Hutchinson-Gilford早老症的研究进展

Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）为一种极为罕见的遗传性疾病，发生率1／8000000，特征性表现为患儿以极快速度衰老，多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中，平均寿命13岁。绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个外显子发生点突变（G608G），生成的突变laminA由显性负效应造成细胞核结构和功能受损。目前该病已有几种动物模型，实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常。HGPS是研究衰老和心血管疾病机制的一个极好的模型。     

体质量过重与儿童的血栓风险增加有关

正据美国WebMD医学新闻网(2016-01-11)报道,一篇发表于2016年1月《儿科学》(Pediatrics)的新研究认为,肥胖儿童与青少年的静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险增加有关。文章第一作者北卡罗来纳州Winston-Salem Wake Forest浸信会医学中心儿科助理教授Elizabeth Halvorson医生认为,这是     

孕妇TORCH感染与病理妊娠关系的探讨

随着对围产医学的深入研究,孕期TORCH感染正引起产科和儿科的日益重视.近年来,不断有文献报道流产、早产、死胎、胎儿畸形等病理妊娠与孕妇发生TORCH感染有关.现将福州地区1996年以来131例有病理妊娠史的患者TORCH检测结果介绍如下.     

中国儿科领域随机对照试验报告质量横断面调查

目的 评估CONSORT声明自1997年引入中国以来,中国儿科杂志发表RCT的报告质量是否得到提高。方法手工检索中国大陆被中国科学引文数据库（CSCD）收录的6种国内儿科杂志（《中华儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《中国循证儿科杂志》和《临床儿科杂志》）,检索时间均为创刊至2010年12月。对照CONSORT声明的评价条目清单,设计标准的资料提取表格,评估纳入文献的报告质量,使用SPSS18．0软件进行统计分析。结果619篇RCT文献进入分析。1997至2010年与1997年前发表的RCT相比,其在文题、摘要、引言、受试者招募、基线资料和辅助分析等方面的报告质量有一定的改善（P〈0．05）,但在方法学的报告方面存在报告不充分或不准确的问题,如确定样本量的方法（0．6％vs1．1％）、随机序列产生的方法（3．2％vs7．6％）、分配隐藏（0vs1．1％）、盲法（0vs2．6％）等。进一步对稿约中要求CONSORT声明的《中国循证儿科杂志》发表的9篇RCT进行评估,其CONSORT条目符合率均高于其他儿科杂志,特别在方法学的报告方面,如确定样本量的方法、随机序列产生的方法、分配隐藏和盲法等。结论总体而言,CONSORT声明的引入并没有使中国儿科领域RCT的报告质量从根本上提高。在稿约中要求CONSORT声明的杂志可显著提高RCT的报告质量。     

Hutchinson-Gilford早老症在衰老研究中的意义

Hutchinson-Gilford早老症是一种散发的常染体显性遗传病,是研究人类正常衰老理想的疾病模型。其发病机制在于核纤层蛋白A的基因发生突变,使其翻译产物缺少了50个氨基酸而变成早老蛋白,该蛋白质在细胞内积累,导致细胞增殖异常,端粒缩短,基因表达调控异常,基因组不稳定等,这些表现与正常衰老有诸多相似之处。正常衰老细胞中同样发现早老蛋白的存在,且随年龄增长而积累。本文比较了HGPS与正常衰老在表型上的异同,综述了HGPS加速衰老的分子机理研究进展,并着中介绍了HGPS研究成果对衰老研究的借鉴意义。     

锌与迁延性、慢性腹泻的关系（附80例临床分析）

腹泻是儿科常见病，现将我科1993年7月～1995年7月收集病史较完整的迁延性、慢性腹泻80例治疗情况报道如下。     

脾窦岸细胞血管瘤1例并文献复习

脾窦岸细胞瘤是1991年Falk首先提出的一种仅发生于脾脏的良性肿瘤Ⅲ。文献报道较少，国内迄今报道2例，国外已经报道44例，病人的发病年龄1～74岁，平均50岁，男女发病率无明显差异。笔者于2002年10月遇到1例，现报道并复习文献如下。     

软骨母细胞瘤的良恶性问题

关于良性软骨母细胞瘤国内报道不太多,约有70例。1960年李瑞宗首先报道4例后,各杂志从病理、放射、临床等角度陆续发表零星个案报道。1982年李瑞宗的文章为目前国内较     

左侧额叶先天性蛛网膜囊肿1例报道

左侧额叶先天性蛛网膜囊肿１例报道辽宁省大连市大连机车厂医院儿科（１１６０２１）宫婕本文报道１例本症患儿曾按小儿癫痫治疗达１０年之久。后经ＣＴ检查并经手术方证实。现将该病例进行回顾报道，以引起注意。病例报告患儿，男，１０岁，性情改变加重二年余。妊娠３７...     

Wolfram综合征

糖尿病和视神经萎缩相结合作为一种独立的遗传性综合征最早于1938年由Wolfram描述。当时他曾报道过4例这种综合征,其中3例同时伴有听力减退。此后,国外文献先后报道了大约50例同类疾病,而苏联文献却仅有一例。     

从十年文献统计分析看我国儿童少年精神医学的发展

目的：通过文献分析儿童精神卫生专业的发展现状，为学科建设提供一些可供参考的信息。方法：采用手工结合计算机光盘检索的方法查阅国内７４种专业医学杂志的儿童少年精神卫生文献。结果：１０年共发表论著、论著摘要和病例分析８９６篇，病例报道１１０篇，文献数量逐年增加。著者主要来源于儿科学、精神病学、预防医学和心理学４个专业学科，并且主要集中在少数省市的科研机构、大专院校及其附属医院。研究内容以精神发育迟滞及智力问题为最多，其次为心理测量和行为障碍，情绪障碍、心身障碍、抽动性障碍以及人格问题的研究报道也有一定数量。研究方法主要为病例对照和描述性研究，研究对象的年龄涉及儿童青少年的各个阶段，以学龄期的文献最多。结论：我国儿童精神卫生专业的发展已经达到了一定的规模，但与发达国家相比仍存在很大的差距，建议利用我国现有的医疗保健资源，在精神病学和儿保系统的基础上加速儿童精神卫生专业的学科发展。     

深切怀念我国著名儿科专家秦振庭教授

我国著名儿科专家原北大医院儿科主任秦振庭教授于2 0 0 3年12月12日因病医治无效,不幸逝世,享年89岁。秦振庭教授于1914年出生,辽宁省沈阳市人。1937年奉天医科大学毕业,后到北京协和医院工作,194 6年赴美国深造,专修儿科学、血液学,194 8年回国,后在北大医院儿科任教授、儿科主任。她在6 0多年工作中,致力于儿科医疗、科研、教学和医疗管理工作,组建了新生儿专业。上世纪6 0年代主编出版了全国第一部儿科血液专著《小儿血液病学》,和国内第一部《小儿血细胞图谱》,以及《儿科手册》,《儿科学》等著作,发表各类论文近百篇。她组织创办了《…     

小儿偏瘫的临床及脑电图分析

小儿偏瘫中后天获得性的急性偏瘫,由多种不同原因引起,是儿科常见的神经系统症状,其脑电图的分析罕见报道,现将我院1972年至今观察的50例报告如下。     

喹诺酮类药临床应用中值得注意的有关问题

1　喹诺酮类药物在儿科中的应用　　喹诺酮类药物是广谱抗菌药广泛用于成人中 ,但是在儿科领域的应用十分有限。这是因为在动物模型中发现该类药物有引起关节损伤的问题。然而却未见喹诺酮类药物引起人关节损伤的正式文献报道。有报道 1 1名 3个月～ 9岁的儿童使用萘啶酸数月 ,没发现任何关节损伤。有综述分析了 3 1篇报道在 70 45名病人 (年龄 2 4岁以下 )中使用环丙沙星、萘啶酸、培氟沙星、诺氟沙星或氧氟沙星的文章 ,结论是喹诺酮类药物与关节损伤无确切相关性。在许多特定的儿科感染中 ,包括假单胞菌重复感染引起的肺囊性纤维化 ,假单…     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.     

前列腺基底细胞癌临床病理分析

前列腺基底细胞癌是一种罕见的肿瘤,1974年由Frankei和Craig首次报道时称为前列腺腺样囊性癌.经检索文献,此病例报道较少[1],我们报道2例并结合文献复习其临床病理特征.