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目的:探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性?方法: 选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析?结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体?经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致?包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常?结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果? 相似文献
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《郧阳医学院学报》2019,(1)
目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高; NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。 相似文献
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目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。 相似文献
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目的:探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。 相似文献
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目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。 相似文献
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目的 评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值.方法 选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证.结果 本试验对253例样本进行了孕妇血浆胎儿游离DNA检测,检出21-三体阳性病例3例,检出18-三体阳性病例1例,与染色体核型分析的结果一致.结论 无创基因检测可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有临床实际应用的价值. 相似文献
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目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。 相似文献
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目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。 相似文献
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目的: 探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法: 选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果: 2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论: NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。 相似文献
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目的 分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果 共收集1 676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例,41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例,18.79%)、B超异常(16例,0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论 FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。 相似文献
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目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96%,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100%,准确率为85.2%.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2%,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查. 相似文献
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目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1:270,≥1:270为高风险,1:270~1:500临界风险。18三体风险分割值1:350,≥1:350为高风险,1:350-1:800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。 相似文献
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Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 prenatal cases 总被引:1,自引:0,他引:1
Background Almost all reported fluorescence in situ hybridization (FISH) kits for prenatal diagnosis use probes from foreign (non-Chinese) countries. The aim of this study was to analyze the reliability of domestic (Chinese) FISH probe sets to detect aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y related to prenatal diagnosis in 4210 cases.
Methods Cytogenetic karyotyping was carried out as a standard prenatal diagnostic test, and amniotic fluid cell interphase FISH analysis was performed using two sets of probes (centromeric probes for chromosomes 18, X, and Y, and locus-specific probes for chromosomes 13 and 21) provided by GP Medical Technologies, Beijing, China. Then we compared the two results and found the performance characteristics for informative FISH results of aneuploidies by the domestic kit probes.
Results In 4210 cases, 4126 cases generated karyotype results and 133 abnormal karyotypes (including 97 aneuploidies) were found. The FISH results of 98 cases (among them, 31 cases gave normal cytogenetic results) were uninformative. The rate of abnormal cases was 3.2% (133/4126). For the abnormal karyotypes, the rate of aneuploidy was 72.9% (97/133). Among the 97 aneuploidies, there were 58 cases of trisomy 21 (58/97, 59.8%), four cases of trisomy 13, 23 cases of trisomy 18, and 12 cases of sex chromosomal aneuploidies. The total concordance of the two methods was 97.9% (95/97; two cases were mosaics that had a low percentage of abnormal cells), and the concordance of trisomy 21, 13, and 18 by the two methods was 100%.
Conclusions The two sets of the domestic FISH kit probes are reliable for prenatal diagnosis. The results demonstrate that FISH is a rapid and accurate clinical method for prenatal identification of chromosome aneuploidies.
相似文献
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目的 评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值.方法 选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性.结果 染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常.18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%.结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值. 相似文献
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