复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿异常与染色体异常相关性

目的探讨复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿结构异常及与染色体异常的相关性。方法选取我院行产检的451例复发性流产史孕妇临床资料,均在孕11~13+6周前建档并规律行超声筛查,并行随访,超声检查有异常者均获取染色体检查结果。结果早孕期、中晚期超声检出46例共82处结构异常,检出率10.20%(46/451)。染色体检查,最终检出15例染色体异常,其中13例染色体数目异常、2例染色体结构异常。结论孕早期超声筛查对于单处结构异常胎儿筛查效果有限,对于多处结构异常的应当怀疑染色体异常。     

泌尿系统结石成分分析的影像学技术对比与展望

泌尿系统结石简称尿结石或尿石病,是指在泌尿系统内的尿液沉淀性聚集物,是一种常见而复杂的疾病。根据结石所在部位的不同,分为肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石。尿结石的形成受年龄、性别、种族、家族史、气候、季节、水质、职业、社会经济水平及饮食结构等多种因素的影响．目前很多学者研究认为结石是由多种因素综合作用而形成的。     

品管圈在提高孕11~13+6周胎儿颈后透明层厚度超声检查图像质量控制中的应用效果

目的探讨品管圈在提高孕11~13⁺⁶周胎儿颈后透明层厚度（NT）超声检查图像质量控制中的应用效果。 方法广东省妇幼保健院超声诊断科于2020年8月至2021年4月开展品管圈活动，选定活动主题为“提高11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率”。对2019年8月至2020年4月（品管圈活动实施前）进行11~13⁺⁶周NT超声检查的14 992例检查者超声图像质量进行收集及分析，对上述超声图像质量进行打分，评判是否达标并统计，然后进行超声图像质量达标与不达标要因分析，设定活动目标、拟定对策。于2020年8月至9月实施拟定对策、确认效果并标准化持续实施。采用χ²检验比较品管圈活动实施前和2020年10月至2021年4月（品管圈活动实施后）的11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率的差异。 结果开展品管圈活动后统计发现11~13⁺⁶周NT超声检查的11 482例检查者超声图像，其中达标10 576人次，不达标906人次，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率为92.1%，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率由品管圈活动实施前的84.9%（12 728/14 992）升至实施后的92.1%，差异有统计学意义（χ²=0.000，P＜0.001）。 结论品管圈可有效提升11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率，提升超声医学专业质量管理能力。     

皮埃尔·罗班序列征胎儿的产前超声表现

目的 观察皮埃尔·罗班序列征(PRS)胎儿产前超声表现。方法 回顾性分析15胎产前超声诊断并经引产证实的PRS胎儿产前超声所见和基因检查结果。结果 产前超声诊断4胎单纯PRS、11胎合并其他结构畸形;15胎均见不同程度小下颌及舌后坠,下颌面部角(IFA)为26°~49°,5胎下颌明显后缩;14胎见继发腭裂,漏诊1胎单纯软腭裂。之后8胎接受染色体检查,其中7胎未见异常,1胎检出7p22.3p14.3区域至少31.53 Mb片段重复、3p26.3926.1区域至少3.27 Mb片段杂合缺失;4胎同时接受基因检测,其中2胎为COL2AI基因杂合变异,1胎TCOF1基因杂合突变,1胎MSX2基因杂合变异。结论 PRS胎儿产前超声表现包括小下颌、舌后坠及腭裂,且多合并其他结构畸形。