多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

吉兰-巴雷综合征颅神经受损的临床特点及启示意义

目的总结颅神经受累的吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome,GBS）的临床特点、辅助检查结果及疗效。方法收集2005年1月1日-2011年12月31日收治的25例伴有颅神经受损的吉兰-巴雷综合征患者资料,结合文献进行分析。结果 25例中,颅神经单独受累者6例,脊神经和颅神经同时累及19例。脑脊液检查16例中,蛋白-细胞分离10例。电生理检查19例中,异常18例;其中运动神经潜伏期延长6例,波幅减低5例,神经传导速度减慢5例,运动单位电位减少或消失3例,F波减少或消失8例。急性期单独使用免疫球蛋白治疗11例,好转9例。糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗9例,好转6例;1例出现严重呼吸肌受累而行呼吸机辅助呼吸,激素联合免疫球蛋白治疗病情仍进行性加重,后行血浆置换好转。单纯使用糖皮质激素治疗3例,好转2例。结论吉兰-巴雷综合征颅神经受累以舌咽及迷走神经较为常见,其他如面神经、动眼神经和舌下神经也较易累及。颅神经可单独受累,也可与脊神经同时累及。确诊需依据临床、电生理及脑脊液检查。单独使用免疫球蛋白或激素联合免疫球蛋白治疗有一定疗效。     

吉兰 巴雷综合征颅神经受损的临床特点及启示意义

目的总结颅神经受累的吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床特点、辅助检查结果及疗效。方法收集2005年1月1日-2011年12月31日收治的25例伴有颅神经受损的吉兰-巴雷综合征患者资料,结合文献进行分析。结果 25例中,颅神经单独受累者6例,脊神经和颅神经同时累及19例。脑脊液检查16例中,蛋白-细胞分离10例。电生理检查19例中,异常18例;其中运动神经潜伏期延长6例,波幅减低5例,神经传导速度减慢5例,运动单位电位减少或消失3例,F波减少或消失8例。急性期单独使用免疫球蛋白治疗11例,好转9例。糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗9例,好转6例;1例出现严重呼吸肌受累而行呼吸机辅助呼吸,激素联合免疫球蛋白治疗病情仍进行性加重,后行血浆置换好转。单纯使用糖皮质激素治疗3例,好转2例。结论吉兰-巴雷综合征颅神经受累以舌咽及迷走神经较为常见,其他如面神经、动眼神经和舌下神经也较易累及。颅神经可单独受累,也可与脊神经同时累及。确诊需依据临床、电生理及脑脊液检查。单独使用免疫球蛋白或激素联合免疫球蛋白治疗有一定疗效。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效观察

随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-mer病(AD)、帕金森病(PD)及脊髓小脑共济失调等与线粒体能量代谢障碍有关,故推测改善线粒体功能及能量代谢这一环节     

磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列在颅内静脉血栓形成中的应用

目的分析大脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的临床及影像学特点,主要是磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列。方法收集我院11例大脑静脉系统血栓形成病例(6例皮质静脉血栓,4例静脉窦血栓,1例皮质静脉合并静脉窦血栓),分析其病因及影像学特点。结果 11例CVT女3例,男8例,平均年龄(40±21)岁。头部CT及MRI示不同脑叶出血性梗死、窦汇高密度、横窦束带征、静脉窦高信号等。MRV和全脑血管造影术(digital subtraction angiography,DSA)示静脉窦血栓形成,皮质静脉血栓或横窦乙状窦先天发育不良。头部MRI的SWI和T_2*序列示静脉窦血栓或皮质静脉区血栓,2例未发现异常。6例SWI和T_2*序列显示静脉血栓一致。2例SWI和T_2*序列阴性病例通过MRV或DSA诊断。结论 CVT是颅内静脉系统的血栓栓塞性疾病,多见于中青年,头部MRI的SWI像和T_2*序列对于皮质静脉血栓诊断非常重要,对于静脉窦血栓形成病例有很大帮助。T_2*和SWI序列可作为颅内静脉血栓形成的常规检查。     

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。     

POEMS综合征六例临床特点分析

目的分析POEMS综合征的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法收集海军总医院2005-01—2015-05确诊的POEMS综合征6例,回顾分析其临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果男5例、女1例,发病年龄39~59岁;疾病初期临床表现可仅累及1个或2个系统,随着病情进展,临床表现为多发性周围神经病、皮肤改变及单克隆浆细胞异常增生6例,脏器及淋巴结肿大5例,内分泌异常5例,视乳头水肿4例,浆膜下积液3例,脑脊液蛋白细胞分离6例,血和脑脊液寡克隆区带阳性2例。行腓肠神经活检2例,病理学检查示活动性轴索病变伴髓鞘脱失。行发射型计算机断层(ECT)检查4例,结果显示骨髓增生性改变3例。行PET-CT检查2例,均显示硬化性骨病。误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)4例,慢性周围神经病2例。结论 POEMS综合征常累及多个系统,常见的受累系统为周围神经系统和单克隆浆细胞异常增生的血液系统,早期易误诊为CIDP。血免疫固定电泳/PET-CT检查有助于早期发现该病。     

危重病性多发性神经病与肌病

重症监护性多发性神经病与肌病又称为危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)与肌病(critical illness myopathy,CIM),是继发于重症监护患者的一大类神经肌肉病变,多由于败血症、多脏器功能衰竭以及长时间机械通气等引起.     

第359例——智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年

病历摘要 患者男,16岁.因"智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年"于2004年8月20日就诊于我院.