急性脑梗死并发急性坏死性胰腺炎一例

患者男,53岁.因"右侧肢体无力、言语不清1 h"于2007年12月29日急诊入院.既往有长期大量饮酒史,脂肪肝,发病前晚饮酒,约100 g.入院体检:BP 180/90mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见异常.言语不清,右上肢肌力2-级,右下肢肌力3-级.血常规及凝血3项正常,头颅CT未见异常.发病2 h给予注射用重组组织纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)50 mg静脉溶栓.溶栓后肌力改善.     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

大剂量丙种球蛋白治疗吉兰-巴雷综合征的疗效观察

目的观察大剂量静脉注射人血免疫球蛋白(intravenous immune globulin,IVIG)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床疗效。方法回顾性分析39例GBS患者的临床资料,其中IVIG治疗组28例,按体质量0.4g/(kg·d)给予IVIG治疗,疗程5～20 d,平均(9.43±4.96)d;糖皮质激素治疗组11例,给予地塞米松10～20mg/d治疗,10 d后逐渐减量。比较两组患者治疗效果,同时对IVIG治疗的起始时间、疗程及发病严重程度与疗效的关系进行相关分析。结果 IVIG治疗组疗效明显优于糖皮质激素治疗组(P0.05);IVIG用药起始时间(r=-0.441,P0.05)、疗程(r=0.403,P0.05)及发病严重程度(r=0.576,P0.05)与疗效具有相关性。结论 IVIG治疗GBS疗效优于糖皮质激素治疗,早期、足量、足疗程行IVIG治疗对GBS患者疗效至关重要。     

病理确诊的原发性中枢神经系统血管炎8例分析

目的 总结原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of central nervous system,PACNS)8例的临床、影像和病理组织分型特点.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月海军总医院脑组织病理确诊的8例原发性中枢神经系统血管炎的患者临床资料、影像学和脑组织病理改变特点.结果 男和女各4例,发病年龄24～58岁.首发症状:头痛2例、头晕2例、肢体活动不利1例、眼球突出1例、视物模糊并复视1例、睡眠增多1例.后续主要症状:头痛4例、肢体活动不利4例、认知功能减退2例、癫痫发作2例、意识障碍2例、视物不全1例.头颅MRI检查8例(单侧病灶5例,双侧病灶3例).病灶分布:额叶3例、顶叶3例、颞叶3例、岛叶3例、小脑2例、胼胝体1例、丘脑1例、颈髓1例、脑膜1例、枕叶1例.增强MRI检查7例(不均匀强化6例,均匀强化1例).DWI检查3例(高信号3例);头颅MRA检查3例无异常,头颅DSA检查3例无异常.病理检查8例(立体定向脑活检7例,开颅手术1例),病理分型淋巴细胞型血管炎6例,肉芽肿型血管炎和坏死型血管炎各1例.结论 PACNS临床表现和影像学检查多无特异性,确诊需进行脑组织病理检查,淋巴细胞型血管炎是国内常见的病理类型.     

原发性中枢性神经系统血管炎研究进展

原发性中枢神经系统血管炎（primary angiitis of central nervous system,PACNS）是一种少见的仅累及中枢神经系统的疾病,临床表现多样,主要临床特点表现为头痛、认知功能障碍、癫痫发作及神经功能缺损。血生化、免疫指标、脑脊液及影像学检查均缺乏特异性,目前针对病变部位脑实质及脑膜组织活检是诊断PACNS的“金标准”。在治疗方面,不同类型的PACNS对糖皮质激素及免疫抑制剂的敏感性差别较大。作者对PACNS的临床特点及分类、影像学及病理特点进行综述。     

母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

家族性面神经麻痹的临床及电生理特点

目的:探讨家族性面神经麻痹的临床以及电生理特点。方法:收集周围性面神经麻痹1家系所有患者的临床资料,对先证者及其哥行详细的电生理检查。结果:该家系3代20名成员中共有面神经麻痹患者5例,其中男3例,女2例;右侧面瘫2例,左侧面瘫2例,双侧1例;发病年龄8～31岁;4例多次反复发作;电生理结果示右侧面神经神经性受损;瞬目反射示传出型障碍。结论:面神经麻痹可表现为家族性,临床特点与散发患者类似,电生理无特征性表现。     

抗线粒体抗体在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征患者肌纤维中的免疫组织化学表达

目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值.方法 收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,以2名肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色.结果 普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量不整棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).而对照组未发现RBF.结论 AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病异常线粒体的病理学指标.     

特发性肥厚性硬脑膜炎的临床、病理特点及治疗体会

目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎（IHCP）的临床、病理特点并介绍治疗体会。方法收集4例IHCP患者的临床、影像和病理资料,总结其临床特点及治疗方法。结果IHCP主要临床表现为慢性头痛、多脑神经麻痹以及癫痫发作,头颅MRI增强检查可见局部脑膜增厚,脑膜病理检查显示肉芽组织样增生。甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂治疗IHCP效果好。结论IHCP多以慢性头痛起病,头颅影像可见硬膜肥厚,糖皮质激素加免疫抑制剂治疗有效。