临床孤立综合征相关生物标记物的研究进展

临床孤立综合征（CIS）是一种中枢神经系统（CNS）脱髓鞘事件单次发作的综合征，常为多发性硬化（MS）的首发表现，给家庭以及社会造成沉重的经济和精神负担，目前需要将能够简化CIS诊断、判断疾病进程、反映药物疗效和安全性的行之有效的生物标记物尽快应用于临床。本文就一些新的CIS诊断、预后和治疗反应相关生物标记物进行综述。     

第376例——左侧基底节区占位术后3年,反复头痛、呕吐2个月

病历摘要 患者男,71岁.因"左侧基底节区占位术后3年,反复头痛、呕吐2个月"于2007年7月27日住我科.患者2004年8月下旬出现右侧肢体无力,说话词不达意,近事遗忘,于外院行头颅MRI检查发现左侧基底节区病变,长T1、T2信号周围水肿,有占位效应,注射钆喷替酸葡甲胺(Gd-DTPA)后病灶均匀强化(图1a).     

朊蛋白基因129密码子多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性

BACKGROUND： Studies addressing the correlation between prion protein gene codon 129 polymorphism, Alzheimer＇s disease, and cognitive disorders have mainly focused on Caucasians. However, prion protein gene codon 129 polymorphism is thought to also affect the Chinese Han and Wei populations. OBJECTIVE： To analyze the differences of prion protein gene codon 129 distribution among the elderly Chinese Han, East Asian, and Caucasian populations, and to study the correlation between prion protein gene codon 129 distribution and late-onset Alzheimer＇s disease. DESIGN, TIME AND SETTING： A gene polymorphism analysis was performed in the Institute of Geriatrics, General Hospital of Chinese PLA between January 2006 and January 2007. PARTICIPANTS： A total of 152 elderly Chinese Han people were selected from the Beijing Troop Cadre＇s Sanitarium. Among them, 60 patients with late-onset Alzheimer＇s disease, with a mean age of （82 ± 7） years （range 67-94 years） and disease course of （5.9 ± 4.4） years, comprising 44 males with a mean age of （83 ± 7） years and 16 females with a mean age of （78 ±7） years, were selected for the case group. An additional 92 healthy elderly subjects, with a mean of （76 ± 9） years （range 60-94 years）, comprising 76 males with a mean age of （77 ± 9） years and 16 females with a mean age of （70 ± 8） years, were selected for the control group. There were no significant differences in age and gender between the two groups （P〉 0.05）. METHODS： DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using routine phenol/chloroform methodology. Prion protein gene codon 129 potymorphism and ApoE polymorphism were measured using PCR-restriction fragment length polymorphism. The ApoEε allele was considered the standard for analyzing correlations between prion protein gene codon 129 polymorphism and late-onset Alzheimer＇s disease. MAIN OUTCOME MEASURES： Prion protein gene codon 129 distribution; correlation between genotypic frequency and allele frequency of prion protein gene codon 129 with Alzheimer＇s disease; relationship between methionine/methionine genotype of priori protein gene, ApoEε4 allele, gender, and age of Alzheimer＇s disease patients. RESULTS： Methionine/methionine genotypic frequency of prion protein gene codon 129 was 94.08% in the Chinese elderly population, and the methionine/valine genotypic frequency was 5.92%. However, valine/valine homozygotes were not determined. There was no significant difference in prion protein gene codon 129 polymorphism between the Chinese elderly and East Asian populations （P〉 0.05）. However, there was a significant difference between the Chinese elderly and the Caucasian population （P 〈 0.05）. The methionine/methionine genotype for the positive and negative ApoEε4 alleles was a risk factor for increased incidence of Alzheimer＇s disease, but there was no significant difference between the positives and the negatives （odds ratio = 1.33, 95% confidence interval = 0.32-6.49, P〉 0.05）. CONCLUSION： Prion protein gene codon 129 distribution in the Chinese elderly was different from the Caucasian population, which suggested that the methionine/methionine genotype of prion protein gene codon 129 negatively correlated with late-onset Alzheimer＇s disease.     

瘤样炎性脱髓鞘病与脑胶质瘤及中枢神经系统淋巴瘤患者头颅CT的对比研究

目的 探讨头颅CT对于瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD)与脑胶质瘤及原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的鉴别意义.方法 对20例TIDD患者[男性10例,女性10例;发病年龄6～51岁,平均年龄(35.6±14.0)岁]与32例脑胶质瘤[男性16例,女性16例;发病年龄12～75岁,平均年龄(42.0±19.8)岁]及6例PCNSL[男性3例,女性3例;发病年龄32～68岁,平均年龄(53.8±11.8)岁]的头颅CT特点进行对比分析.结果 (1)38例脑肿瘤患者中19例(50.0%)头颅CT显示病灶呈高密度(其中胶质瘤14例,PCNSL 5例),10例(26.3%)呈等密度(其中胶质瘤9例,PCNSL 1例),9例(23.7%)呈低密度(均为胶质瘤);而TIDD组病灶均为低密度.(2)所有PCNSL及90%高级别胶质瘤(胶质瘤WHO分级Ⅲ、Ⅳ级)均有头颅CT病灶呈高或等密度特点,而Ⅱ级者仅占41.7%.(3)19例头颅CT显示高密度病灶的脑肿瘤患者中,7例呈不均匀点片状高密度影(其中胶质瘤6例,PCNSL 1例),呈均匀大片状高密度影(其中胶质瘤1例,PCNSL 3例)、周边高密度环(均为胶质瘤)及弥漫性高密度影(其中胶质瘤3例,PCNSL 1例)者各4例.另外,脑肿瘤组仅4例PCNSL行增强CT检查,均有增强(平扫高密度者3例,等密度1例),而TIDD组7例行增强CT仅3例可见轻度强化.(4)经Spearman's rho相关分析发现,胶质瘤组头颅CT病灶呈高或等密度与WHO分级密切相关(r=0.435,P=0.013),即胶质瘤WHO分级Ⅲ、Ⅳ级患者和PCNSL患者头颅CT病灶呈高或等密度的出现概率较高,而胶质瘤WHO分级Ⅱ级者则较少出现.结论 头颅CT对脑胶质瘤及PCNSL与TIDD的诊断及鉴别意义显著,该检查简单、经济、实用,是对于头颅MRI、磁共振波谱等影像技术的必要补充,若CT显示占位病变为高密度和(或)显著强化,可基本除外TIDD.     

经病理证实的大脑胶质瘤病的临床及影像特点

目的 研究大肭胶质瘤病的临床表现和影像学,以提高对该病的认识和诊断的准确性.方法 收集2006年12月至2009年6月海军总医院神经内科收治的经病理证实的10例大脑胶质瘤病患者,回顾性分析临床及神经影像学表现.结果 患者临床表现多样,有头痛、头晕、肢体力弱、智能减退、言语不清、癫癎等,但症状较轻.脑MRI表现弥漫,额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体、丘脑、基底节、侧肭室旁白质、脑干、小脑有不同程度片状长或等T1及长T2信号,边界不清,无明显占位效应,3例有增强效应.病灶多为双侧多个脑叶广泛受累,无钙化、囊变和显著团块.8例弥散加权信号高低与病理级别正相关.7例MRI波谱分析表现为胆碱/肌酸和胆碱/N-乙酰天冬氨酸比值升高,胆碱/肌酸比值肿瘤实质区为1.28±0.15,正常脑组织为0.92±0.17,差异有统计学意义(t=4.201,P=0.0012,95%CI:0.17～0.57),胆碱/N-乙酰天冬氨酸肿瘤实质区为3.21±1.19,正常脑组织为0.61±0.18,差异有统计学意义(t=5.716,P=0.0001,95%CI:1.61～3.59).脑活体组织检查表现为弥漫性低级别星形胶质细胞瘤8例,高级别2例.结论 本病诊断需要注意影像学病变范围广泛以及临床与影像的不匹配,结合脑活体组织检查病理学以确诊.MRI波谱可提高对大脑胶质瘤病的诊断,弥散加权技术可提示肿瘤级别,帮助判断预后.     

康复治疗在脑卒中患者上肢及手功能恢复中的应用

目的探讨康复治疗对偏瘫患者上肢功能恢复的影响.方法选择96例患者,随机分为康复组和对照组(每组48例).康复组以神经促通技术、运动再学习及适量的强制性运动为主方法,反复进行上肢的训练,必要时配合传统的按摩、功能性电刺激疗法和日常生活能力的训练,并与对照组进行比较.以Fugl-Meyer 积分法、Barthel指数进行治疗前后评定.结果康复组患者在上肢功能、手功能、日常生活能力及并发症减少方面与对照组相比,有显著性差异(P<0.01).结论康复治疗在改善偏瘫上肢功能、手功能和日常生活能力方面切实有效.     

后部皮质萎缩研究进展

后部皮质萎缩是以视觉障碍伴进行性认知功能障碍为主要表现的进展性痴呆。其首发症状、组织病理学和影像学分别表现为视觉障碍、与阿尔茨海默病相同的神经炎性斑(亦称老年斑)和神经原纤维缠结形成(亦有研究发现PS-1基因和Apo Eε4等位基因突变可能参与后部皮质萎缩的发病过程),以及以大脑后部右侧为主的顶枕叶萎缩、低灌注和(或)葡萄糖代谢降低。胆碱酯酶抑制剂可以改善临床症状并延缓病情。无统一诊断标准使得这些研究之间的可比度大为降低。合理应用诊断标准将有助于疾病分型和鉴别诊断。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床观察

原发性中枢神经系统淋巴瘤 (ＰＣＮＳＬ)是指用现代诊断技术证实非霍奇金淋巴瘤 (ＮＨＬ)仅存在于中枢神经系统(ＣＮＳ) ,我们结合 5例患者临床与病理结果进行分析。一、资料与方法1 对象 :1993年 5月至 2 0 0 1年 5月我院住院患者 (并经病理证实为ＰＣＮＳＬ) 5例。男 4例 ,女 1例 ,年龄 18～ 5 3岁 ,平均 (41 4± 13 8)岁。从症状出现到确诊时间为 1～ 2 9个月 ,平均 (8± 11 9)个月。过去史 :结核史 2例、脊髓灰质炎史 1例、ＨＢｓＡｇ阳性史 1例、饮酒史 3例、服弱兴奋剂 1例。2 观察指标 :患者的临床症状、体征、一般辅助检查 (血象、…     

Percheron动脉梗死的临床及影像学表现2例报告并文献复习

目的 探讨Percheron动脉导致的脑梗死的临床及影像学特征.方法 回顾性分析2例Percheron动脉梗死病例的临床表现及影像特征,并复习相关文献.结果 2例患者均以意识不清起病,1例伴垂直眼动障碍,恢复期均有认知障碍.2例磁共振弥散加权成像(DWI)提示双侧丘脑旁正中信号,1例伴中脑病变.磁共振血管造影(MRA)或CT血管造影(CTA)均发现动脉粥样硬化表现.结论 意识障碍、眼动障碍及认知改变等典型临床表现,以及MRIDWI双侧丘脑旁正中对称高信号对于早期诊断Percheron动脉梗死具有重要价值.     

应用降纤酶治疗老年患者脑供血不足

目的:比较降纤酶和常规的川芎嗪治疗对伴有纤维蛋白原增高的脑供血不足患者的治疗效果及凝血指标的影响.方法:选择完成了临床治疗82例伴有纤维素原增高的老年脑供血不足患者,其中52例为降纤酶治疗组,30例为川芎嗪组,分别进行临床疗效和凝血四项[凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、部分凝血活酶时间(APTT)及D-D二聚体]的比较.对8例川芎嗪治疗无效再用降纤酶治疗的临床疗效也进行了评价.结果:降纤酶对脑供血不足患者的疗效好、起效时间快,显著优于川芎嗪(P<0.01).纤维蛋白原下降显著(P<0.01),而川芎嗪组治疗前后纤维蛋白原变化无显著差异.降纤酶组的治病后PT、APTT均显著延长(P<0.01),D-D二聚体水平显著增高(P<0.01),而川芎组无显著变化.川芎嗪治疗无效的8例患者用降纤酶治疗后6例得到明显好转或治愈.而且用降纤酶治疗无不良反应,无明显出血倾向,短期应用较为安全.结论:降纤酶对纤维蛋白原增高的老年脑供血不足患者疗效好,起效快.应用降纤酶治疗老年脑供血不足是有效和安全的.