法：回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果：本例患者为SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论：此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A＞G（p.N316S）杂合变异和c.900C＞G（p.D300E）杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者, 要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

糖尿病男性血清生殖激素、ET、NO与精液质量的临床研究

目的:分析糖尿病患者内分泌激素及内皮素(ET)、一氧化氮(NO)水平的变化,探讨性激素及ET、NO水平对糖尿病患者精液质量的影响。方法:根据空腹血糖水平将157例研究对象分为正常组70例,空腹血糖受损组58例和糖尿病组29例。采集血清采用化学发光免疫分析方法测定血清FSH、LH、T、E_2、PRL水平,采用ELASA方法检测ET、NO水平。通过手淫法获取精液,记录精液量,应用CASA系统进行分析检测精子浓度、精子总数和活率(PR%)。结果:与正常组相比,糖尿病组精子浓度、精子总数、PR%和ET、NO水平明显降低(P0.05),促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)和ET水平明显增加(P0.05),精液量、E_2、PRL水平无统计学差异(P0.05);空腹血糖受损组精液量、精子浓度、精子总数、生殖激素、ET、NO无统计学差异(P0.05),PR%明显降低(P0.05)。结论:糖尿病损伤男性生殖系统,造成内分泌和内皮功能紊乱,是导致精液质量下降的主要原因。     

长沙市综合控螺策略对垸内钉螺活螺平均密度的影响

目的 评价长沙市实施“环改灭螺为主,药物灭螺为辅”的综合控螺策略对湖沼型垸内亚型钉螺活螺平均密度的影响。 方法 收集长沙市2004-2015年血吸虫防治报表数据,采用SPSS 18.0 对长沙市实施综合控螺策略后2004-2015年钉螺活螺平均密度进行统计分析。 结果 长沙地区钉螺活螺平均密度从2004年的0.242 0只/0.1 m²下降到2015年的0.000 5只/0.1 m²。该策略实施后1年活螺平均密度下降率平均为77.355%(95%CI:64.713%~90.046%),3年活螺平均密度下降率平均为98.327%(95%CI:95.221%~99.953%),5年活螺平均密度下降率平均为94.862%(95%CI:89.290%~99.345%),10年除岳麓区外,各区县基本消灭了钉螺,活螺平均密度下降率达到了99.996%(95%CI:99.987%,100.000%)。 结论 综合控螺策略可在10年内将湖沼型垸内亚型钉螺活螺密度控制在较低水平,对巩固取得的血防成果具有重要意义。     

灯台叶颗粒治疗类百日咳综合征临床研究

目的探究灯台叶颗粒治疗类百日咳综合征患儿的临床疗效。方法选取94例类百日咳综合征患儿,按随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组47例。对照组给予常规抗病毒、止咳、抗感染治疗,研究组在常规治疗基础上联合灯台叶颗粒治疗。2组均治疗2周。比较2组临床总有效率、临床症状/体征缓解时间、Th17/Treg及其相关因子水平。结果治疗后,研究组临床总有效率显著高于对照组(P<0.05)。研究组咳嗽、憋喘、气促、肺部啰音等症状/体征缓解时间均短于对照组(P<0.05);Treg、TGF-β水平均高于对照组(P<0.05),Th17/Treg、IL-17水平均低于对照组(P<0.05)。2组不良反应总发生率组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论灯台叶颗粒可有效改善类百日咳综合征患儿临床症状,并纠正Th17/Treg细胞失衡,疗效安全可靠。