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目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变。方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变。借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性。结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83%。在200名健康对照者无此基因突变。多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性。结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因。 相似文献
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目的 本研究基于临床电子病历与临床辅助决策系统构建机器学习模型(AI模型),并对机器学习模型与人工Caprini量表对深静脉血栓形成(Deep vein thrombosis,DVT)风险的预测效果进行对比.方法 回顾性收集与模型建立一致的住院患者的临床变量、金标准诊断结果以及Caprini评分,比较AI模型与Caprini的受试者特征曲线下面积(AUC)、敏感性与特异性.结果 AI模型对DVT的预测效果(AUC=0.894,95%CI:0.838,0.940)显著优于Caprini量表(AUC=0.716,95%CI:0.626,0.801),P<0.001.机器学习模型的敏感性、特异性也高于Caprini评分.结论 机器学习模型预警工具对高危住院患者DVT的预测效果较人工Caprini评分具有明显的优势,或有助于DVT的风险管理,值得在临床上推广应用. 相似文献
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杨佳芳胡龙军黄灿灿王金琪夏洪斌周靓甘寅张戟侯冷晨 《中国卫生质量管理》2021,(1):036-38
基于移动管理平台,对传统危急值管理进行改进,使手机移动端具备危急值管理功能,实现在手机移动端查看、提醒和监控危急值。平台应用后,临床科室在5 min内、10 min内、20 min内、30 min内危急值平均处置效率分别为31.43%、58.32%、70.05%、80.76%。运用移动管理平台,可提高对危急值处置和监管的及时性,提升危急值闭环管理能力,进一步保障患者安全。 相似文献
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根据平均总费用、平均手术费用、平均手术成本、平均手术时间、平均手术人员、次要诊断平均个数、手术死亡率、平均住院日、平均术后住院日等9大指标,以2017年产生的医疗大数据,测算各级手术的难度系数,对同级别手术难度全面量化,将顺序数据转变为数值型数据,且动态调整,构建了一套可量化、可推广、符合实际的手术难度系数评价系统,激发了临床医师参与手术分级实践的积极性,推动了手术分级绩效管理的开展。 相似文献
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目的 评价主动脉内球囊反搏 (IABP)在高危急性心肌梗死 (AMI)紧急血循环重建治疗中的临床疗效与安全性。方法 35例确诊高危AMI ,2 6例并发心源性休克 ,13例同时合并心源性休克和急性左心衰 ,均经常规药物治疗无效 ,行IABP和紧急血循环重建治疗。结果 35例中 ,狭窄冠脉≥ 2支者 34例 ,另 1例为左主干完全闭塞。 2 9例 38支狭窄血管进行经皮冠状动脉成形术 ,共置入 2 4个支架 ;6例行冠状动脉旁路移植术。 2 3例经上述治疗后病情稳定 ;12例死亡。其中 2例因球囊堵塞提前拔除反搏泵 ,1例因股动脉血肿形成进行了外科手术。结论 IABP置入在高危AMI患者 ,尤其是合并心源性休克者的紧急血循环重建治疗中安全、有效 ,能显著改善血流动力学 ,减少心血管不良事件。 相似文献
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目的探讨辛伐他汀对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后左心功能以及短期预后的影响。方法纳入125例STEMI患者,随机分为辛伐他汀标准治疗组(n=62,20mg/d)和强化治疗组(n=63,40mg/d),分别在介入治疗前和治疗后6个月测定血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、N端B脑钠肽前体(NT-proBNP)水平,并采用彩色多普勒超声检测左心室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI)、左室舒张末期内径(LVEDD)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPWT)、二尖瓣口舒张早期最大流速和舒张末期最大流速比率(E/A);同时记录住院期间和随疗期间6月内主要心血管事件(MACEs)的发生率。结果治疗6个月后强化治疗组TC、TG、LDL-C、hs-CRP、NT-proBNP、LVEDD、LVMI、LVPWT均显著低于标准治疗组(P〈0.05);LVEF、IVST、E/A比值显著高于标准治疗组(P〈0.05)。治疗期间强化治疗组MACEs发生率低于标准治疗组(4.76%vs.11.29%,P〈0.05)。结论辛伐他汀强化治疗可显著改善STEMI患者PCI术后的左心功能和短期预后。 相似文献
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丁明明蔡士轩胡龙军侯冷晨钱明平张戟杨佳芳黄伟史福娴汪佳雯牛培勤陈恳陈跃军 《中国卫生质量管理》2021,(10):062-65
以自然语言处理、机器学习为核心的人工智能技术,可实现病案首页的智能填写。病案首页智能控制系统包含形式质控和内涵质控两大模块,拥有对病案首页的基本信息智能监测、诊断信息智能提示和预警、手术/操作信息智能推荐、编码员智能复核四大功能。应用后,在病案首页完成时间及内容的准确性、规范性、完整性方面,该系统相较于传统病案首页信息系统具有一定优势。病案首页智能控制系统可辅助医生和编码员快速、准确完成首页内容填写,有助于提高病案首页质量。 相似文献
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目的探讨CRUSADE出血评分指导高出血风险的非ST段抬高心肌梗死(non—ST elevation acute myocardial infarction,NSTEMI)患者的围手术期抗栓治疗。方法应用CRUSADE出血评分对接受再灌注治疗的NSTEMI患者进行出血危险分层,分为低出血风险组(CRUSADE出血评分1~30分)及高出血风险组(CRUSADE出血评分41~91分),共120例,两组患者采取不同的围手术期抗栓治疗方案,观察住院期间、30d的出血事件及主要心血管事件。结果据CRUSADE出血评分,在NSTEMI围手术期高出血风险组与低出血风险组采取不同的抗栓治疗方案,住院期间、30d两组出血事件差异无统计学意义,主要心血管事件无显著差异无统计学意义。结论CRUSADE出血评分有助于优化NSTEMI高危出血患者围手术期的抗栓治疗。 相似文献