伴有色素减退斑的Coffin-Lowry综合征一例

患儿男,3岁4个月,因智力、运动发育迟缓,全身多发性色素减退斑1年就诊。患儿系第1孕第1产,出生体重3 000 g,无窒息史。患儿出生后10个月会独坐,1岁8个月会行走,2岁多开始说话,至今仅会简单词语,动作多,无抽搐及跌倒发作病史……     

Rothmund-Thomson 综合征

报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合...     

皮肤CT诊断毳毛囊肿一例北大核心CSCD

患儿男,8岁,胸腹部出现皮疹4年,近半年渐增多。患者4年前无明显诱因胸、腹部出现淡红色孤立性芝麻大小丘疹（图1）,无明显不适,未予特殊处理。患儿既往体健,无家族遗传病史和类似病史。体检：一般隋况好,各系统检查未见异常。     

Nestin在食管癌变过程中的表达及意义

目的 通过检测巢蛋白(Nestin)在食管正常上皮及不同病变组织中的表达及与血管内皮生长因子(VEGF)的关系,探讨巢蛋白在食管癌的发生、浸润和转移中的作用.方法 正常食管断端组织40例、非典型增生42例、原位癌30例、食管浸润癌127例,免疫组织化学及实时定量RT-PCR检测Nestin的表达并分析其与VEGF的协同关系.结果 Nestin的阳性表达率随病变的进展逐步增高,转移组的阳性表达率(96.61%)显著高于未转移组(89.66%)(P<0.05),而转移组内不同分化程度间的表达率无显著差别;Nestin与VEGF在浸润癌组织中的表达具有显著相关性(χ2=8.326,P<0.05,c=0.2578).结论 Nestin表达提示食管上皮发生了癌变以及癌细胞获得了远处转移的能力,食管鳞癌去分化及浸润、转移能力的增强与Nestin及VEGF高表达有关.     

Merkel细胞癌多瘤病毒阳性的皮肤原发性Merkel细胞癌二例

【摘要】 目的 报道Merkel细胞癌多瘤病毒阳性的Merkel细胞癌2例。 方法 对诊治的2例Merkel细胞癌进行光镜观察及免疫组化标记,聚合酶链反应（PCR）检测Merkel细胞癌多瘤病毒并测序。 结果 2例均为男性,例1右下肢胫前肿物1年余,皮肤科检查见右胫前密集粉红色结节,融合成10 cm × 8 cm肿块,质硬,部分表面糜烂伴渗出及结痂,肿块周围亦可见多个大小不一的红色结节,活动性差。例2左膝肿物6月余,皮肤科检查见左膝内侧5 cm × 4 cm紫蓝色结节型肿物,质硬,边界不清,活动性差。2例患者皮损组织病理表现相似,肿瘤细胞大小一致,细胞核大、深染,染色质细腻,核分裂象易见;胞质少,红染。免疫组化：广谱细胞角蛋白（pan-CK）、细胞角蛋白20（CK20）、突触素（Syn）、嗜铬素（CgA）和神经元特异性烯醇化酶（NSE）均阳性,Ki-67（≥60%）阳性;细胞角蛋白7（CK7）、S100蛋白、HMB45、CD34、甲状腺转录因子1（TTF-1）和白细胞共同抗原（LCA）表达均阴性。2例Merkel细胞癌均经PCR检测到Merkel细胞癌多瘤病毒,而5例皮肤T细胞淋巴瘤、2例正常人皮肤和2例T细胞淋巴瘤细胞系MAC1和MAC2A均未检测到Merkel细胞癌多瘤病毒。 结论 Merkel细胞癌具有特征性的临床和组织病理表现,免疫组化标记、PCR检测Merkel细胞癌多瘤病毒对明确诊断具有重要作用。 【关键词】 癌,Merkel细胞; 多瘤病毒属     

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。     

儿童特应性皮炎严重程度与血清维生素D水平相关性研究

目的:明确儿童特应性皮炎(AD)严重程度与血清维生素D(Vit D)水平之间的相关性。方法:检测100例AD患儿血清中Vit D水平。按照血清Vit D的水平,分为正常(75 nmol/L),不足(50~75 nmol/L)和缺乏(50 nmol/L)。根据SCORAD评分,确定患儿AD疾病的严重程度,其中25分为轻度,25~50分为中度AD,50分为重度AD。利用多元线性回归分析,检验Vit D水平及疾病严重程度的相关性。结果:100例患儿中,轻度AD患儿5例,其中Vit D水平正常1例,不足3例,缺乏2例;中度AD患儿36例,其中Vit D水平正常9例,不足11例,缺乏16例,重度AD患儿58例,其中Vit D水平正常8例,不足16例,缺乏34例。多因素分析结果显示Vit D水平与AD严重程度之间具有负向关联。结论:Vit D的水平可能与特异性皮炎的严重程度有关。     

IFN-α对人皮肤淋巴瘤细胞系Hut78的影响

目的研究IFN-α对人皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)细胞的增殖抑制和凋亡诱导作用,探讨IFN-α治疗CTCL的机制。方法分别用3000,5000,10000,20000U/mL的IFN-α作用Hut78细胞24,48,72h后,利用MTS法检测Hut78细胞的生存率;并用流式细胞术检测不同浓度IFN-α作用细胞24h后,Hut78细胞的凋亡情况。运用Real-time PCR检测不同时间点IFN-α作用后,BCL11B mRNA的表达情况,Western blot检测不同时间点IFN-α作用后BCL11B蛋白的表达情况,免疫荧光检测IFN-α不同时间点作用后,BCL11B蛋白在Hut78细胞表达程度和分布情况。结果 IFN-α能明显抑制Hut78细胞的增殖,且这种作用呈剂量依赖性和时间依赖性。其抑制效应在48h达到峰值。IFN-α还能显著诱导Hut78细胞的凋亡,其作用亦呈浓度依赖性。10000U/mL IFN-α作用细胞3,6,9,12h后,BCL11B mR-NA表达均显著降低,其中在6h时间点BCL11B的mRNA表达下降到最低点,10000U/mL IFN-α作用细胞6,12,24h后BCL11B的蛋白也明显降低,在12h时间点,BCL11B的蛋白表达量下降至最低。结论 IFN-α通过抑制细胞增殖和促进细胞凋亡对CTCL起到治疗作用,并可通过降低BCL11B的表达,促进细胞凋亡,并提高CTCL细胞对常规化疗的敏感性。     

肾透明细胞癌中转录因子Sp1和Survivin的联合表达及临床意义

目的研究Sp1和Survivin在肾透明细胞癌（RCCC）组织中的表达及临床意义。方法用免疫组织化学PV-6000法,检测Sp1和Survivin蛋白在59例RCCC和11例正常肾组织中的阳性表达,并分析其相关性。结果Sp1和Survivin在正常肾组织中低表达,在肾癌组织中高表达,二者在RCCC的阳性表达率分别为71．2％（42／59）和66．1％（39／59）。Sp1阳性表达率与RC—CC组织学分级、临床分期关系密切,且与Survivin阳性表达呈正相关（r=0．572,P〈0．05）。结论Sp1和Survivin在RCCC的发生和恶性进展中均发挥重要作用,二者的联合检测对于判断RCCC的预后有较大价值。     

转录因子Spl在膀胱癌中的作用及其和VEGF的相关性研究

目的探讨核转录因子Spl在膀胱移行细胞癌（BTCC）组织中的表达及临床意义,分析其与血管内皮生长因子（VEGF）的相关性。方法用免疫组织化学PV-6000法检测Spl和VEGF在63例BTCC、21例膀胱乳头状瘤和13例正常黏膜中的表达。结果 Spl和VEGF在BTCC组织中的阳性表达率为68.3%（43/63）和73.0%（46/63）,明显高于其在乳头状瘤和膀胱黏膜的阳性表达（P〈0.05）。Sp1阳性表达与BTCC的病理分级、临床分期密切相关,且和VEGF的表达呈正相关,和肿瘤复发相关。结论 Spl在膀胱癌发生和进展中起重要作用,检测其和VEGF的表达对评估BTCC预后有较高价值。