ICAM-1 K469E基因多态性与经皮腔内冠状动脉成形术后再狭窄发生的相关性研究

目的:研究细胞间黏附分子-1(ICAM-1)K469E基因多态性与经皮腔内冠状动脉成形术(percu-taneous transluminal coronary angioplasty,PTCA)术后再狭窄发生的相关性。方法:收集冠状动脉支架术后行冠状动脉造影随访的患者198例,分为再狭窄组(n=78)和未狭窄组(n=120),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法确定ICAM-1K469E基因位点的基因型,并且比较两组基因型频率和等位基因频率。结果:再狭窄组中KK、EK、EE基因型频率分别为56.41%、28.20%、15.38%,未狭窄组KK、EK、EE基因型频率分别为40.00%、31.67%、28.33%,两组3种基因型的分布差异有统计学意义(χ2=6.34,P<0.05)。再狭窄组中K、E等位基因频率分别为70.51%、29.49%,未狭窄组中K、E等位基因频率分别为55.83%、35.83%,再狭窄组等位基因K和E频率明显高于未狭窄组,差异有统计学意义(χ2=8.61,P<0.01)。结论:ICAM-1K469E基因位点多态性与PTCA术后发生再狭窄存在相关性。     

细胞间黏附分子-1 K469E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨细胞间黏附分子-1（ICAM-1）469K/E基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法收集2型糖尿病无DR患者40例、2型糖尿病DR患者40例和对照者30例抗凝血。分离白细胞,以DNAzol抽提白细胞总DNA。分别采用基于BSt UI酶切位点的PCR-限制性长度多态性（PCR-RFLP）及等位基因序列特异性引物PCR法检测469K/E基因多态性。等位基因和基因型频率比较采用χ2检验。结果 PCR-RFLP及等位基因序列特异性引物PCR法检测469K/E基因多态性获得的结果完全吻合。2型糖尿病DR患者ICAM-1 469 KE及EE基因型出现的频率显著高于2型糖尿病无DR患者及对照组（P〈0.01）,2型糖尿病DR患者等位基因E出现的频率明显高于无DR患者及对照组（P〈0.01）。结论 ICAM-1 469E等位基因与2型糖尿病视网膜病变有关。     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的:探讨细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)基因K469E多态性与中南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的相关性及对ICAM-1的影响。方法:从来自中南地区、主要是湖南地区的汉族人群中收集COPD患者91例及健康对照者80例的血液标本,提取基因组DNA,用PCR方法扩增包含K469E位点的碱基序列后进行测序确定基因型;从完成测序的对象中随机抽取COPD患者60例、正常对照者26例的血清进行可溶性细胞间黏附分子-1(soluable intercellular adhesion molecule-1,sICAM-1)的检测。结果:COPD患者的基因型及等位基因分布频率与正常对照组差异没有统计学意义(P>0.05);但在16例极重度患者中,KE+EE基因型和E等位基因频率相对于75例非极重度患者增高(10/16 vs 26/75,12/30 vs 20/150,P<0.05)。COPD组的sICAM-1水平较对照组增高[(213.8±35.6) ng/mL vs (175.8±22.7) ng/mL,P< 0. 05],并且与第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(forced expiratory volume in one second for the percentage of predicted value,FEV1%)呈负相关(r=-0.591,P< 0. 01); 但正常对照组和不同严重程度COPD亚组中,KE+EE基因型与KK基因型间sICAM-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ICAM-1基因K469E多态性与中南地区汉族人群COPD的发病没有明显相关性;但携带E等位基因可能是病情严重程度的危险因素。     

ICAM-1 K469E基因多态性对汉族人脑梗死形成的作用研究

目的 研究分析ICAM-1K 469E基因多态性与汉族人脑梗死形成的关系。 方法 选取2009年7月—2013年10月汉族住院脑梗死患者213例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测确定基因型。对照组224例,均为同期汉族健康体检者,年龄、性别与脑梗死组相匹配,各试验指标检测同脑梗死组。 结果 脑梗死不同面积与ICAM-1指标关系,脑梗死组(大面积)的ICAM-1指标明显高于脑梗死组(小面积)和脑梗死组(腔隙性),比较差异具有统计学意义(P＜0.05);脑梗死组(小面积)和脑梗死组(腔隙性)的ICAM-1指标差异无统计学意义(P＞0.05);2组基因型、等位基因分布比较,ICAM-1基因型中,脑梗死组KK基因型显著多于对照组,EE基因型略低于对照组,比较差异具有统计学意义(P＜0.05);2组EK基因型比较差异无统计学意义(P＞0.05);2组等位基因型分布比较,K/E脑梗死组显著高于对照组,比较差异具有统计学意义(P＜0.05)。 结论 汉族人脑梗死患者与ICAM-1K469E基因多态性存在明确相关性,并且脑梗死面积的不同也与ICAM-1指标相关联,E等位基因可能是影响汉族人脑梗死的重要遗传基因。      

ATP结合盒转运子A1基因R219K的多态性与心房颤动相关性研究

目的 探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K的多态性与心房颤动(房颤)相关性.方法 选择250例房颤患者(房颤组)和250例非房颤者(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测定ABCA1基因的多态性,并检测所有研究对象的C反应蛋白(CRP)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血清浓度;比较两组不同基因型、不同等位基因的分布及CRP、HDL-C的血清浓度.结果 房颤组与对照组ABCA1 R219K RR 型、RK型、KK型基因型频率分别为42.0%、42.8 %、15.2%和34.0%、43.2%、22.8%,房颤组KK型明显低于对照组(P=0.03);房颤组与对照组R等位基因、K等位基因分布频率为63.4%、36.6%和55.6%、44.4 %,K等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显降低(P=0.012);房颤组CRP浓度明显高于对照组(P=0.004),HDL-C浓度无明显差异;在不同基因型之间CRP、HDL-C浓度比较中发现,RR 基因型CRP 浓度显著高于KK型(P=0.013);而HDL-C浓度RR 基因型低于RK型和KK型(P 分别为 0.009、0.027).结论 房颤的炎性指标CRP显著升高;ABCA1 R219K位点K等位基因可能是房颤发生的一种保护因素.     

高血压患者颈动脉粥样硬化与血清中sICAM-1水平及K469E基因多态性的相关性研究

目的：探讨细胞间黏附分子-1（ICAM-1）K469E基因多态性与高血压患者颈动脉粥样硬化关系及血清中的ICAM-1（sICAM-1）对其影响。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术以及酶联免疫吸附试验（ELISA）对201例高血压患者和106例对照者的细胞间黏附分子K469E基因多态性及血清中sICAM-1水平检测。结果：高血压组ICAM-1基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义,但在高血压患者中KK基因型颈动脉内膜-中膜厚度（IMT）比E基因携带者高血压患者的厚。高血压患者血清中sICAM-1水平及IMT较对照组增加,并且血清中sICAM-1水平随着高血压患者IMT增厚而增加。结论：在高血压人群中,ICAM-1 K469E基因多态性与颈动脉粥样硬化有关,E等位基因可能是颈动脉硬化遗传易感性基因,而且sICAM-1与颈动脉IMT密切相关。     

β-细胞腺苷三磷酸-敏感性钾通道基因E23K多态性与2型糖尿病关系的Meta分析

目的 采用Meta分析系统评价β-细胞腺苷三磷酸-敏感性钾通道(KCNJ11)基因E23K多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 用 "KCNJ11、E23K、type 2 diabetes、r5219、polymorphism"等关键词检索PubMed、CNKI和VIP数据库中发表于1996-2009年的文献.选择所有有关KCNJ11基因E23K多态性与T2DM相关性的随机病例对照研究,并用Revman 4.2软件进行统计分析.结果 共纳入19篇符合条件的文献,累计T2DM病例11 806例,对照13 556例.数据合并结果显示,病例组K等位基因频率显著高于对照组,OR=1.18,95%CI(1.11,1.26)(P＜0.01);病例组与对照组的KK/(EE+EK)基因型频率间差异有统计学意义,OR=1.37,95%CI(1.20,1.56)(P＜0.01).结论 KCNJ11基因E23K多态性与T2DM易患性相关,其KK基因型可能是T2DM发病的危险因子.     

KCNJ11基因E23K多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与 2 型糖尿病的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)技术,对青岛地区 188 例 2 型糖尿病病人和 170 例正常对照者的KCNJ11 基因 E23K 位点多态性进行基因型分析,比较两组基因型频率和等位基因频率.测定 2 型糖尿病病人身高、体质量、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标,采用 Logistic 回归分析 2 型糖尿病的危险因素.结果 2型糖尿病组KCNJ11 基因 E23K 位点的EE、EK、KK等 3 种基因型频率分别为38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%,两组间比较差异无显著性(X<'2>=1.801,P>0.05);K等位基因频率两组比较,差异无显著性(X<'2>=0.102,P>0.05).多因素非条件Logistic 回归分析显示,KCNJ11 基因 E23K 位点基因型、性别、血压、体质量指数和腰围与 2 型糖尿病无相关性;年龄、总胆固醇、腰臀比是 2 型糖尿病发生的危险因素,高密度脂蛋白胆周醇水平与 2 型糖尿病的发病呈负相关关系.结论 青岛地区汉族人群中未发现 KCNJ11 基因 E23K 位点的多态性与 2 型糖尿病关联.     

桂北地区壮族ICAM-1基因型与Ⅱ型糖尿病肾病的相关性

目的:探讨细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因启动子-K469E多态性各等位基因及基因型在桂北地区壮族Ⅰ型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与Ⅰ型糖尿病肾病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测189例Ⅰ型糖尿病患者(其中94例伴糖尿病肾病)及111例正常对照组ICAM-1基因多态性,包括ICAM-1基因启动子-K469E位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清ICAM-1水平.结果:糖尿病肾病组ICAM-1血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组(P<0.01),ICAM-1基因多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是K等位基因的1.590倍,携带E等位基因的糖尿病肾病患者血清ICAM-1水平显著高于不携带者(P<0.01).结论:ICAM-1基因启动子-K469E多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中E等位基因可能是桂北地区壮族人糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM-1的高度表达进而增加Ⅰ型糖尿病肾病的发病风险.     

在2型糖尿病人群中ABCA1 R219K基因多态性与血脂的关系

目的:研究ABCA1 R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系. 方法: 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1 R219K多态性基因型,分析其分布特点及其与血脂水平的关系. 结果: RR,RK和KK基因型在T2DM组的分布分别为:57,71,15例;正常对照组:29,38,16例.两组比较,ABCA1 R219K多态性的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(χ2=3.454,P=0 178;χ2=2.098,P=0.147),提示ABCA1 R219K多态性与T2DM的发病无关. 在T2DM组中, KK型的HDL-C水平高于RR型和RK型(1.38,1.27,1.28),TG水平在RR型、RK型和KK型之间依次递减(2.09,1.96,1.75),且KK型的HDL-C与RR型之间差异有统计学意义(P=0.046). 结论:ABCA1 R219K多态性不是T2DM发病的遗传学标志,但该变异参与T2DM患者脂质异常的调节.     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究进展

胃癌的发生是一个遗传和环境等多因素共同作用的过程,人体对内外源性致癌物的代谢能力影响个体对胃癌的易感性。影响胃癌遗传易感性的代谢酶基因主要有:与Ⅰ相代谢有关的CYP1A1、CYP2E1基因和与Ⅱ相代谢有关的GSTM1、GSTT1基因等。代谢酶基因多态性在胃癌发病中的重要作用已被越来越多的研究所证实。     

抗流1号对发热患者预防甲型H1N1流感的临床分析

目的：研究抗流1号对197例发热患者甲型H1N1流感的预防。方法：体温T≥37.5℃的患者197例,根据患者有无接触甲型H1N1病例,分为密切接触组25例,一般接触组48例,非接触组124例。进行体格检查、查血常规和胸片,服用抗流1号中药制剂（红景天、大青叶、虎仗和贯众）,根据症状和病情给予中医辨证治疗或抗生素及抗病毒治疗,观察患者一般情况,比较治疗情况。结果：密切接触组中性粒细胞和淋巴细胞降低的患者明显多于非接触组（P〈0.01）;用抗病毒治疗的患者密切接触组与非接触组比较有显著差异（P〈0.01）,中医辨证治疗的患者密切接触组与非接触组比较有差异（P〈0.05）。结论：以扶正和清热解毒为主的抗流1号能有效的预防甲型H1N1的传播可以起到降低发病率、减轻病情,值得推广应用。     

SYBR荧光实时定量PCR检测非小细胞肺癌组织与外周血中RRM1和ERCC1及BRCA1基因表达水平

目的:建立荧光实时定量PCR技术,检测非小细胞肺癌组织与外周血RRM1和ERCC1及BRCA1基因表达水平.方法:分别构建RRM1、ERCC1和BRCA1及管家基因β-actin质粒标准品,以SYBR荧光实时定量PCR分析,制备标准曲线,对非小细胞肺癌组织与外周血中RRM1、ERCC1和BRCA1及管家基因β-actin的mRNA进行检测.结果:标准曲线呈良好的线性关系.标准品的熔解曲线均呈单峰,特异性良好,说明基本无非特异性扩增.结论:所建SYBR荧光实时定量PCR方法操作简便,费用低,特异性好,准确度、灵敏度高,为后续研究构建了理想的平台.     

解毒祛瘀滋阴方对MRL／lpr小鼠粘附分子表达的影响

目的探讨解毒祛瘀滋阴方可能的作用机制。方法以MRL/lpr小鼠80只,分成4组采用RT—PCR技术检测各组肾组织ICAM-1和VCAM-1的mRNA表达水平。结果解毒祛瘀滋阴方合用激素组ICAM-1和VCAM—1mRNA表达低于其他各组。结论解毒祛瘀滋阴方合用激素能有效降低MRL／lpr小鼠肾组织ICAM-1和VCAM—1mRNA表达水平。     

程序性死亡因子配体1修饰供者DC对大鼠异体胰岛移植存活的影响

目的探讨共刺激信号阻断剂PDL1基因修饰的树突状细胞(dendritic cells,DC)对胰岛移植存活的影响。方法以BN、Lewis大鼠为胰岛移植供、受体;用PDL1(程序性死亡因子配体1)基因重组腺病毒转染供、受体骨髓源性DC使之表达PDL1;将供、受体DC于胰岛移植前24h经股静脉分别注入受体(设为组1、组2),供、受体DC混合后注入受体(组3),注射生理盐水的为空白对照组(组4);观察各组糖尿病鼠高血糖改善情况及存活时间,术后第20天,MTT法检测受体脾细胞对供体及无关抗原刺激的反应。结果与对照组相比,组1和组3血糖维持正常时间和受体存活时间显著延长〔组1:(22.47±11.72)d和(41.25±12.98)d,P<0.01;组3:(37.67±14.71)d和(52.31±15.47)d,P<0.001)〕差异有统计学意义,组2移植胰岛存活时间无延长〔(3.75±1.33)d与(7.33±1.97)d,P>0.05〕差异无统计学意义。术后第20天,组1、组3脾细胞对供体抗原刺激的反应均明显低于正常对照(0.27±0.08和0.23±0.06与0.70±0.09,P<0.001),而对无关抗原刺激的反应与正常对照差异无统计学意义(0.66±0.07和0.66±0.07与0.69±0.05,P>0.05)。结论PDL1基因修饰的供体DC可以明显延长大鼠移植胰岛的存活时间,而受体DC则无此作用,但两种DC联合应用可以使移植胰岛获得更长的存活时间。     

心理干预对隔离飞行学生的影响分析

目的探索在甲型H1N1流感病毒流行期间,被隔离飞行学生心理健康的干预效果。方法在对从美国疫区归国的37例学生实行医学隔离过程中给予集体晤谈和个别访谈,并在隔离期满3天时采用SAS和SDS自评量表进行测量,在隔离前后采用SCL-90症状自评量表测量。结果被隔离学生的心理健康水平高于全国大学生的心理健康水平（P〈0.05）;隔离后学生的心理健康水平高于隔离前学生的心理健康水平（P〈0.05）。结论良好的心理干预可以将危机事件转变成促进学生成长的资源。     

胡芦巴对Caco-2细胞NPC1L1基因的mRNA表达水平的影响

目的探讨胡芦巴的降脂机制,观察经胡芦巴水溶液处理后,Caco-2细胞中NPC1L1(胆固醇吸收的主要载体基因)的mRNA表达水平。方法将胡芦巴水溶液暴露于Caco-2细胞中24、42、48小时,未处理组作为对照组,从细胞中分离mRNA进行Real-Time PCR分析,采用ABI PRISM7000生物程序分析系统测定Caco-2细胞的NPC1L1的mRNA表达水平。结果经胡芦巴水溶液处理的Caco-2细胞NPC1L1的mRNA表达水平与对照组(未治疗组)相比降低47%。结论胡芦巴可降低Caco-2细胞的NPC1L1的mRNA表达水平。     

ZTC1+1天然澄清剂处理蚁宝口服液的工艺研究

采用ＺＴＣ１＋１天然澄清剂ＺＴＣ－Ⅲ型处理蚁宝口服液的浓缩药液，解决了成品的澄明度问题。ＴＣＬ和含量测定等质量检测表明，该处理方法对成品质量无影响。该处理方法有别于ＺＴＣ－Ⅲ的使用说明，拓展了ＺＴＣ－Ⅲ。     

RGS5和ATP1B1基因与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中G蛋白信号调节因子5(RGS5)和ATP1B1基因功能区标签单核苷酸多态性(SNP)与原发性高血压的相关性及变异位点间的交互作用.方法 选择启动子、外显子和3'UTR区符合最小等位基因频率在中国北京汉族人群中>5%、R2 ≥0.80的SNP.对906例原发性高血压患者(EH组)进行SNP位点的基因分型,以性别和年龄与EH组匹配的894名血压正常者作为正常对照组.观察不同基因型和等位基因频率在EH组和对照组中的分布,并采用MDR软件分析各位点之间的交互作用.结果 最终3个标签SNP入选.EH组与对照组SNP位点基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);由2个基因SNP位点组成的单倍型,在EH组和对照组的分布比较差异也无统计学意义(P>0.05).交互作用分析显示,2个或3个位点模型比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 3个标签SNP与EH无明显相关性,并且可能不存在交互作用.