中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.     

中医治疗乙型肝炎的近况

乙型肝炎在我国是常见、多发的传染病,据统计,目前人群中无症状HBsAg的阳性率为10％,而很多无症状者都有不同程度的免疫功能失调和肝脏的损害,此病对人体危害极大,治疗上至今尚无特效药物及方法,不过近年来中医药在治疗乙型肝炎方面取得了较好的成绩。1 病因病机 谌氏认为湿热挟毒是其主要病因,正气亏虚、肝肾功能受损是发病的重要机理,肝郁气滞血瘀是基本病理变化,三者互为因果。支氏认为本病病因分为内因外因,外因是人体感受湿热毒邪,内因为正气虚弱,正不胜邪,内外因互相起作用,其病位责于肝、脾、肾。车氏总结老师经验认为湿热羁留残存未尽、肝郁、脾肾气血虚是病机。赵氏提出杂气主因论,其特     

刺络拔罐配合中药内服治疗难治性痤疮36例临床观察

目的:观察刺络拔罐配合中药自拟方治疗难治性痤疮的临床疗效.方法:将66例难治性痤疮患者随机分为治疗组36例与对照组30例.治疗组采用刺络拔罐配合中药自拟方辨证加减治疗,对照组单纯应用自拟中药方内服治疗.观察两组患者治疗后皮损减少的临床疗效、皮损严重程度及数量、炎症改善程度.结果:治疗组患者皮损减少疗效、皮损程度(压痛、潮红、囊肿、结节)及炎症改善程度方面与对照组比较,有显著性差异(P＜0.05,P＜0.01).结论:刺络拔罐配合中药内服治疗难治性痤疮较单纯应用中药内服疗效更为显著,值得进一步推广研究.     

隔姜灸疗法对斑秃疗效的影响

[目的]观察隔姜灸疗法对斑秃疗效的影响.[方法]按简单随机化原则,将65例斑秃患者分为治疗组40例和对照组25例.治疗组采用患处隔姜灸配合中药生发汤(药物组成:首乌藤、熟地、桑椹、女贞子、菟丝子、当归、白芍、天麻、川芎、白术、茯苓、北芪等)内服治疗,对照组采用单纯中药生发汤内服治疗.分别于治疗2周、1个月、2个月、3个月后对局部毛发生长情况进行观察,并统计两组临床疗效.[结果]治疗组痊愈24例,显效9例,有效6例,无效1例.总有效率为97.5%;对照组痊愈5例,显效5例,有效9例,无效6例,总有效率为76.0%;两组比较,治疗组的总疗效优于对照组(P<0.01).在毛发生长评分方面,治疗组治疗1个月、2个月、3个月的毛发生长评分均较治疗前有显著性下降(P<0.05或P<0.01);对照组于治疗2个月、3个月后的毛发生长评分也较治疗前显著性下降(P<0.05或P<0.01):治疗后两组比较,治疗组在2个月、3个月的评分显著性低于对照组(P<0.01),说明治疗组的毛发生长作用起效时间早于对照组,且疗效优于对照组.[结论]隔姜灸配合中药生发汤内服治疗斑秃是一种简便有效的治疗方法.     

适形放疗联合NP化疗与单纯NP化疗治疗晚期非小细胞肺癌临床疗效分析

目的回顾分析适形放疗联合化疗与单纯NP方案化疗治疗晚期非小细胞肺癌的临床疗效和毒副作用。方法76例Ⅲ期和Ⅳ期非小细胞肺癌患者资料。单纯化疗组31例，接受单纯NP方案化疗。NP方案为诺维本25mg／m^2，d1，d8；DDP25mg／m^2，d1-3，21d为1周期。放疗联合化疗组45例，接受适形放疗联合NP方案化疗，NP方案化疗两周期后续行三维适形常规分割放疗，之后再行NP方案化疗。放射源为直线加速器X线，15MV，照射剂量36—66Gy。锁骨上区预防照射，8NeV电子线，20—30Gy。结果放疗联合化疗组有效率（RR）57．8％，其中3例达到完全缓解，单纯化疗组有效率（RR）32．3％，两组间P〈0．05，其差异有统计学意义。放疗联合化疗组中鳞癌RR65．6％，腺癌RR41．7％，P〈0．05，其差异有统计学意义；ⅢA、ⅢB和Ⅳ期RR分别为83．3％，61．1％和33．3％，P〈0．05，三者间差异有统计学意义，ⅢA期与Ⅳ期有效率P〈0．01，其差异有统计学意义；初治、复治RR为60．1％、20．0％，P〈0．05，其差异有统计学意义。单纯化疗组中鳞癌与腺癌、ⅢB期与Ⅳ期、初治与复治之间有效率差异无统计学意义。放疗联合化疗组的中位疾病进展时间（TTP）为178a（60-446d）。单纯化疗组的中位TTP为82d（25—233d）。放疗联合化疗组的毒副反应较单纯化疗组多一些，重一些，主要毒副反应为骨髓抑制、胃肠道反应、放射性肺炎和放射性食管炎，均可以通过相应措施予以纠正、缓解。结论适形放疗联合NP方案化疗较单纯NP方案化疗对晚期非小细胞肺癌有较好的近期疗效，TTP也较长些，毒副反应能够予以纠正、缓解。     

25-羟基维生素D化学发光定量免疫分析方法的建立

目的 建立一种竞争法定量检测人血清血浆中25-羟基维生素D[25-(OH)D]的免疫分析方法.方法 本研究以磁颗粒-链酶亲和素-生物素为固相分离系统,样本中加入解离剂使维生素D结合蛋白(vitamin D binding protein,VDBP)变性而使25-(OH)D游离出来,用生物素标记25-(OH)D,用吖碇酯标记一株抗-25-(OH)D的绵羊单抗,溯源到国际标准品,建立25-(OH)D定量免疫分析方法.结果 此分析方法空白限不高于1.0 ng/mL;批内不精密度不超过5％,批间不精密度不超过10％;在线性范围为6～200 ng/mL;与金标准方法LC-MS/MS相比,相关性在0.97以上,偏差在±30％内,无系统偏差.结论 该25-(OH)D化学发光定量检测方法,性能优异,适合临床推广使用.     

高灵敏电化学发光法特异性测定人血清抗甲状腺球蛋白抗体

目的 通过竞争法一步法原理,建立一种检测人血清抗甲状腺球蛋白抗体(anti-TgAb)的电化学发光免疫分析(ELICA)方法.方法 将样本、三联吡啶钌标记抗体和生物素标记甲状腺结合球蛋白(thyroglobulin,Tg)抗原三者共同孵育形成抗体-抗原复合体,再加入链霉亲和素包被的磁微粒与该复合物共同孵育形成钌标记抗体-生物素抗原-链霉亲和素磁颗粒复合物,通过磁场固定洗涤去除游离物质;然后加入三丙胺得到相对光子强度(relative light units,RLU).检测该方法的灵敏度、线性范围、精密度、准确度及稳定性,并与罗氏公司的anti-TgAb检测试剂盒进行对比.结果 anti-TgAb的最低检测限为5 IU/mL,线性范围为10～1000 IU/mL,准确度为0.900～1.100,批内变异和批间变异均小于5％.与罗氏公司anti-TgAb检测试剂盒的相关系数r=0.996(n=50),稳定性测试(37℃,8d)中,各项性能指标变异程度均符合标准[线性相关系数r=0.9998,准确度低值0.94,准确度高值0.93,批内精密度(CV)高值3.77％,低值4.34％].结论 该方法各项性能指标(灵敏度、精密度、准确度、稳定性等)均能达到临床检测要求,可供临床检测使用.     

150例老年非小细胞肺癌临床特点与预后因素分析

目的:分析老年非小细胞肺癌患者的临床特点和预后因素。方法:回顾性分析150例老年(年龄≥70岁)非小细胞肺癌患者临床资料。采用单、多因素分析评估患者临床病理特征和预后因素。结果:150名患者中,临床分期为Ⅲ-Ⅳ的晚期肺癌的患者例数为135例。约4/5患者是男性并且超过70%男性患者有吸烟史。首发症状主要表现为咳嗽、咳痰,其中20%患者伴发慢性肺部疾病。单因素分析,经过综合治疗或者单纯手术治疗患者中位生存时间(22月,29月)均高于仅接受最佳支持治疗的患者(10月,P<0.05)。女性患者(n=32)中位生存时间高于男性(n=118),分别为22月,14月(P<0.05)。80岁以上组患者中位生存时间(4月)明显下降,与70-75岁(16月),76-80岁组(13月)之间具有显著性差异(P<0.01)。6月内体重减轻(>5%)2年生存率明显低于于体重未减轻者,分别为12.07%,48.91%(P<0.01)。ECOG评分≤2分2年生存率明显优于ECOG评分>2分,分别为41.18%,20.83%(P<0.05)。多因素分析显示,体重减轻超过5%(HR=34.907,P<0.01)、年龄大于80岁(HR=10.91,P<0.01)和仅接受最佳支持治疗(HR=6.074,P<0.05)都是影响预后的独立因素。结论:老年非小细胞肺癌接受治疗可获益,女性,年龄相对较小,ECOG评分≤2分,接受手术治疗以及综合治疗者生存期较长,预后较好,体重减轻和仅接受最佳支持治疗患者预后差。     

游泳运动员高原训练前后超声心动图对比研究

我国云南海埂高原训练基地,海拔1891 m,久居平原的游泳运动员初到高原,由于海拔升高,空气相对稀薄,大气压和组成空气的各种气体分压也相对降低,因此,机体各系统出现一系列缺氧症状和体征。而心肌组织对缺氧比较敏感,急性轻度缺氧对心血管系统的影响表现为心率加快,心肌收缩力增强,心输出量增加,收缩压轻度升高等。本研究通过对44例男性游泳运动员初入高原与高原训练后的超声心动图对比,探讨高原训练对游泳运动员心功能的影响,并筛选出能够反映高原训练心功能变化的敏感的超声心动图指标。     

十溴联苯醚孕期暴露对雌性子代大鼠生殖发育的影响

目的 观察十溴联苯醚(BDE-209)孕期暴露对雌性子代大鼠生殖发育的影响.方法 将24只SD孕鼠随机分为BDE-209低剂量(100 mg·kg1·d-1)组、BDE-209中剂量(300 mg·kg-1·d-1)组、BDE-209高剂量(900 mg·kg-1·d-1)组和对照组(玉米油),每组6只.在雌性子鼠出生后第4天(PND4)、PND10、PND16、PND21、PND30和PND40时测量体质量、身长和尾长;在PND16和PND21时测量肛殖距;分别于PND21和PND40时处死1只雌性子鼠检测血清雌二醇水平;PND40时计算卵巢、肝脏和肾脏脏器系数,观察卵巢质量及病理变化.结果 BDE-209高剂量组雌性子鼠体质量、身长和尾长在部分生长发育时期明显低于对照组(P＜0.05).PND21时,BDE-209低剂量组雌性子鼠肛殖距明显大于对照组(P＜0.05);PND40时,BDE-209中剂量组次级卵泡数量明显多于对照组(P＜0.05);PND21和PND40时,各组雌性子鼠血清雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 BDE-209孕期暴露可影响雌性子代大鼠的生殖发育.