Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析

目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。     

双侧咽部副神经节瘤一例

患者女，22岁，因发现咽部肿块1年于2004年9月14日收住昆明医学院第一附属医院。患者于1年前无明显诱因发现咽部肿块。入院检查，患者一般情况尚可，生命 体征平稳。专科检查：双侧鼻咽部隆起从鼻咽侧壁至口咽部，双侧咽隐窝消失，咽后壁可见约鸡蛋大小样肿块，表面光滑，无溃疡及菜花样病变。     

庆大霉素对豚鼠耳蜗橄榄束传出神经影响的研究

目的探讨庆大霉素对豚鼠耳蜗橄榄束传出神经的损害。方法采用AchE组织化学染色,全耳蜗铺片观察对照组和庆大霉素组停药后不同时间耳蜗橄榄束传出神经的分布特征,并测量耳蜗橄榄束传出神经纤维的数量。实验前后行畸变产物耳声发射对侧声抑制测试。结果肌注庆大霉素2周后耳蜗AchE终末反应物减少,神经纤维连续性中断,耳声发射对侧声抑制幅度下降,损害随观察时间延长而加重,8周后损害最为严重,耳声发射未引出。结论庆大霉素可对豚鼠内侧橄榄耳蜗束传出神经系统产生不可逆性的损害。     

鼻软骨瘤3例报告

鼻软骨瘤为临床上罕见病例,其表现为渐进性鼻阻,易与鼻息肉、鼻腔肿瘤相混淆,现将我科近１０年来收治的３例鼻软骨瘤报告如下：病例报告例１,男,９岁,右鼻阻２年,嗅觉差,无发热,鼻衄,血象正常。查见右鼻腔暗红色息肉状组织：肿物将中隔推向左侧,鼻窦Ｘ线检查瓦...     

外耳道腺样囊性癌1例

外耳道腺样囊性癌是外耳道软骨部的一种罕见恶性肿瘤之一。其特点是浸润生长 ,易侵犯神经 ,易复发 ,对放射治疗不敏感。肿瘤晚期可引起剧烈的耳痛、面瘫 ,甚至颅内并发症。现报告如下。患者男 ,6 4岁。于入院前半年在外院行左外耳道肿物切除术 (术后病检为耵聍腺瘤 )。术后仍耳痛 ,间断流淡黄色液体 ,伴有左耳听力下降 ;无血性分泌物 ,无耳鸣、眩晕、面瘫等症状。以“左外耳道占位性病变”收入院。查体 :全身情况良好 ,左耳传导性耳聋 ,未触及颈部淋巴结 ,左外耳道有软组织阻塞 ,表面光滑无溃疡 ,质硬且有触痛 ,鼓膜无法窥见。CT提示 :左外…     

内耳前庭膜对尿素、甘油的效应的实验研究（摘要）

本文选用耳廓反射正常的健康花斑豚鼠80只将其随机分为甘油组35只，尿素组35只，对照组10只分别用50%甘油、30％尿素及0.9％生理盐水做静脉注射、并分别在注射后30，60、120，180min迅速处死动物，取出动物听泡打开并挑取耳蜗的前庭膜，用于组织切片及电镜观察。此外，动物在上述实验条件下抽吸耳蜗外淋巴液、对其Na^ ，K^ 的改变进行统计学处理。     

Toll样受体-2和血红素加氧酶-1在复发性鼻息肉中的表达及意义

目的：研究复发性鼻息肉组织中TLR-2、HO-1的表达和意义,并探讨2者表达与鼻息肉复发的关系．方法采用免疫蛋白印记技术,检测复发性鼻息肉组20例组织、鼻息肉组20例组织及正常对照组20例钩突粘膜组织中TLR-2、HO-1蛋白表达情况,并比较分析2者之间的关系．结果复发性鼻息肉组织中TLR-2、HO-1的表达量与鼻息肉组织相比差异有统计学意义（P〈0.05）;鼻息肉组织中TLR-2、HO-1的表达量与正常鼻黏膜组织相比差异有统计学意义（P〈0.05）;TLR-2和HO-1在各组的表达量存在明显的相关性（P〈0.05）．结论 TLR-2、HO-1在鼻息肉复发机制中发挥着重要作用,2者可能作为鼻息肉患者术后随诊和复发趋势判断的客观指标．     

颈静脉孔区常见肿瘤的诊断与手术

颈静脉孔区是一个解剖结构复杂的侧颅底通道,该区域肿瘤的诊断和手术切除难度很大.随着影像学技术、神经麻醉技术和监测方法的应用,侧颅底显微外科手术入路的改良和新入路研究的日益开展,该区肿瘤的诊断技术和手术处理方法也在不断完善.本文回顾了近年来耳科学和神经外科学在颈静脉孔区肿瘤诊断和处理方面的研究,旨在讨论该区病变的临床研究现状和发展趋势.     

慢性鼻-鼻窦炎功能性鼻窦内镜手术426例临床治疗分析

目的分析慢性鼻-鼻窦炎手术无效的原因,提高慢性鼻-鼻窦炎的手术疗效.方法对2005年12月至2010年2月间住院的426例慢性鼻-鼻窦炎(伴或不伴鼻息肉)行功能性鼻窦内窥镜手术,如有伴有鼻中隔偏曲或慢性肥厚性鼻炎的患者同期行鼻中隔成形或下鼻甲及中鼻甲整形术.结果术后定期随访1 a,其中有效例数393,有效率92.2%;无效33例,无效率7.8%.结论做好术前术后的综合治疗,术后鼻腔冲洗及鼻窦内窥镜下换药,术中微创操作有助提高慢性鼻-鼻窦炎的手术效果.     

异种脱细胞真皮基质在开放式乳突根治术的临床应用

目的探讨开放式乳突根治术应用异种(牛)脱细胞真皮基质生物膜在促进术腔上皮化及抑制术腔肉芽增生的作用。方法收集昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科2017年10月至2018年9月期间因慢性中耳炎或中耳胆脂瘤行开放式乳突根治术(由同一术者进行手术)的患者。分为试验组(A组,异种脱细胞真皮基质生物膜组) 40例,共45耳,其中乳突腔伴自体组织填塞(A1)组21耳,不伴自体组织填塞(A2)组24耳;对照组(B组,颞肌筋膜组) 37例,共40耳,其中乳突腔伴自体组织填塞(B1)组21耳,不伴自体组织填塞(B2)组19耳。逐一记录术后术腔上皮化时间,干耳时间,术腔肉芽增生情况及随访6个月以上眩晕等并发症发生率;同时于术后4周及6个月时分别以生理盐水术腔注射法测量术腔容积,计算容积差值(术后4周术腔容积值与6个月术腔容积值差值)。两组患者在术前耳流脓时间、眩晕发作、术后4周术腔容积均无统计学差异(P>0.05)。术后两组之间数值分别行两独立样本t检验,差异有统计学意义(P <0.05)。结果 A、B两组术后干耳时间分别为[(21.36±5.54) d,(43.93±12.15) d,P &... 更多