高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值

目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究

目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势?方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证?结果:1 000例标本中1例检测失败,其余999例中共检出18例异常,其中12例21三体,2例18三体,1例13三体,1例X单体,1例X三体,1例XXY?12例21三体阳性病例中,有1例为双胎妊娠,核型分析显示一胎正常,一胎为21三体;1例X三体经核型分析诊断为正常女性,其余检测结果均与染色体核型分析结果相符,对于21三体?18三体?13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94.44%?所有检测结果为阴性者,均进行产后随访新生儿面容?体格发育等情况,未发现有21三体?18三体?13三体等常见染色体非整倍体异常征象,无假阴性病例?结论:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体?18三体和13三体准确度高,对性染色体非整倍体的检测,本技术检测指标有待进一步提高?     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值

目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15 218例,NIPT PLUS有11 948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果：NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%（125/15 218）,70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%（17/70）。NIPTPLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%（97/11 948）,70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%（29/70）。结论：NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。     

462例无创产前基因检测结果分析

目的:探讨无创基因检测技术在筛查高危孕妇胎儿常见染色体非整倍体中的应用价值。方法:应用高通量测序技术对462例高危孕妇外周血进行胎儿21-三体、18-三体及13-三体检测分析,筛查阳性者,进行羊水穿刺检查确诊。结果:行产前无创基因检测的462例样本中,发现胎儿非整倍体阳性者11例,其中21-三体9例,18-三体1例,13-三体1例,经羊水穿刺确诊阳性病例9例,假阳性2例,其余病例出生后随访,未发现漏诊病例。结论:无创产前基因检测是一项很好的筛查胎儿染色体非整倍体畸形的筛查技术,临床实用性高,筛查时间早,漏诊率低,而且可以使一部分孕妇免受羊水穿刺等有创产前检查。     

无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用

目的 评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值.方法 选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证.结果 本试验对253例样本进行了孕妇血浆胎儿游离DNA检测,检出21-三体阳性病例3例,检出18-三体阳性病例1例,与染色体核型分析的结果一致.结论 无创基因检测可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有临床实际应用的价值.     

无创产前基因检测在胎儿染色体 非整倍体检测中的应用价值

目的 探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。 方法 选取 2017 年至 2022 年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受 NIPT 的孕妇 35 531 例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA,构建文库并测序。在 充分知情同意的前提下,对 NIPT 提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析（CMA）及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。 比较 NIPT 和介入性产前诊断结果,分析 NIPT 对胎儿染色体异常的检出符合率。 结果 35 531 例孕妇中,共检出染色体异常风 险孕妇 512 例（1.44%）。其中,448 例孕妇选择染色体核型分析,214 例孕妇选择 CMA。对 NIPT 高风险孕妇经介入性产前诊 断,对比染色体核型和 CMA 的检查结果,NIPT 的 21-三体综合征检出符合率最高,分别为 95.19%和 95.83%;而其他染色体异 常的检出符合率最低,分别为 16.46%和 28.97%。 结论 NIPT 对于 21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体 异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性。     

高通量基因测序产前筛查技术在单个中心的回顾性研究

  目的  探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性。  方法  选择2017—2018年于中国科学技术大学附属第一医院自愿行NIPT检测的单胎孕妇8 246例,采集外周血样,抽提胎儿游离DNA,采用高通量测序平台检测,对孕妇外周血游离DNA进行分析,提示染色体异常高危者行侵入性产前诊断。期间记录其临床资料、检测结果及妊娠结局, 对特殊病例进行进一步分析, 对所有病例进行汇总分析, 探讨无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的实际临床检测效力以及在染色体微缺失/微重复中临床应用价值。  结果  本研究检出68例NIPT高风险,其中25例21-三体、8例18-三体、5例13-三体、18例性染色体非整倍体、5例其他染色体数目异常、7例染色体微缺失/微重复。行遗传咨询后,有58例进行侵入性产前诊断,经羊水染色体核型分析确诊38例阳性病例。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体、其他染色体数目异常、染色体微缺失/微重复阳性预测值分别为87.50%、85.70%、25.00%、50.00%、25.00%、40.00%。  结论  NIPT是一项较好的筛查方法,对21-三体、18-三体检出效力与胎儿染色体核型分析有较好的一致性。对性染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复和染色体嵌合体也有一定的检出效力。      

无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究

目的：讨论无创产前检测技术(non?invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。 方法：选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果：19 327 例孕妇中,NIPT 提示性染色体异常高风险的孕妇共 92 例,阳性率为 0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47, XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值 (positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT 对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的 PPV 分别为 44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P ＞ 0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和 30.95%,差异有统计学意义(P ＜ 0.05)。染色体核型分析和 CMA 检测确诊发现性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%。结论：NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT 可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。     

NIPT技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用意义

目的:探讨NIPT技术(无创产前基因检测)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法:选取2016年6月—2018年6月在我院接受产前检查的300名孕妇(均为单胎活检)作为观察对象,所有孕妇均取外周血行NIPT检测,经文库构建后利用高通量测序技术、生物学信息,推算出胎儿染色体疾病的风险;检测出高风险孕妇建立行羊水或者脐血穿刺检查及染色体核型分析,低风险胎儿进行电话随访及复查,观察NIPT技术应用于胎儿染色体非整倍体检测中价值。结果:300名胎儿经NIPT技术检测,高风险21例,阳性检出率为7%;其中以13-三体综合征、21-三体综合征为主;21例胎儿经羊水或者脐血穿刺检查,高风险20例,阳性检出率为6.67%;以羊水或者脐血穿刺为金标准,则NIPT检测灵敏度、特异度及准确度分别为90.90%、99.64%、99%;随访结局显示,基因检查低风险胎儿出生无染色体疾病;20例NIPT及羊水或脐血穿刺高风险胎儿,均做流产处理尸检确诊。结论:NIPT在胎儿染色体非整倍检测中应用具有准确性高、灵敏性及特异性高等优势,在降低出生缺陷率中有显著价值。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析

目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIFTY）对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例＜35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例（20.20%）,其中21-三体综合征（T21）高风险192例（19.59%）,18-三体综合征（T18）高风险6例（0.61%）。NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T219例,T182例,13-三体综合征（T13）1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%,血清学产前筛查的灵敏度为75.00%,特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用。     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高; NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。     

高通量测序技术在唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用研究

目的：探究高通量基因测序技术即无创产前基因检测(NIPT)技术在唐氏筛查临界风险的单胎非高龄孕妇的产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法：选取2017年1月—2019年12月我院血清学筛查临界风险并咨询同意进行NIPT检测的2 464例单胎非高龄孕妇，高风险的孕妇建议介入性产前诊断，并随访检测对象的妊娠结局及胎儿出生后的情况。结果：通过NIPT产前筛查的2 464例孕妇，异常数24例，咨询同意进行侵入性产前诊断的孕妇19例，经染色体核型分析确诊结果异常11例，其中4例21-三体，5例性染色体异常，其他异常2例，8例核型正常。结论：NIPT检测具有较高的敏感性和特异性，可有效避免血清学临界风险的漏诊和过度的介入性产前诊断。