儿童型早老症的特征与病因研究

儿童型早老症（Hutchinson-Gilfordprogeria syndrome下称HGPS）Hutchi-nson 1886年首次在医学文献报道,1985年发表第2例简要报告。Gilford1904年发表HGPS尸体剖检所见,并作进一步描述。嗣后国外文献时有报道。国内HGPS最早记载为《实用儿科学》1973年版,中华儿科杂志6例综     

THE ESTABLISHMENT OF THE NORMAL HUMAN FIBROBLAST CELL LINE AND A STUDY OF ITS BIOLOGICAL CHARACTERIZATION

用正常成人包皮组织建立NHF8细胞系在体外长期传代培养达400余天。细胞形态为成纤维样并呈规则的放射状生长。细胞培养于含有15％小牛血清的Ⅰ号培养液中并以1:2比例传代培养。细胞系的群体倍增肘间为26小时,其生长曲线呈“S”形。该细胞系染色体众数为46,自发姐妹染色单体交换率(SCE)为0.144/每染色体,紫外线(UV)诱发SCE率为0.143/每染色体。该细胞系经UV诱发的非合成期DNA修复合成(UDS)水平也是正常的。上述结果表明,NHF8细胞是具有正常DNA损伤修复功能的人二倍体细胞系,可以用于许多研究中作为正常对照细胞。此外,我们还利用该细胞系进行了体外细胞恶性转化及环境诱变物质检测等方面的工作。     

人类基因定位在癌基因分析中的应用

中国遗传学会、上海市科协和国际环境诱变剂学会联合举办的致突变、致癌、致畸讲习交流会于1983年5月25日至6月10日在上海召开。参加会议的有美、日、西欧等几个国家及国内学者200余人。报告论文40余篇,从中我们挑选了五篇,请第二军医大学有关同志译成中文,介绍给读者     

致突变与致癌的关系

导言细胞的恶性转化意味着细胞获得了持久传代的特征。最简单而又最清楚的解释可能是突变导致肿瘤发生,这种见解早在几十年前就提出来了。进一步说,化学致癌物可能有致变性,或与其相反,致突变物也可能有玫癌性。然而,在五十年代对这一假说进行     

单纯疱疹病毒扩增子载体转导的ATM基因在活体的异位表达(英文)

小脑性共济失调与血管扩张症 (A-T)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,具多效表型。此病的特征是小脑变性、免疫缺陷、生长迟缓、早熟性衰老、染色体不稳定、肿瘤易患体质和对辐射的过度敏感。目前尚未发现有效的方法阻断此病的进行性发展。基因治疗是此病的潜在希望。ATM是此病的致病基因 ,编码 ATM蛋白激酶。本研究将 ATM c DNA完整的读码框架克隆进 1型单纯疱疹病毒 (HSV-1)扩增子载体 (p TO-ATM)。培养的 A-T细胞经 p TO-ATM病毒载体转导后 ,用免疫组织化学方法证明了 ATM在这些细胞的异位表达。为了进一步研究在活体应用此载体系统的可能性 ,选择大鼠脑作为实验靶区。先用免疫组织化学方法观察了内源性 ATM在成年大鼠前脑和小脑的正常分布 ,发现在尾壳核有低水平的 ATM出现 ,而在其余脑区 ,ATM水平则显著地高于尾壳核区。将 p TO-ATM病毒载体注射到成年大鼠的一侧尾壳核 ,3 d后在注射区 (包括针道周围的区域 )观察到密集的 ATM免疫反应阳性神经元。本研究结果证明 ,HSV扩增子病毒载体可以稳定地运载相当大的 c DNA片段 ,转基因在离体和活体均能有效地表达。本研究为使用基因治疗的方法治疗 A-T病人的神经变性迈出了第一步     

GM_2-神经节苷脂沉积病的命名

GM_2-神经节苷脂沉积病(GM_2G)的生化缺陷是由于溶酶体的β-氨已糖酶(HEX)活性降低引起的。正常情况下,HEX的活性是由三种功酶A、B和S所决定的,HEX的同功酶A、同功酶B和同功酶S各具有两种不同的多肽链(α-链和β-链),决定这两种多     

姐妹染色单体互换技术检测磷酸羟基喹哌诱变性的研究

本文报告以健康人离体外周血淋巴细胞的SCE为指标,来检测磷酸羟基喹哌有无诱变作用的实验研究结果,发现磷酸羟基喹哌各浓度组的SCE频率与对照组(自发SCE)以及各浓度组之间都无显著差异(P>0.05)。而同样实验条件下,作为阳性对照的丝裂霉素C诱发的SCE频率比对照组和磷酸羟基喹哌各浓度组都大量增加,差异非常显著(P<0.01)。 根据实验结果我们认为磷酸羟基喹哌在对培养的人体细胞无诱变作用。     

着色性干皮病皮肤成纤维细胞系(XP4SH)的建立及其生物学特性

着色性干皮病是先天性DNA修复功能缺陷的常染色体隐性遗传疾病。是研究人类DNA修复系统与肿瘤发生机理的理想实验模型。本文报告的XP4SH细胞系来源于XP患者皮肤,经体外培养表现为成纤维细胞的形态和生长特性,染色体众数为2n=46,双着丝粒染色体为其畸变的特征,经紫外线诱发的SCE率显著增高,而UDS水平则明显低下,细胞融合基因互补分析证实该细胞系归属于A互补群。     

Establishment of the Normal Human Fibroblast Cell Line and a Study of Its Biological Characteristics

The normal human fibroblast cell line(NHF8)derived fromnormal adult foreskin was passaged successfully in vitro for more than400 d.The cells,morphologically fibroblast-like,were grown in the cellculture medium NO.I with 15% newborn calf serum and weresubcultured by trypsinization at 1:2 split ratio.The cell line had a logphase doubling time of 26h and its growth curve appeared in“s”shape.The mode of the chromosomes of the cell line was 46 and itsfrequency of sister-chromatid exchange(SCE),induced by UVirradiation or not,was 0.143 per chromosome and 0.144 perchromosome respectively.The level of UV-induced unscheduled DNAsyntheses(UDS)was also normal.The results demonstrate that thecell line is normal human diploid fibroblast cell line with normalfunction of excision repair of DNA damage and can be used as controlcells in many studies.