PROPKD评分:一种新的常染色体显性多囊肾病进展预测模型

正背景:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disea,ADPKD)的病程因人而异,重者40岁之前达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),轻者终生无需肾脏替代治疗。目的:在这项研究中,笔者开发了一个基于遗传和临床数据的预测模型用来预测ADPKD患者的预后。     

神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

溶酶体贮积症的骨改变

遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。     

PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。     

长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例

特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征.临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3].在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80％[4].特发性炎症性肌病为临床罕见病,年发病率约为每年每百万人1 ～ 19例[5].美国儿童皮肌炎的发病率约为每年每百万人2.5～4.1例[6],国内尚未见流行病学资料.特发性炎症性肌病的治疗一直非常具有临床挑战性,尤其是一线治疗药物失败的病例[7].近年来,对难治性病例的精准治疗成为特发性炎症性肌病领域的研究重点[8].自20世纪初期开始,利妥昔单抗在国外就被尝试用于难治性特发性炎症性肌病的治疗,但关于利妥昔单抗的应用剂量和疗程,目前尚无统一认识[9],国内也尚未见相关临床研究报道.本文分享了3例传统药物治疗反应欠佳、经长疗程(2年7个月至3年2个月)利妥昔单抗联合治疗后获得临床缓解的特发性炎症性肌病患者的治疗过程,以期为该疾病的治疗提供参考.本观察研究开始前获北京大学第一医院生物医学研究伦理委员会审查批准(批准号:2021科研263).     

18F-FDG PET/CT显像在进展期前列腺癌诊断和分期中的应用

目的探讨^18F-FDG PET/CT显像在进展期前列腺癌诊断和分期中的临床价值.方法20例临床进展期前列腺癌患者行^18F-FDG PET/CT全身显像,同时行B超和骨扫描检查.结果①9例未经治疗者中^18F-FDG PET/CT确诊8例;全雄激素阻断治疗（MAB）后前列腺特异性抗原（PSA）值较稳定者及逐渐升高者共5例,PET/CT均准确显示;6例MAB反应良好者,^18F-FDG PET/CT示其病灶均无放射性浓聚（即阴性）.②6例盆腔淋巴结转移和6例骨转移者中^18F-FDG PET/CT分别发现5例和4例,假阴性者均为MAB后反应良好患者.结论^18F-FDG PET/CT显像是评估进展期前列腺癌激素治疗效果的无创性检查方法,有利于未治疗、激素治疗有部分反应及激素难治性进展期前列腺癌的诊断和临床分期.     

保留精索动脉对腹腔镜精索静脉高位结扎术后患者生精功能的影响

将86例精索静脉曲张所致精液质量异常患者随机分成A、B两组。A组45例，行保留精索动脉的腹腔镜精索静脉高位结扎术；B组41例，行常规腹腔镜精索静脉高位结扎术。结果术后3、6、9、12个月A组患者的精液质量明显优于B组。认为对精索静脉曲张所致精液质量异常患者行腹腔镜精索静脉高位结扎术时应尽量保留精索动脉，以求最大限度地恢复睾丸功能，提高精液质量。     

无张力阴道吊带术-闭孔系统治疗女性压力性尿失禁

目的探讨无张力阴道吊带术-闭孔系统(TVT-O)治疗女性压力性尿失禁(SUI)的疗效和手术安全性.方法对13例SUI患者行TVT-O手术治疗.采用无张力网状吊带,自阴道前壁切口经耻骨前向两侧股部皱襞穿刺,将吊带无张力置于尿道中段.结果手术时间(15±2) min,术中出血量(11±3) ml.术后平均留置导尿管1.2 d,平均住院1.5 d,患者尿失禁症状均消失.随访1～6个月无复发.结论 TVT-O手术治疗SUI简便、安全、有效.     

NLRP7在早期葡萄胎诊断中的应用

目的：探讨NLRP7、P57和Ki－67免疫组织化学染色在早期葡萄胎的表达情况及应用价值。方法根据葡萄胎病理学诊断标准结合P57的表达,将确诊的葡萄胎分为部分性（PHM）和完全性葡萄胎（CHM）,利用免疫组织化学染色检测妊娠早期的部分性葡萄胎（n＝22）和完全性葡萄胎（n＝24）石蜡组织切片中NLRP7和Ki－67蛋白的表达。结果 NLRP7蛋白在部分性葡萄胎和完全性葡萄胎的表达率分别为54．55％（12／22）和50％（12／24）,差异无统计学意义（ P＞0．05）,但CHM组NLRP7蛋白的表达强度组内比较有统计学差异,且强阳性表达组和部分性葡萄胎组相比,有显著统计学差异（P＜0．01）。 Ki－67在部分性和完全性葡萄胎组表达率分别为59．09％（13／22）和79．17％（19／24）,有统计学差异（P＜0．05）。结论 NL-RP7蛋白单项检测不可直接用于鉴别部分性和完全性葡萄胎,需进一步检测基因突变,但联合P57和Ki－67蛋白可为复发性葡萄胎的预防及监测提供指导意义。