| 高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值 |
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| 引用本文： | 郑芳秀,周 琴,陈英苹,张晓青,张 玢,黄瑞萍,缪婷婷,蒋 健.高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值[J].南京医科大学学报,2015(12):1796-1798. |
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| 作者姓名： | 郑芳秀 周 琴 陈英苹 张晓青 张 玢 黄瑞萍 缪婷婷 蒋 健 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 |
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| 摘 要： | 目的:探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性?方法: 选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析?结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体?经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致?包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常?结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果?
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| 关 键 词： | 高通量测序 性染色体非整倍体 无创产前检测 |
| 收稿时间： | 2015/5/13 0:00:00 |
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