Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测

目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。 方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证。 结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变：剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲。100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变。 结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因。     

Rothmund-Thomson综合征

报告1例Rothmund—Thomson综合征。患者男,18岁。临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年。皮损组织病理检查：表皮萎缩变薄,真皮乳头水肿,血管扩张,管周见较多黑素颗粒。诊断为Rothmund—Thomson综合征。     

Rothmund-Thomson综合征1例

Rothmund-Thomson综合征（即先天性皮肤异色症）,是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病,至2001年止,全世界累计报告200余例,现报告1例如下。     

Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析

目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4基因上携带两个复合杂合突变:(c.1579dupA)(p.T527fs)和(c....     

Rothmund-Thomson综合征一例RECQL4基因的突变分析

目的 检测1例Rothmund-Thomson 综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况。方法收集1例中国汉族Rothmund-Thomson 综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,DNA测序仪直接测序,明确突变位点,并以同样方法检测30例无关正常人作对照。结果 患者RECQL4基因发生2处突变：剪接位点突变IVS11-1G→A和无义突变3401 A→T,两突变分别来自其父母。30例正常人对照组不存在此两种突变。结论 该患者存在RECQL4基因的剪接位点突变IVS11-1G > A和无义突变3401 A > T。     

Rothmund-Thomson综合征进展

Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性尤其是骨肉瘤.研究发现本病与DNA螺旋酶基因RECQL4突变有关,然而目前对RECQL4的分子功能及其相关的细胞途径尚知之甚少.将近年来该病在临床表现、基因研究情况、小鼠模型以及治疗等方面的最新进展进行分析,为下一步研究和治疗提供一些启示.     

Rothmund-Thomson综合征1例

Rothmund-Thomson综合征又称先天性皮肤异色病．是一种罕见、复杂的进行性综合征，属于常染色体隐性遗传病由于其遗传型和表现型之间的区别，本病虽常有某些突出的共同表现，但每个病例都有其各自的特异性表现现报道1例如下.     

先天性皮肤异色病1例

患儿男,7月.面部红斑伴毛细血管扩张5月.皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变.基因测序提示患儿存在RECQL4突变.结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病).     

Rothmund—Thomson综合征1例

患者,男性,16岁,临床表现为自出生后10个月开始在面部.耳廊.掌跖.四肢及臀部出现皮肤异色症样改变,伴有脱发.无汗。病理变化为真皮中下层钙盐及类脂质沉积、并可见泡沫细胞,多核巨细胞及肉芽肿样结构。     

伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析

患儿男,13岁,因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑,逐渐蔓延躯干和面部,消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失,伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落,6岁时开始身高增长缓慢,性腺发育不全,眉毛和睫毛稀疏,颧骨平坦,走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 10⁹/L,中性粒细胞比例0.345;患儿血清睾酮<0.087 nmol/L,低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA,通过全外显子组测序技术进行基因突变分析,结果显示,患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲,其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。     

Rothmund-Thomson综合征2例及家系调查

报告2例Rothmund Thomson综合征病例,为表兄弟,分别3岁5个月和2岁8个月。他们的母亲是姐妹关系。2个病例都是在出生后的3-4个月时发病,主要表现为面部的皮肤异色症及身材稍矮小,智力和发育仍属正常。包括两病例在内,整个家系中在2-5代共有10人发病,全是男性患者。本家系的遗传方式与通常认为的常染色体遗传方式不符,而与性连锁隐性遗传较为吻合,该综合征是否也存在着多种遗传方式值得进一步探讨。     

Compound Heterozygous Mutations Involving Splicing Mutations Cause Rothmund-Thomson Syndrome in Two Chinese Families

Objective:Biallelic mutations in the RecQ like helicase(RECQL)4 gene,a guardian of the genome,cause Rothmund-Thomson syndrome type Ⅱ(RTS-Ⅱ).Two Chinese girls wi...     

息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征1例

报告1例息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征。患者男,54岁。腹泻8个月余,毛发及指、趾甲脱落7个月,皮肤色素沉着3个月。本病罕见,病因不明,临床表现主要为胃赐道和外胚层改变两大症候群。     

Cronkhite-Canada综合征

报告1例Cronkhite-Canada综合征.患者男,36岁.味觉减退、腹泻1个月余,面部、四肢末端皮肤变黑20d,脱发10d人院.皮肤科检查:面部、四肢末端色素沉着,指(趾)甲变薄脆裂,普秃.内镜检查发现全肠道息肉.出院2个月后症状自行缓解.1年后因肠道息肉增大行右半结肠切除术.     

嗜酸性粒细胞增多综合征1例

报告1例嗜酸性粒细胞增多综合征。患者男,57岁。四肢反复出现丘疹、血疱伴间断发热半年入院。既往有慢性结肠炎病史20年。入院检查外周血和骨髓嗜酸性粒细胞明显增多,淋巴结组织病理改变符合嗜酸性粒细胞白血病淋巴结改变给予糖皮质激素、抗感染和支持对症等治疗18d后出院。出院后1个月死于心力衰竭。     

毛发-鼻-指(趾)综合征一例

报道1例毛发-鼻-指(趾)综合征.患者男,18岁.表现为毛发稀疏、生长缓慢,鼻肥大呈梨形,鼻唇沟宽而长、上唇薄、牙列不整齐,双足第4、5趾骨内收,双拇趾变短,活动无异常,指、趾甲薄,无智力发育异常.显微镜下见毛发近端渐变细,直径较正常人毛发细.手足X线显示双手指骨基本正常,双足第一跖骨、趾骨略短,内侧楔骨略长,部分趾骨骨骺呈锥形改变.

Abstract：

A case of tricho-rhino-phalangeal syndrome is reported. An 18-year-old man presentedwith sparse, slowly-growing scalp hairs, pear-shaped hypertrophic nose, prominent nasolabial fold, thin upperlip, irregular dentition, dystrophic nails, adduction of phalanges of the fifth and fourth toes, shortness of bothbig toes with no functional abnormality. No mental retardation was recognized. Microscopy revealed a gradualthinning at the proximal end of hairs with a decreased diameter. X-ray examination of hands and feetdemonstrated no abnormality in the phalanges of either hand, slight shortness of the first metatarsal bone and phalanges of the big toe, slight elongation of medial cuneiform bone, conical epiphysis on the phalanges of some toes.     

Maffucci综合征

报告1例Maffucci综合征.患者女,42岁.因有足、左手结节渐增多6～7年,手指结节疼痛1年就诊.患者7岁时右小腿骨折后出现畸形致跛行.左手X线摄片显示多根掌骨膨胀性改变,并有多发性钙化影.左手结节组织病理检查示海绵状血管瘤及梭形细胞血管瘤,部分可见血栓形成及静脉石.免疫组化染色示海绵状血管瘤区管腔内内皮细胞、裂隙状血管腔内皮细胞及圆形空泡细胞CD31、CD34和FVIII均阳性,而实心区波形蛋白(vimentin)阳性,余为阴性.临床表现和皮损组织病理改变符合Maffucci综合征诊断.