后部皮质萎缩的临床及影像学特点

目的后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是以视觉障碍为突出表现,并伴进行性认知功能受损的神经系统退行性疾病。PCA的临床表现以视觉加工、计算力下降、阅读书写能力受损为主,患者的视觉认知损害突出,而情景记忆、语言能力和自知力相对保留。本文结合我院收治PCA病例,总结PCA的临床及影像学特征,以期为该病的早期诊治提供参考。方法收集2013年至2018年于宣武医院神经内科确诊的后部皮质萎缩8例患者的临床表现、神经心理学检查、影像学资料等各项检查结果并进行回顾性分析。结果8例PCA患者起病均为隐袭起病,病情进展缓慢,其中有5例符合背侧型后部皮质萎缩特点,临床表现为巴林特综合征、视空间功能障碍以及格茨曼综合征特点,头MRI显示顶枕叶皮质萎缩为主;另3例符合腹侧型后部皮质萎缩特点,临床表现主要为面孔失认、视觉忽视,头MRI显示双侧颞枕叶皮质萎缩为主,而内侧颞叶和海马萎缩程度相对较轻。8例患者均行SPECT检查,显示大脑后部包括顶叶、颞枕叶皮质血流低灌注现象。3例患者行18F FDG PET检查显示大脑后部枕叶、顶叶、颞叶皮质葡萄糖代谢降低。结论对于存在视觉障碍和后部皮质相关认知功能损害的患者,临床医生要考虑到PCA的诊断,特别注意进行视觉相关的全面的神经心理学评估及PET检查,以辅助进行PCA的诊断。     

大脑后部皮质萎缩

大脑后部皮质萎缩(PCA)是一种罕见的进展性痴呆,主要以皮层视觉功能障碍为特征的临床独立综合征。在行为和病理生理上类似阿尔茨海默病(AD),但与其又有明显的差异。常以视觉失认为首发症状,逐渐出现失读、失写、失命名、环境失认、结构性失认,最终发展为部分或完全性的Balint综合征和Gerstman综合征及经皮质感觉性失语。语言和记忆功能到疾病的晚期才受到损害。PCA的概念、流行病学、病理生理、临床表现、神经检查、评估和诊断将在本文中回顾。     

阿尔茨海默病性别差异及其机制研究

正阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的慢性中枢神经系统退行性疾病。临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等~([1])。流行病学研究发现,阿尔茨海默病的发病有明显的性别差异,而且男性和女性在临床表现方面也存在明显     

大脑后部皮质萎缩痴呆的特点

大脑后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是指以顶枕叶为主的大脑后部皮质萎缩,临床表现为伴有视觉感知、空间记忆、视空间判断功能缺损的痴呆症状.病理学方面,主要是典型阿尔茨海默病(typical Alzheimer's disease,tAD)的改变,即老年斑和神经原纤维缠结(NFT).     

皮质基底节变性1例报告

<正>皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是一组罕见的、隐匿起病慢性进展的神经系统变性疾病,发病率仅约4. 9～7. 3/10万~([1])。CBD临床表现复杂多样且随病情进展不断变化,文献报道多为不对称的运动异常、局限性肌张力障碍、特征性肌阵挛、异己手、失用症、皮质感觉缺失以及痴呆等,但这些临床表现亦可出现在帕金森病(Parkinson’s diease,PD)或其他非典型帕金森综合征中~([2])。与其他神经变性疾病相似,CBD的诊断仍以病理学为"金标准",但研究表明仅有25%～56%临床诊断的患者可获得病理活组织检查印证~([3,4])。由此可知,CBD因十分罕见,临床表现与其他帕金森综合征重叠,病理活检不易获取等多因素使其临床诊断     

急性脑桥梗死与不宁腿综合征病理生理机制的研究

正1945年,Ekbom~([1])首次提出不宁腿综合征(RLS),此后数十年RLS逐渐被人们认识。国际RLS研究组(IRLSSG)逐步完善、更新RLS诊断标准~([2]),但目前多数临床医生对此病的理解甚少,众多患者没有得到正确诊治,存在大量误诊、漏诊~([3])。本文将对RLS的病理生理机制、临床表现、诊断标准做一综述,同时回顾RLS继发于急性脑桥梗死的病理生理机制。     

帕利哌酮缓释片治疗伴肝损害及代谢异常精神分裂症1例

正精神分裂症(schizophrenia)需要全程的长期治疗~([1])。而抗精神病药物与肝损害之间存在关联~([2])。国内有研究显示,抗精神病药物引起肝功能异常率约为25.3%~([3]);而国外研究显示为5%~78%,中位数32%~([2])。此外,代谢异常是使用抗精神病药物后的远期不良反应之一。精神分裂症患者代谢综合征的发病率显著高于非精神分裂症患者,精神分裂症患者代谢综合征的总患病率为32.5%~([4])。因此,为     

后部可逆性脑病综合征2例病例报告

正后部可逆性脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)是指患者在特定临床情况下出现皮质下可逆性血管源性水肿,出现急性或亚急性神经系统症状和体征,通常来说其临床及影像学改变具有可逆性~([1])。MRI技术的发展极大促进了对此病的认识,已证实此病并非完全可逆,且病灶并不局限于大脑后部脑白质,亦不局限于血管源性水肿改变。本文将报告2例PRES患者并对该病临床及影像学特点进行总结,以期加强临床医师对此病的认识并做出     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

<正>富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等~([1])2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体(VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者~([2])报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,可     

利妥昔单抗在视神经脊髓炎治疗中的应用研究

<正>视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO),也叫Devic综合征,是一种严重的中枢神经系统免疫紊乱,曾经有较多神经病学专家认为NMO是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的一种亚型,目前已证实两种疾病各不相同~([1])。NMO综合征主要包括视神经炎、急性横断性脊髓炎,其他还有后极区综合征、急性脑干综合征及急性间脑综合征等,磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)均可见相应区域脑损伤。严重、反复发作的脑干损伤和横断性脊髓损伤可以导致失明、肢体瘫痪、急性神经源性呼吸衰竭甚至死亡~([2])。     

同种异体肝移植术后合并抗CASPR2抗体相关脑炎1例报告并文献复习

正肝移植是治疗晚期肝病的最佳方法之一,但肝移植术后神经系统并发症发生率为9%～42%,术后神经系统并发症常见的有脑血管疾病、中枢系统感染、渗透性脱髓鞘综合征、可逆性后部脑病综合征等~([1,2])。抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated proteinlike 2,CASPR2)主要表现为自身免疫性脑炎/边缘性脑炎和Morvan综合征,后者是一种罕见的疾病,包括自主神经损害、周围神经过度兴奋和中枢神经系统损害~([3])。但肝移植术后合并抗CASPR2抗体相关脑炎的病例尚未见报道,现将我院近期收治的1例患者报道如下。     

大脑后部皮质萎缩并癫痫发作1例

<正>大脑后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是因大脑枕部和顶枕联络区皮质萎缩而导致的一种神经变性疾病,临床表现为伴有视觉感知、空间记忆和视空间功能缺损的痴呆症状[1]。目前将PCA分为两类,一类为背侧通路(顶叶、顶枕叶皮层)受损为主,另一类腹侧通路(颞枕叶皮层)受损为主。其中更少见的类型会有严重的枕叶皮层受累又称为视力受累变异型,以发病后视力丧失及基本认知功能受损为主要表现[2]。PCA被认为是阿尔茨海默病(Al-     

Alpers综合征2例报道并文献复习

<正>Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡~([1])。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征~([2]),此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征~([3])。尽管如此,由于本病发病率极低,国内     

小脑性缄默综合征的研究进展

正小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤术后的一种严重并发症,Rekate等在1985年首先提出小脑性缄默综合征~([1])。儿童后颅窝手术后CMS的发生率为11%~29%~([2]),特别是髓母细胞瘤术后最高可达39%~([3]),偶尔可见于外伤、脑血管意外和感染性疾病~([4])。其特点是以缄默症为主要表     

抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例并文献复习

<正>副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndrome,PNS)是指在恶性肿瘤患者体内,由肿瘤细胞产生的抗体或介导的细胞免疫作用于远离肿瘤原发部位或转移部位的器官或组织而导致的一系列神经系统功能障碍的疾病~([1,2])。副肿瘤综合征发病率低,仅见于1%～3%的肿瘤患者~([3]),早期表现不典型,极易造成漏诊和误诊。我们报道1例曾被误诊为视神经脊髓炎,但最终被确诊为副肿瘤性小脑变性的患者。患者以"头晕、视物不清、行走不稳"为主要临床表现,通过血清查出抗SOX1抗体阳性,结合患者病史及血清神经特异性烯醇     

马凡综合征合并基底动脉闭塞血管内治疗1例报告

正马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病,主要是原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN-1)基因突变引起~([1]),早在1991年DIETZ等~([2])就报告了FBN1基因突变导致MFS,并在1996年建立了Ghent疾病分类标准~([3])。在MFS患者的随访研究中发现,发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者~([4]),合并脑梗死的临床报告亦很少。本文通过介绍1例马凡综合征合并基底     

貌似运动神经元病的神经系统副肿瘤综合征1例报告及文献分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是指肿瘤在中枢神经、周围神经、肌肉或神经-肌肉接头处出现远隔效应,导致中枢和周围神经系统损伤的一组疾病综合征,其临床表现具有多样性和复杂性~([1])。由于该疾病早期以中枢或周围神经系统损害症状为主,临床肿瘤症状没有或不明显,因此,早期常常容易误诊。近年来,随着新型PNS相关抗体的检测使得越来越多的患者得以被发现报道~([2])。但以运动神经元病临床表现为首发症状,并表达抗Recoverin及抗Tr(DNER)双抗神经元抗体的PNS未见报道。现将我院近期收治的1例以运动神经元病为临床表现的临床、免疫和肌电图报告如下,并结合相关文献进行分析。     

WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例

正WDR45基因突变为X连锁显性遗传,多为女性发病,近来研究发现,男性嵌合体及半合子也可发病,具有和女性患儿相同的临床表现~([1])。由于WDR45基因突变为β螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neurodegeneration,BPAN)的致病基因,容易引起婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征(LGS)及其他癫痫性脑病。目前研究认为:WDR45在AMPK-ULK1下游参与自噬调控,通过与ATG2相互作用促进自噬小体膜的延伸与形成~([2])。据报道,儿童期BPAN为静止性全面性的发育延迟,包括运动、语言、认知,     

治疗后迅速缓解的Marchiafava-Bignami病1例报告

正Marchiafava-Bignami病(MBD)是一种酒精中毒相关的疾病,可导致严重的神经系统症状,例如:快速进展的痴呆,癫痫,精神症状等~([1])。MBD的病理改变主要是中枢神经系统脱髓鞘及坏死,主要累及胼胝体部位。该病最典型的特征是核磁共振影像表现,在急性期,病变部位在T2WI/FLAIR/DWI像上都能表现为高信号~([2])。MBD的典型病灶位于胼胝体,除此之外还能累及脑内其他部位如:脑叶,皮质下,脑白质及基底节区~([3])。当病灶广泛累及胼胝体以外的其他部位时,常常提示病情严重和预后不良~([4])。本文介绍了1例核磁共振提示广泛病灶的MBD,经过治疗以后临床症状迅速改善,影像学病灶也相应缓解。     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的