客观看待多发性硬化的遗传学研究

尽管多发性硬化(multiple sclerosis,MS)被认为是中枢神经系统自身免疫介导的炎症性脱髓鞘疾病,但它不像视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)那样,已经明确地在血清中发现了NMO-IgG自身抗体,后者的靶抗原是水通道蛋白4.因而,严格意义上MS不像重症肌无力、NMO那样是真正的具有自身抗原、自身抗体和具有作用靶器官的自身免疫疾病.环境因素(EB病毒感染、低维生素D摄入、紫外线照射的缺乏、吸烟等)在MS中的作用早已被证实.随着对MS基因的研究,该病的遗传易患性亦不可否认.自20世纪20年代MS遗传易患性被发现以来,人们不断探索不同基因位点与MS发病的关系,并取得了一些发现,为该病的发病机制及治疗提供了参考依据.     

影像呈结节状占位样的特发性肥厚性硬脑膜炎临床分析

 目的 探讨影像呈结节状占位样的特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)的临床、影像及病理特点。方法 对4例影像呈结节状的IHCP患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例均为男性,平均发病年龄40.25(33～50)岁,病程长(4个月～12年),病情反复发作。主要表现为慢性头痛、多组脑神经麻痹及癫痫发作。头颅影像示局部硬脑膜增厚,呈团块或结节状,与脑膜瘤等肿瘤相似。2例组织病理学检查示硬脑膜结缔组织增生、散在中性粒细胞及浆细胞浸润。甲泼尼龙或联合免疫抑制剂治疗有效。结论 结节状占位样IHCP多以慢性头痛起病,糖皮质激素或联合免疫抑制剂治疗有效,病情易复发。头颅影像可见硬脑膜肥厚,呈团块或结节状占位,易与脑肿瘤、炎性肉芽肿相混淆。
        

多系统萎缩非运动症候的临床研究

目的总结多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以非运动症候和运动症候为首发症状的构成比和MSA非运动症候的具体症候构成比。方法选择MSA患者31例,其中MSA-P型18例,MSA-C型13例。进行详细病史记录和神经系统体检,记录运动症候及非运动症候具体表现及出现时间。结果 23例MSA以非运动症候首发。非运动症候的首发症状以快速眼动睡眠异常、排尿障碍、性功能障碍及直立性低血压常见。31例MSA患者均有非运动症候表现。以直肠功能障碍(93.5%)、排尿障碍(90.3%)、直立性低血压(64.5%)、睡眠呼吸暂停(61.3%)、快速眼动睡眠异常(48.4%)最为常见。MSA-P型与MSA-C型在年龄、性别、首发病程、就诊病程及非运动症候构成比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSA患者普遍存在自主神经功能障碍等非运动症候表现,且以首发症状多见。MSA-C型患者中以非运动症候起病较MSA-P型患者更为多见。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤46例临床、影像及病理分析

目的 总结原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nerous system lymphoma,PCNSL)的临床、影像及病理特点.方法 回顾分析海军总医院2007-2013年经病理证实的PCNSL患者的临床资料.结果 本组46例,男26例,女20例;年龄13～80岁,平均(55±20)岁,以中老年为主(35例),大部分亚急性或慢性起病,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等.影像学主要表现为头颅CT稍高密度影(30例),头颅增强MRI病灶强化(44例);多发病灶37例,累及幕上35例,累及中线结构33例.本组患者均经活检证实,其中立体定向活检44例,开颅活检2例.病理诊断:弥漫大B细胞型淋巴瘤45例,T细胞淋巴瘤1例;其中增殖指数Ki-67＞ 90％39例.部分病例术前诊断困难,其中初诊时误诊为脑梗死5例、脱髓鞘病5例、病毒性脑炎2例.术前使用激素可影响活检结果.结论 PCNSL临床表现复杂,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等;影像学主要表现为CT稍高密度影,增强MRI病灶强化;病理类型以弥漫大B细胞型淋巴瘤多见;部分病例术前诊断较为困难;术前使用激素可影响病理结果.     

以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症2例临床分析及文献复习

目的探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法,以减少误诊率。方法回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况。结果以精神症状为首发的成人型甲基戊二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,影像学表现为神经系统的轻度萎缩,缺乏特异性,有机酸代谢筛查明确诊断。结论对于出现精神症状的成年患者,需要排除器质性病变,特别同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。治疗主要以代谢病治疗为主,小量精神药物治疗为辅。     

智能减退伴视物成双

<正>1 病历摘要患者男,53岁。主因"智能减退伴视物成双、全身乏力3个月"于2009年9月14日收入海军总医院神经内科。2009年6月患者出现记忆下降、计算迟钝,自觉睡眠增多、全身乏力,视物成双,未及时就诊。7月9日就诊于当地医院,行头部MRI示"双     

印第安那临床转化医学中心的经验与启示

转化医学自提出之日起,不断发展,将基础研究、药物研发和临床研究有机地结合起来。2013年6月举行的第四届中美转化医学论坛中Anantha Shekhar MDPhD作了题为“Indiana Clinical and Translational Sciences Institute:a statewide laboratory for accelerating clinical and translational research”的报告,从中可以学到不少经验,以期为我国转化医学发展提供参考。政府引导下建立国家级转化医学研究中心,完备的管理模式、合理的结构组成、注重教育与培训、加强与社区等的合作、重视人才培养等也很重要。目前转化医学研究未完全成熟,而我国的转化医学研究才刚刚起步,应该抓住机遇,借鉴其他国家的先进经验,提高转化医学意识,在基础研究和临床应用之间构建高效的转化平台。     

第75例——左侧面部、上肢麻木一个月,左手力弱半个月

病历摘要 患者男性,40岁,长途运输司机.主因"左侧面部、上肢麻木1个月,左手力弱半个月"来本院就诊.患者于2012年6月9日饮酒后出现左侧面部、上肢麻木,持续数秒钟缓解,当时未予重视.2012年6月24日驾车运输途中突发左上肢力弱,远端为著,上肢抬举尚可但持物不能,进食左嘴角易漏.2012年6月28日患者于当地医院行头颅CT示:右侧额、颞、顶叶多发片状低密度影,"脑梗死"不除外.2012年6月30日行PET-CT示:(1)右侧额、颞、顶叶片状低密度影,呈代谢减低,未见明确提示恶性病变的代谢活性增高灶,考虑脑部原发良性病变感染可能;(2)左肺舌段微小结节,未见明显高代谢;(3)左肾囊肿,前列腺增生,左肾肾上腺可疑结节,未见明显高代谢;(4)脊柱骨质增生;(5)右侧上颌窦轻度炎症.因上述症状未明显缓解并进行性加重,2012年7月9日患者来我院神经内科进一步诊治.     

改良“鸡尾酒”疗法对多系统萎缩的疗效观察

目的探讨改良"鸡尾酒"治疗多系统萎缩的临床疗效。方法选择9例多系统萎缩患者在原有"鸡尾酒"治疗的基础上加用丁苯酞2³周,分别于入院时、治疗后6个月及1年采用统一多系统萎缩评估量表对患者病情进行观察,并评估疗效。结果随访6个月和1年,患者语言评分较入院时明显降低,差异有统计学意义[(1.55±0.52)分和(1.66±0.86)分vs(2.44±0.72)分,P=0.030],但随访6个月与随访1年比较,差异无统计学意义(P>0.05)。随访6个月行走、跌倒、下肢运动灵活性及坐位站起评分较入院时明显改善(P<0.05,P<0.01),随访1年后上述各项指标与入院时比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论改良"鸡尾酒"疗法对多系统萎缩患者的部分临床症状有一定程度的改善。