婴幼儿喉异物诊治分析

摘要：目的探讨婴幼儿喉异物的诊治方法及误诊原因,提高诊治率,降低误诊率、死亡率。方法回顾性分析我科收治的68例婴幼儿喉异物的临床资料。分析异物部位和种类、检查方法、手术方式、误诊原因等。结果68例患儿均成功取出异物,其中2例行二次手术,无行气管切开或死亡病例。结论提高看护人员及医师对婴幼儿喉异物特点的认识是降低误诊率、死亡率的关键,可疑病例应首选电子喉镜检查,必要时行影像学检查,麻醉及手术方法的选择亦至关重要。     

Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析

目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。     

张发荣治疗糖尿病胃肠动力紊乱经验

糖尿病胃肠动力紊乱，中医学根据其主要临床表现归属于消渴合并“痞满”、“胃脘痛”、“泄泻”、“便秘”等病的范畴。四川省名中医张发荣教授从医近50年，在多年的临床实践中，形成了一套独特的、治疗糖尿病胃肠动力紊乱的方法，验之于临床，疗效颇佳。张教授认为，本病可涉及胃肠系统各个部分，损伤的程度也因人而异，可根据主要病变部位，大致将本病分为胃、小肠和结肠功能损害3大类。现将其经验介绍于下。     

安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的应用研究

目的　探讨安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的治疗作用和预防、治疗压力性损伤的临床效果。方法  选择2018年10月～2019年3月患有耳廓畸形并接受美国EarWell耳矫正器治疗121例婴幼儿为研究对象，年龄7天～2岁。签署知情同意，采用美国Earwel耳矫正器进行矫正治疗。随机分为实验组和对照组，实验组61例据耳廓大小选择 合适型号矫形器，将安普贴薄膜贴于耳廓畸形部位、牵引器及耳颊矫正器受压部位，根据耳廓畸形类型先用安普贴薄膜塑型再固定耳廓牵引器和耳颊矫正器。对照组60例按照常规方法用耳廓牵引器和耳颊矫正器直接牵拉治疗，无塑形及保护性隔离。对比观察受压部位皮肤压力性损伤情况、复诊时间、家长满意度，评估矫正效果并记录。结果  比较两组患儿受压部位皮肤压力性损伤的情况、复诊时间及矫正效果。皮肤压力性损伤情况：实验组仅1例皮肤发红，无皮损情况发生；对照组15例出现局部皮肤完整，颜色暗红，压之不褪色；9例出现局部皮肤破损，伴有粉红色的伤口床，无软骨暴露，周围无腐肉；1例耳甲矫正器受压部位皮肤破溃，软骨外露。复诊时间：实验组复诊时间（8.41±0.99）天，对照组复诊时间（5.67±0.95）天。矫正效果：实验组不满意0例，一般3例，满意58例；对照组不满意6例，一般10例，满意44例。结论　安普贴薄膜能有效预防无创耳矫正术中的压力性损伤并对受压部位有治疗作用。安普贴薄膜对耳廓畸形特别是耳轮畸形有塑型作用。能有效延长患儿的复诊时间，减少复诊次数。可以推广应用。     

儿童甲状舌管囊肿98例诊治体会

［摘要］目的　探讨儿童甲状舌管囊肿的诊临床特征和手术方式的选择．方法　回顾性分析2012年1月至2015年12月昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收住的98例儿童初发甲状舌管囊肿及40例复发甲状舌管囊肿患儿的临床资料和影像学特点, 初发病例手术方式选择经典的Sistrunk术式,术后复发的患儿行扩大的Sistrunk术式．结果　甲状舌管囊肿CT表现为:单囊病变和多囊病变,单囊病变多位于舌骨下方水平、舌骨水平,多囊病变可见位于舌骨上下,与舌骨、甲状腺关系密切;B超表现为低回声和不均一回声,无实质成分,并有后壁回声增强．Sistrunk术式和扩大Sistrunk术式在治疗初发甲状舌骨囊肿及复发病例效果肯定．所有病例随访2 a以上无复发．结论　掌握甲状舌管囊肿的病因和解剖特点,将手术的重点放在处理舌骨和舌底以舌盲孔为中心的部位,切除病变组织后环状结扎是关键．     

云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

目的　研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法　采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2（35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT）,SLC26A4（281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVSl5+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）及线粒体DNA12S rRNA（1494→T、1555A→G）。结果　139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变（29.49%）。GJB2基因突变24例（16.11%）,其中235delC纯合突变10例,235delC单杂合突 16例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例（11.51%）,其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,IVs7-2A→G/1229C→T复合杂合突变3例,2027T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例（0.72%）,位点为1555A→G。结论　GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235delC是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。     

醋酸铅对豚鼠耳蜗橄榄束传出神经毒性的研究

目的探讨醋酸铅对豚鼠内侧橄榄耳蜗传出神经的损害。方法 70只成年健康豚鼠随机分为对照组和实验组。对照组(10只)豚鼠腹腔注射生理盐水1ml,共7次。实验组又分为高铅组和低铅组(各30只),分别每天1次腹腔注射0.25%醋酸铅溶液40mg/kg和10mg/kg,连续一周,分别于停药后14、28天(各15只))进行血铅含量和畸变产物耳声发射(DPOAE)检测,检测完成后断头处死,行基底膜铺片染色。结果实验组醋酸铅染毒后,血清中铅含量迅速升高。对照组和低铅组耳蜗传出神经分布均匀,神经纤维连续,DPOAE出现了不同程度的对侧声抑制效应,低铅组14天和28天抑制幅度分别为3.06±1.19dB和2.86±1.33dB;高铅组14天后耳蜗传出神经纤维连续性中断,乙酰胆碱酯酶终末反应物减少,DPOAE对侧声抑制幅度下降为0.74±0.61dB;高铅组28天后传出神经损害最为显著,DPOAE未引出。结论铅可对豚鼠内侧橄榄耳蜗传出神经产生不可逆性的损害。     

术前多频稳态残余听力对人耳蜗术后言语恢复影响的临床分析

目的 探讨多频稳态诱发电位高低频残余听力对人工耳蜗术后言语恢复的影响.方法 回顾性分析昆明市儿童医院2014年1月至2016年1月诊断为重度或极重度感音神经性耳聋且术前多频稳态诱发电位存在残余听力的102例患儿, 采用言语可懂度分级 (speech intelligibility rating, SIR) 得分, 判断术前多频稳态诱发电位高低频残余听力对人工耳蜗术后语训1 a言语恢复的影响.结果 多频稳态诱发电位高频组术后语训1 a言语可懂度分级 (SIR) 得分 (3.93±0.8) 分, 而低频组术后语训1 a言语可懂度分级 (SIR) 得分 (3.20±0.94) 分, 且高频组与低频组之间具有统计学意义 (P<0.05) .多频稳态诱发电位高频组 (1.0, 2.0 kHz) 术后语训1 a言语可懂度分级 (SIR) 得分为 (3.93±0.8) 分, 而低频组 (0.5, 1.0kHz) 术后语训1 a言语可懂度分级 (SIR) 得分 (3.20±0.94) 分, 且高频组与低频组之间差异有统计学意义 (P<0.05) .结论 术前为高频残余听力的患儿术后言语恢复情况较术前为低频残余听力的患儿恢复情况好, 故高频残余听力对人工耳蜗术后言语恢复更加有利.