高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值

目的:探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性?方法: 选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析?结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体?经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致?包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常?结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果?     

穴位注射结合小针刀治疗梨状肌综合征

目的 探究穴位注射结合小针刀治疗梨状肌综合征的疗效及安全性。方法 选取2021年10月—2023年1月如皋市人民医院收治的梨状肌综合征患者122例,采用随机数表法分为研究组和对照组,各61例,对照组采用穴位注射治疗,研究组采用穴位注射联合小针刀治疗。治疗3周后,比较2组的疼痛程度、髋关节活动度、直腿抬高试验、梨状肌紧张试验、白细胞介素-6(IL-6)、患侧肢体的腓总神经的运动传导速度及潜伏期,记录不良反应事件。结果 治疗2周后及治疗3周后,2组的疼痛程度评分均低于治疗前,研究组均低于对照组（P <0.05）;治疗3周后,2组的疼痛程度评分低于治疗2周后（P <0.05）;研究组的直腿抬高试验及梨状肌紧张试验阳性率低于对照组（P <0.05）。治疗2周后及治疗3周后,2组的髋关节活动度评分均高于治疗前,研究组均高于对照组（P <0.05）;治疗3周后,2组的髋关节活动度评分及直腿抬高试验度数高于治疗2周后（P <0.05）。治疗3周后,2组的血清IL-6水平均降低,研究组低于对照组（P <0.05）;2组的运动传导速度均升高,研究组高于对照组（P &l...     

整体护理在老年慢性阻塞性肺气肿患者中的应用价值

目的:探讨整体护理在老年慢性阻塞性肺气肿(COPE)患者中的应用效果.方法:选取82例老年COPE患者,按随机数表法分为常规组(n=41)和观察组(n=41),常规组实施内科常规护理,观察组实施整体护理干预,比较两组护理效果.结果:护理后,观察组肺功能指标、生活质量各项评分明显优于常规组(P<0.05);观察组患者满意度显著高于常规组(P<0.05).结论:整体护理应用于老年COPE护理中效果显著,不仅可以有效改善患者的肺功能和生活质量,促进患者早日康复,还可以提高患者对护理服务的满意度,促进护患关系和谐发展,值得推广.     

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

心源性胸腔积液32例诊治分析

目的探讨心源性胸腔积液的临床特点及误诊原因,以提高诊断率。方法对我院2001年3月～2010年3月收治的32例心源性胸腔积液临床资料进行回顾性分析。结果本组占我院同期收治胸腔积液的23.7%(32/135),双侧胸腔积液19例,右侧11例、左侧2例。32例首诊时6例误诊,误诊率18.8%,分别被误诊为结核性胸腔积液和恶性胸腔积液。全组根据病史、体征、医技检查结果确诊为高血压性心脏病9例、扩张型心脏病6例、冠心病6例、风湿性心脏病3例和肺源性心脏病2例。结论心功能不全可导致胸腔积液,极易掩盖对肺部病变及心脏形态的观察,对于无感染中毒症状、抗结核治疗无效的胸腔积液应考虑心源性胸腔积液可能。     

通窍祛瘀化痰法在重型颅脑外伤术后气管切开患者早期康复中的应用

<正>重型颅脑损伤(severe traumatic brain injury,s TBI)是外伤后常见的急危重症,具有高致残率和高致死率的特点,中青年已成为重型颅脑损伤的高发人群~([1-2])。因重型颅脑损伤患者伴有严重意识障碍,其气道自洁能力和自主呼吸能力减弱或消失,为保证其呼吸道通畅、维持正常通气,常需行气管插管或气管切开,必要时给予呼吸机辅助呼吸。而当s TBI术后患者颅内病情稳定后,早期拔除气切套管能极大的减少患者感染等并发症,并可减少护理负担,降低医疗费用。笔     

心包炎11例误诊分析

目的探索心包炎的临床特点及误诊原因,以提高诊断率。方法对我院2009年1月至2012年1月误诊的11例心包炎临床资料进行回顾性分析。结果本组11例,分别被误诊为风湿性心脏病二尖瓣狭窄2例、肝硬化腹水4例、原发性扩张性心肌病2例、冠心病心绞痛2例、肺炎并发心衰1例。结论心包炎目前误诊率仍较高,临床医生采集病史要全面、查体要仔细、对可疑病例及时做相应检查。     

无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用

目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。     

老干部身边公勤人员急救技能培训实践

目的 探讨一套有效提高老干部身边公勤人员院前急救技能的培训方法.方法 老干部身边公勤人员175人,年龄(23.4±3.6)岁.采用短期(20h)集中式培训,选用《现场急救教程》为培训教材,三级甲等医院高年资医师作为师资,采用理论讲课、操作练习、模拟情景等教学方法.培训前后分别采用共有25个考察院前急救知识和技能问题的自制量表进行问卷调查.结果 培训后公勤人员的院前急救知识和技能相关问题的正确率与培训前比较,均有不同程度的提高,25个题间差异有统计学意义(P＜0.05).对培训满意者152人(86.9％).结论 通过适当的培训可较好提高老干部身边公勤人员的院前急救技能.     

综合护理干预在粪菌移植治疗顽固性便秘病人中的应用效果观察

[目的]观察综合护理干预在粪菌移植治疗顽固性便秘中的应用效果。[方法]选取2015年1月—2016年6月接受粪菌移植的84例顽固性便秘病人作为观察对象,随机分为对照组和观察组各42例,对照组病人给予常规护理干预,观察组病人给予综合护理干预。随访3个月,比较两组病人临床疗效、便秘症状评分量表(KESS)评分及生存质量量表(PAC-QoL)评分。[结果]观察组病人治疗总有效率高于对照组(83.3%vs 64.3%,P0.05)。观察组病人治疗后KESS评分、PAC-QoL评分降低,且低于对照组(14.05分±3.13分vs 18.27分±3.64分,67.32分±9.41分vs 72.59分±10.26分,P均0.05)。[结论]在粪菌移植治疗顽固性便秘病人中应用综合护理干预能够提高临床疗效,改善临床症状及生活质量,效果优于常规护理干预。