一例色素失禁症女婴IKBKG／NEMO基因的突变分析

色素失禁症（ IP）是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因（IKBKG）， NF-κB关键调节因子（NEMO）基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料，并提取患儿及其父母的外周血DNA，先用多重聚合酶链反应（ PCR）扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失，再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失，并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失；该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。     

Leber视神经病变

Leber视神经病变是一种与线粒体去氧核糖核酸(mtDNA)相关的母系遗传性疾病。本就目前对该病的发病机制、临床特点、辅助检查、遗传方式与基因缺陷、疾病表达的决定因素及治疗这几方面的研究作一综述，以加深对该病的了解。     

糖尿病患者白内障与老年性白内障超声乳化术前后房水蛋白浓度变化的比较

目的　通过检测老年性白内障与糖尿病患者白内障超声乳化白内障吸除并人工晶体植入手术前后房水蛋白浓度的变化 ,评估该手术对眼血 -房水屏障的影响。方法　对 60例 (64眼 )老年性白内障患者及 5 2例 (5 6眼 )伴发糖尿病的白内障患者 (3 4眼非增殖型糖尿病性视网膜病变 ,2 2眼伴增殖型糖尿病性视网膜病变 ) ,应用激光闪光细胞检测仪 (Laserflarecellmeter ,LFCM )定量检测超声乳化白内障吸除并人工晶体植入术前、术后前房蛋白浓度。结果　术前 ,伴增殖型糖尿病性视网膜病变患者的前房蛋白浓度高于老年性白内障和非增殖型糖尿病性视网膜病变白内障患者 ,且差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;而老年性白内障和非增殖型糖尿病性视网膜病变白内障患者间的房水蛋白浓度无明显差别。各组术后 1天、 7天及 3 0天的房水蛋白浓度均较术前高 ,并有显著性差别 (P <0 0 5 )。术后 90天时 ,老年性白内障和非增殖型糖尿病性视网膜病变白内障患者的房水蛋白浓度与术前无显著性差别 ;但伴增殖型糖尿病性视网膜病变患者的仍高于术前水平 ,且差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　对于老年性白内障患者与非增殖型糖尿病性视网膜病变的白内障患者 ,超声乳化吸除并折叠式人工晶体植入手术后眼血 -房水屏障功能均可在短期内恢复 ,而对     

为眼睛换高清镜头

白内障手术是现代眼科显微手术中发展最快、技术最成熟的手术。在临床上，白内障手术的成功不仅与手术医师的技术水平、手术及检查设备密切相关，正确选择人丁晶状体也是非常重要的一个环节。 摘除自内障，远视1100度 人的自然晶状体起重要的屈光作用，摘除白内障的眼称为无品状体眼，大约相当于1100度远视，就好像照相机没有镜头一样，需要用光学方法矫正。普通眼镜厚而重，光学效果差，单眼不能戴。     

Leber视神经病变

Leber视神经病变是一种与线粒体去氧核糖核酸(mtDNA)相关的母系遗传性疾病。本文就目前对该病的发病机制、临床特点、辅助检查、遗传方式与基因缺陷、疾病表达的决定因素及治疗这几方面的研究作一综述,以加深对该病的了解。     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查，以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人，非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA，针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点，包括CRYAA(ARG116CYS)，CRYAB(de1450A)，CRYBA1(EX3-4 DEL)，CRYBB2(GLN155TER)，CRYGC(THR5PRO，5-BP DUP at NT226)，CRYGD(ARG14CYS，PR023THR，ARG58HIS，ARG36SER)，GJA3(ASN63SER，PR0187LEU)，GJA8(GLU48LYS，PR088SER)，BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY，THR138ARG)，设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点，对扩增产物进行序列分析，检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同，在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。     

后极性白内障超声乳化吸除及折叠型人工晶状体植入术的临床观察

目的：探讨小切口超声乳化治疗后极性白内障的手术技术以及术中、术后并发症的处理方法。方法：46例患者(61只眼)，年龄38-78岁，平均57岁。在表麻下行颈侧透明角膜隧道切口的超声乳化，并对后囊下混浊斑块行剥离吸除、环形撕后囊或剪除混浊的后囊及折叠型人工晶状体植入术。结果：51只眼后囊膜完整，其中6只眼有后囊膜混浊；在10只后囊膜破裂眼中，4只眼有玻璃体脱出需行前段玻璃体切割术，并有1只眼晶状体皮质软壳沉入玻璃体腔引起葡萄膜炎及继发性青光眼需再次行后段玻璃体切割。58只眼人工晶状体囊袋内固定，3只眼睫状沟固定。结论：对后极性白内障行超声乳化手术时，谨慎处理后囊下混浊斑块，可以减少术中、术后的并发症，明显提高患者的术后视力。眼科学报2003；19：92-94     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.     

一个白内障家系的临床特征及基因突变研究

目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。     

一个先天性白内障家系基因突变热点分析报告

目的：对一个来自广东兴宁的四代先天性白内障家系进行常染色体显性基因突变热点的分析，了解这个家系在热点上是否有相应的改变。方法：该家系19名成员(包括患者8人，非患者11人)知情同意进入本研究。8例患者在中山眼科中心接受全面的眼部及全身检查．以排除存在白内障以外眼部及全身疾患。11例非患病亲属仅接受眼部检查。对这19例研究对象各抽取外周血5ml，提取基因组DNA。针对国外文献报道(截至2003年1月为止)的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的10个基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1／A3、CRYGD、GJA8、CRYGC、CRYBB2、GJA3、MIP及BFSP2)的17个突变热点，设计引物使聚合酶链反应扩增的片段覆盖这17个位点，对扩增产物进行测序和序列分析，了解这19名研究对象在17个突变热点上是否有相应的序列改变。结果：19例研究对象，在国外文献报道的17个与常染色体显性遗传先天性白内障相关的突变热点，均未发现相应的序列改变。结论：初步排除这个常染色体显性遗传先天性白内障家系与国外文献报道的17个突变热点相关。