27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

喜炎平治疗儿童手足口病的临床研究

目的观察喜炎平治疗儿童手足口病的临床疗效。方法将168例手足口病患儿随机分成两组,治疗组为喜炎平注射液静脉滴注组,共92例;对照组为病毒唑注射液静脉滴注组,共76例。两组均辅助水溶性维生素静脉滴注,连续治疗7 d后,观察热退、皮疹消退的时间。结果治疗组热退、皮疹消退的时间明显少于对照组;治疗组总有效率为97.83%,高于对照组85.53%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论喜炎平治疗儿童手足口病效果显著,无明显不良反应,值得临床推广使用。     

儿童肝豆状核变性误诊分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是常体隐性遗传的铜代谢障碍疾病[1],多见于7～12岁发病,早期可无症状,随着铜在体内蓄积增加,患儿渐出现各器官受损症状,临床表现复杂多样,故易造成临床误诊。其预后与确诊早晚关系密切。有肝、脑、肾等多器官损害症状并存时容易想到     

先天性DiGeorge 综合征1 例

患儿,男,15 d。“间断抽搐9 d,加重1 d”于2010年3月入院。患者系第2胎,妊娠38周剖宫产,生时轻度窒息,出生体重3.2 kg,混合喂养。以新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病收治,生后第3天发现有低钙、低镁抽搐,以“电解质紊乱”补钙、镁后抽搐缓解,住院8 d。出院1周后因停服钙剂再次出现抽搐,2~3次/d,抽时两眼上翻眨动,手足搐搦,持续30 s至1 min,唇周发绀。后渐加重至7~8次/d,复诊予止惊处理后收住院。入院查体:T:36.5℃,HR:132次/分,R:60次/分,W:3.6 kg,成熟新生儿外貌,神志清楚,反应差。肤色苍白,胸腹部可见多处皮肤青色斑,压之不退色。头颅无畸