9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.     

实验室检查在多发性骨髓瘤、淋巴瘤骨髓浸润、癌骨髓转移鉴别诊断中的价值

目的研究多发性骨髓瘤、淋巴瘤骨髓浸润、癌骨髓转移的骨髓形态学和实验室检查特点,提高对这3种疾病的实验室鉴别诊断水平。方法回顾分析多发性骨髓瘤53例、淋巴瘤细胞骨髓浸润24例和骨髓转移癌13例的骨髓形态学特点和实验室相关指标。结果骨髓瘤细胞、淋巴瘤细胞、癌细胞在骨髓涂片中的形态各有其独特的特点,经过仔细观察基本上可加以区别。实验室相关指标中,多发性骨髓瘤球蛋白84.6%升高且77.4%球蛋白大于40g/L,淋巴瘤骨髓浸润、癌骨髓转移球蛋白多为正常或降低。多发性骨髓瘤红细胞沉降率(ESR)96.2%升高且81.1%ESR大于50mm/h,淋巴瘤骨髓浸润和癌骨髓转移ESR多低于50mm/h。对癌骨髓转移较有价值的指标为血清碱性磷酸酶,69.2%癌骨髓转移ALP升高,且均大于200U/L以上,而淋巴瘤骨髓浸润和多发性骨髓瘤较少出现ALP升高。结论加强对骨髓瘤细胞、淋巴瘤细胞、癌细胞的形态学识别能力,提高形态学诊断水平,并结合实验室相关指标综合分析,可避免对多发性骨髓瘤、淋巴瘤骨髓浸润、癌骨髓转移的漏诊和误诊。     

RA患者抗天然Ⅱ型胶原抗体与ESR、CRP、AAG之间的关系

为探讨抗天然Ⅱ型胶原抗体(抗Nat Ⅱ)在类风湿性关节炎(RA)疾病活动中的意义.采用ELISA检测抗Nat Ⅱ IgG,用BN prospec特定蛋白分析仪检测C-反应蛋白(CRP)和α1-酸性糖蛋白(AAG),Electa血沉仪测定红细胞沉降率(ESR).结果60例RA患者血清抗Nat Ⅱ IgG水平与ESR和血清CRP、AAG含量呈正相关(相关系数r分别为0.402、0.268和0.382),其中23例抗NatⅡIgG阳性患者的ESR、CRP、AAG均显著高于抗Nat Ⅱ IgG阴性者(P＜0.01).抗Nat Ⅱ IgG可作为RA疾病活动性指标之一.     

普鲁卡因阻滞麻醉引起过敏性哮喘一例报告

患者,女,32岁。于10月26日在门诊行拔牙术。术前一般情况良好,既往无哮喘及过敏史。以2%普鲁卡因4ml(未加肾上腺素)作牙周神经阻滞,注药完毕,病人立刻出现气急、哮鸣喘息,取强迫坐位,神志清楚,表情痛苦,口唇轻度紫绀。体检:两肺满布哮呜音,心率血压正常。当即给氧吸入,以氨茶硷0.25加于50%葡萄糖溶液40毫升中     

荚膜组织胞浆菌感染1例

患者女，22岁。因腹部疼痛，闷胀不适，恶心、呕吐鲜红色血性液体数次，量约800ml；头晕、出冷汗，胸闷、心悸，四肢乏力入院。患者于10天前无诱因出现畏冷、发热，伴腹泻5～6次／日，就诊于外院，诊断为“肠炎”，予“抗炎、止泻”等药物治疗，症状进行性加重，且出现精神萎糜，胸闷不适，气喘，咳嗽和咯痰。体温38℃，呼吸急促，双肺可闻及散在湿性口罗音．肝肋下4cm．脾肋下未触及。X     

冠心病患者血浆可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α及C反应蛋白变化与氯沙坦的干预

目的：观察氯沙坦对不同类型冠心病患者与动脉粥样硬化的发生相关联的血浆可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α及C反应蛋白的影响。方法：选择2003-06／2004-06大沥医院住院患者和健康体检者共82例。其中冠心病患者57例(急性冠状动脉综合征患者32例，稳定性冠心病25例)，正常对照者25例。测定冠心病患者和正常对照者可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白浓度。然后将冠心病患者随机分为常规组和氯沙坦组，常规组27例(急性冠状动脉综合征16例，稳定性冠心病11例)，给予常规用药如硝酸脂类，β-受体阻滞剂，钙离子拮抗剂等。氯沙坦组30例(急性冠状动脉综合征患者16例，稳定性冠心病14例)在常规用药基础上加用氯沙坦(默沙东公司生产)，50mg/d，服用4周。观察．4周后血浆可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白浓度。结果：82例患者均完成全部实验过程，无中途退出者。①急性冠状动脉综合征患者可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白水平明显高于正常对照者和稳定性冠心病患者。②两种治疗都可降低急性冠状动脉综合征组患者血浆可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白水平。氯沙坦组治疗后急性冠状动脉综合征患者可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α浓度较常规组降低明显[(3．36&;#177;0．91)，(0．31&;#177;0．11)μg/L；(4．95&;#177;1．74)，(0．41&;#177;0．15)μg／L，P&;lt;0．05]，而两种治疗后C反应蛋白水平无明显差别(P&;gt;0．05)。③可溶性CD40配体与肿瘤坏死因子α之间存在正相关(r=0．546，P&;lt;0．01)；可溶性CD40配体与C反应蛋白之间相关性较弱(r=0．411，P=0．01)。结论：急性冠状动脉综合征患者血浆可溶性CD40配体、肿瘤坏死因子α、C反应蛋白明显高于正常和稳定性冠心病患者。氯沙坦治疗可以明显降低血浆炎症因子水平，有利于动脉粥样硬化斑块稳定。     

如何做好医学检验分析前质量控制

医学检验分析的质量保证有前、中、后三个阶段的控制过程,分析中和分析后的质量控制已被广大检验工作者所重视,通过规范操作、设立室内质控品和室间质评来监控检测的整个过程,使结果分析的准确性有了很大的提高,但分析前质量控制因具有相对不可控性和隐蔽性,对检测的结果影响大,在整个检验过程中就显得非常重要,分析前的质量控制从临床医生申请检验开始,包括检验项目的申请,采集样本前患者的准备,原始样本的采集,样本的运送,样本到达实验室后分析前的处理,至检验分析过程开始时结束。在整个实验误差中,分析前误差约占70%,因此分析前质量保证,对减少实验误差,提高检验质量尤为重要。     

EDTA依赖性假性血小板减少症1例报告

EDTA盐是国际血液学标准化委员会（ICSH）1993年建议用作血液分析的抗凝剂．但EDTA盐有时可导致血小板发生聚集从而导致血液分析仪做血小板计数时出现假性偏低的现象．即EDTA依赖性血小板假性减少疗（EDTA—dependent pseudothrombocytopenia,EDTA—dependent PTCP）。这种假性低血小板现象会导致临床增加不必要的辅助检查．甚至导致临床误诊、误治。因此,这种EDTA依赖性假性血小板减少症应该受到广泛重视。现将所遇1例分析如下．     

EDTA依赖性假性血小板减少症1例报告

EDTA盐是国际血液学标准化委员会(ICSH)1993年建议用作血液分析的抗凝剂,但EDTA盐有时可导致血小板发生聚集从而导致血液分析仪做血小板计数时出现假性偏低的现象,即EDTA依赖性血小板假性减少症(EDTA-dependent pseudothrombocytopenia,EDTA-dependent PTCP).