MELAS综合征和Leigh病患者的影像学观察

目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS与Leigh病叠加患者的影像学特点进行系统分析。结果 12例MELAS综合征患者脑CT及MRI示病灶多位于枕、颞、顶叶皮质及皮质下,且病灶在左侧占优势;7例leigh病患者病变部位主要在双侧基底节、丘脑及脑干。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者、1例叠加的核磁波谱检查示病变区乳酸水平明显增高。DWI仅显示新病灶,FLAIR可观察到所有新旧病灶,较T2像敏感。MELAS可见部分病变侧MRA血管增粗增多,且病情复发时病灶有迁徙,旧病变有萎缩的特点。结论 MELAS和Leigh的影像学特点有显著差异,前者以脑叶皮质及皮质下受累为主,病变范围较大,不符合大脑动脉供血区分布。Leigh患者主要病变部位在脑干、基底节,且病灶发展变化趋势有一定的规律性。FLAIR与DWI是不可缺少的扫描像位。MRS对线粒体脑病和线粒体脑肌病的诊断有重要价值,应作为本病常规扫描序列。     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。     

急性播散性脑脊髓炎并发视神经脊髓炎一例

患者女,12岁,主因"反复嗜睡、视力下降3年,加重2 d"入院.患者2005年5月接种"乙型脑炎疫苗"10余天后出现乏力,随即相继出现频繁呕吐、低热、精神差、四肢无力、行走不稳等症状,在当地医院给予对症治疗4 d后效果差(具体诊治不详),5月中旬上述症状明显加重后转至北京某医院,脑MRI:左小脑半球、蚓部,双侧大脑半球脑实质,基底节,胼胝体内散在分布多发异常信号.     

肛门括约肌肌电图对多系统萎缩Onuf核损伤的判断

目的分析多系统萎缩的肛门括约肌肌电图特点,探讨其在多系统萎缩Onuf核损伤判断中的价值。方法多系统萎缩患者68例和肌萎缩侧索硬化15例,分别行肛门括约肌肌电图检查,观察静息时有无自发电位;轻收缩(自然状态)时运动单位电位的平均时限、平均波幅、多相波百分比、有无卫星电位;大力收缩(缩肛)时的相型和波幅。对两组各参数进行统计分析。结果多系统萎缩患者组65例(95.6%)肛门括约肌肌电图有不同程度的改变,肌萎缩侧索硬化组未发现异常变化。运动单位电位的平均时限、平均波幅、多相波百分比、自发电位两组比较有显著性差异(P<0.001,P<0.01,P<0.001)。结论多系统萎缩肛门括约肌肌电图的改变,能反映多系统萎缩的Onuf核选择性的弥漫性细胞脱失的特性。在怀疑多系统萎缩Onuf核损伤时,该项检查对损伤的判断有较大价值。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

妊娠期患面神经炎应如何治疗

病例简介 女,30岁,妊娠5个月,因“右侧口眼歪斜2天”就诊于我院。患者1周前出现咽喉部疼痛、流涕等轻微的上感症状,未用抗生素。4天前右耳后部及右枕部疼痛,当时未在意。2天前自觉有时口角流涎,就诊当天漱口时右侧口角明显漏水,且发现右眼睁闭费力,故来我院门诊就诊。     

卡马西平过量误服中毒一例报告

患者　男 ,19岁。因突发意识不清 2ｄ入院。他人发现患者在床上突发四肢抽动 ,意识不清 ,约 2 0ｍｉｎ后清醒 ,诉头痛 ,并呕吐少量胃内容物 ,不久又意识不清 ,速送外院行头颅ＣＴ及腰椎穿刺检查 ,结果未见异常。血象 :ＷＢＣ18 5×10 9/Ｌ ,中性 0 90。脑电图异常。经脱水、抗病毒及激素等治疗 2ｄ ,疗效欠佳 ,于病后 4 4ｈ转我科。查体 :浅昏迷状 ,双肺可闻湿性音。双瞳孔等大 ,对光反射灵敏。四肢强刺激下均可活动 ,病理征未引出。入院后复查腰椎穿刺未见异常。病后第 4天体温升至 3 9℃ ,血压偏低 ,口唇及指甲紫绀 ,呼吸急促 ,ＰａＯ2…     

大鼠持续性局灶脑缺血后Fas基因表达及其与神经元凋亡的关系

目的 研究成年大鼠持续性局灶脑缺血后Fas基因表达以及与缺血后细胞凋亡的关系。方法 用右侧近端大脑中动脉电凝术，建立大鼠持续性局灶脑缺血模型。分别在电凝术后3、6、12、24、48、72和120h取材，用原位末端标记(TUNEL)检测细胞凋亡，用原位RT-PCR法检测Fas mRNA表达并进行半定量分析。结果 梗死灶周边区细胞从12h开始表达Fas mRNA，24h达到高峰，48和、72h逐渐下降，120h已经检测不到。缺血后3、6、12、24和48h未见凋亡细胞，72h在梗死灶周边区域出现散在的凋亡细胞，120h仍然有凋亡细胞，分布范围与数量与72h相似。Fas mRNA原位杂交信号阳性细胞的出现明显早于凋亡细胞，数量明显多于后，而细胞形态和分布区域相似。结论 大鼠局灶性脑缺血可诱导梗死灶周边区域Fas mRNA的表达，Fas基因可能介导了脑缺血后细胞凋亡的发生。     

提高对原发性中枢神经系统感染性疾病影像学特点的认识

原发性中枢神经系统感染性疾病种类多,表现多样,有的容易诊断,有的则在影像学诊断方面有时较为困难。其实,很多中枢神经系统感染性疾病在影像方面有自己的特点,平时注意对这些疾病的影像学特点的认识与归纳,并进行仔细观察和分     

以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.