GRIN2A、GRIN2B基因多态性与哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍疗效的关系研究

目的探讨GRIN2A基因和GRIN2B基因单核苷酸多态性与哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）疗效的关系。方法选择2016年2月至2019年2月杭州市第七人民医院儿童心理科门诊及住院的6~15岁ADHD患儿80例,治疗前抽取外周血3ml,用试剂盒提取DNA后-80℃冷冻备用。其中74例患儿完成8周的哌甲酯治疗随访,并于治疗前及治疗8周后进行SNAP-IV、中国韦氏儿童智力测试（C-WISC）、Conners父母评症状量表（PSQ）、注意力竞量测验（T.O.V.A.）和神经心理测评。以GRIN2A基因rs2229193和GRIN2B基因rs2284411作为候选基因位点,采用PCR扩增并结果判读。结果GRIN2A基因G/A+A/A基因型患儿的SNAP-IV对立违抗分量表得分、PSQ品行问题项目得分均较G/G基因型高（均P＜0.01）。GRIN2B基因T/C+T/T基因型患儿的SNAP-IV注意缺陷分量表得分较C/C基因型更高（P＜0.05）。治疗有效和治疗无效患儿间GRIN2A基因G/A+A/A基因型频率与G/G基因型频率、GRIN2B基因T/C+T/T基因型频率与C/C基因型频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）;对立违抗改善与未改善患儿的GRIN2A基因G/A+A/A基因型频率与G/G基因型频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,而GRIN2B基因T/C+T/T基因型频率和C/C基因型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论GRIN2A基因中A等位基因携带组在接受哌甲酯治疗后,对立违抗行为显著减少,提示GRIN2A基因多态性可能与哌甲酯改善ADHD患儿对立违抗行为的疗效相关。     

注意缺陷多动障碍伴孤独症特征患儿行为和家庭环境研究

目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）伴孤独症特征（ATs）患儿社交行为和家庭环境特点。方法 收集2019年3月至2021年12月安徽省儿童医院儿童保健科就诊的106例ADHD患儿临床资料,根据社交反应量表（SRS）评分分为ADHD-ATs组（SRS评分≥60分）和对照组（SRS评分<60分）,各53例。比较两组SRS、中文版ADHD评定量表-父母版（SNAP-IV）、家庭环境量表中文版（FES-CV）评估结果。结果 ADHD-ATs组SRS总分、社交知觉、认知、沟通、动机和孤独症行为方式评分高于对照组（P<0.05）。ADHD-ATs组SNAP-IV总分、注意缺陷、对立违抗评分高于对照组（P<0.05）。ADHD-ATs组FES-CV亲密度和独立性评分低于对照组（P<0.05）。结论 ADHD-ATs患儿较一般ADHD患儿存在显著的社交困难,并且注意缺陷和对立违抗症状更突出,家庭环境中的亲密度和独立性较低。     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。     

GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究

［摘要］ 目的 探讨谷氨酸受体离子化NMDA1 受体基因(GRIN1) 在双相情感障碍(BD, bipolar disorder)的发病机制中是否发挥作用。 方法 收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血70份,健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血100份,分离DNA,从GRIN1基因调控区G1001C（rs11146020）上取1个SNP位点（-855G/C）,采用PCR和RFLP分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。 结果 两试验组中基因型GC和CC携带者患BD的可能性分别是GG基因型的3.014和3.500倍。 结论 GRIN1 基因调控区上的rs11146020与双相情感障碍发病的关联有统计学意义(P<0.05),提示该GRIN1基因是双相情感障碍的易感基因之一。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系

目的：探讨5-羟色胺2A受体（5-HT2AR）基因T102C、A-1438G多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症临床效果的关系。方法选择112例首发精神分裂症患者,检测外周血5-HT2AR基因T102C、A-1438G并进行基因分型,按5-HT2AR基因T102C、A-1438G多态性分组。所有患者均给予帕利哌酮治疗,在治疗前和治疗1个月后,采用阳性和阴性症状评定量表（ PANSS）评估临床疗效,计算PANSS评分的减分率。结果5-HT2AR基因T102C基因型C／C共14例（ C／C组）、T／C型60例（T／C组）、T／T型38例（T／T组）;5-HT2AR基因A-1438G基因型A／A型70例（A／A组）、A／G型26例（A／G组）、G／G型16例（G／G型）。治疗1个月后,5-HT2AR基因T102C、A-1438G各基因型组患者 PANSS的阳性症状评分、阴性症状评分、一般病理评分及总分均较治疗前下降（P＜0．05）。5-HT2AR基因T102C C／C 基因型患者一般病理评分的减分率低于T／C、T／T基因型（P ＜0．05）,5-HTR2AR 基因 A-1438G G／G 基因型患者阴性症状评分的减分率低于 A／A、A／G 基因型（P＜0．05）。结论帕利哌酮治疗5-HT2AR 基因的各个基因亚型的精神分裂症患者均有效,但是对于5-HT2AR 基因T102C C／C基因型患者、A-1438G G／G基因型患者治疗效果比较差。     

磷脂酶A2-ⅡA亚型基因rs11677 C/T多态位点基因突变及蛋白表达与食管鳞状细胞癌临床病理特征的关联性研究

目的 探讨磷脂酶A2-ⅡA亚型（PLA2G2A）基因中的单核苷酸多态性（SNP）rs11677 C/T多态位点基因突变及蛋白表达与食管鳞状细胞癌（ESCC）临床病理特征的关系。方法 选取2009年10月-2010年9月河南省林州市食管癌高发区,首次经组织病理学确诊的食管ESCC患者260例,血液标本采用MassArray时间飞行质谱生物芯片检测PLA2G2A基因rs11677 C/T位点基因型;采用免疫组织化学染色方法（SP法）检测癌及癌旁组织中PLA2G2A蛋白的表达情况。比较不同临床特征食管ESCC患者PLA2G2A基因rs11677 C/T阳性率及PLA2G2A蛋白表达阳性率,不同rs11677 C/T基因型食管ESCC患者PLA2G2A蛋白表达阳性率。结果 260例食管ESCC患者中PLA2G2A基因rs11677 C/T多态位点CC型 66.2%（172/260）、CT+TT型 33.8%（88/260）。携带CC基因型者PLA2G2A蛋白表达阳性率（56.4%,97/172）与携带CT+TT基因型者（55.7%,49/88）比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。不同年龄、组织学分化、TNM分期、淋巴结转移、浸润深度食管ESCC患者PLA2G2A基因rs11677 C/T基因型频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。不同年龄、组织学分化、TNM分期、淋巴结转移食管ESCC患者PLA2G2A蛋白表达阳性率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;不同浸润深度食管ESCC患者PLA2G2A蛋白表达阳性率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。不同rs11677C/T基因型食管ESCC患者PLA2G2A蛋白表达阳性率比较,差异无统计学意义（χ2=0.149,P=0.928）。结论 未发现PLA2G2A基因 rs11677 C/T多态位点基因突变与其蛋白表达的相关性,PLA2G2A蛋白表达与食管ESCC浸润深度相关。     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨5-HT2A 受体基因T102C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)存在关联. 方法对58名ADHD患儿和97名健康成人对照,进行5-HT2A 受体基因T102C多态性检测,并作关联分析.结果 ADHD病例组T102T基因型频率明显高于对照组(P = 0.003,OR = 2.78),而T102C基因型频率明显低于正常对照组(P= 0.029, OR= 0.47);ADHD病例组102T等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(P = 0.01).结论 102T等位基因可能与ADHD存在关联,T102T基因型可能是ADHD发病的危险因素,而T102C基因型则是其保护性因素.     

执行功能训练对学龄期注意缺陷多动障碍儿童的干预效果

目的：探讨执行功能训练对学龄期注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的有效性,为ADHD儿童的治疗提供新视角。方法：选取2019年9月至2020年10月温州市人民医院诊断为ADHD的56例学龄儿童,随机分为执行功能训练组（27例）和父母培训组（29例）,2组分别接受为期12周的执行功能训练和父母培训,比较2组的干预效果,干预前后采用注意力多维度测试、SNAP-IV评定量表、Conner’s儿童行为量表进行评估,干预结束1 年后再次对2 组进行以上测评。结果：12 周干预后,执行功能训练组注意力各维度测试得分以及SNAP-IV评定量表、Conner’s儿童行为量表各项评分与干预前、父母培训组干预后差异均有统计学意义（均P ＜0.05）;干预后1年的随访显示执行功能训练组不能保持完全稳定的疗效,各项测试与干预前及父母培训组1年后评分差异均有统计学意义（均P ＜0.05）;但注意力各维度测试得分较12 周干预后降低,SNAP-IV量表中注意缺陷与Conner’s儿童行为量表中学习问题、多动指数三项评分较12 周干预后升高,差异有统计学意义（均P ＜0.05）,量表中多动/冲动、对立违抗以及品行问题、心身障碍、冲动-多动、焦虑六项评分与2周干预后差异无统计学意义（均P ＞0.05）。结论：执行功能训练能有效改善ADHD儿童的核心症状及行为 问题,对改善长期预后有一定的帮助。     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

VEGF-A和VEGFR-2基因多态性对婴幼儿血管瘤患病风险的影响

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)-A和血管内皮生长因子受体-2(VEGFR-2)的基因多态性对婴幼儿血管瘤患病风险的影响。方法选择2015年12月至2018年12月在河北省人民医院小儿外科入院治疗的58例血管瘤患儿作为观察组,另外选取同期58名健康婴幼儿作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组儿童血清VEGF-A(+405 G/C,rs2010963;+936 C/T,rs3025039)及其受体VEGFR-2 (+1416 T/A,rs1870377;-271 G/A,rs7667298)位点基因型和等位基因频率分布。结果观察组VEGF-A+405 G/C、VEGF-A+936 C/T的基因型频率以及G和T等位基因的基因频率均较对照组高(P <0. 05);观察组VEGR2+1416 T/A和VEGR2-271 G/A的基因型频率均较对照组高(P <0. 001),但观察组T和G等位基因的基因频率较对照组低(P <0. 05)。结论 VEGF-A和VEGFR-2的基因多态性可能造成婴幼儿血管瘤患病风险增加。     

前庭康复对注意力缺陷多动障碍儿童的疗效观察

目的 探讨前庭康复(VR)方法治疗注意力缺陷多动障碍(ADHD)患儿的疗效.方法 将2018年2月至2019年8月该院收治的60例ADHD患儿按照随机数表法分为对照组和观察组,各30例.两组均采用认知行为疗法,观察组加用VR方法,每周5次,疗程为2个月.治疗前后采用中文版注意缺陷多动障碍评定量表-父母版(SNAP-Ⅳ)和中文版conners父母用症状问卷(PSQ)对两组患儿进行评估.结果 两组治疗前PSQ各因子(品学行为障碍、学习障碍、心身障碍、冲动/多动、焦虑、多动指数)评分和总分、SNAP-Ⅳ的3个分量表(注意力不集中、多动/冲动、对立违抗)评分和总分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组和对照组上述评分均较治疗前明显降低(P<0.001),且观察组均明显低于对照组(P<0.05).结论 通过应用VR方法可有效改善ADHD患儿症状.     

注意缺陷多动障碍患儿智商的影响因素分析

目的：探讨5-羟色胺(5-HT)系统5-HT_2A受体基因(HTR2A)-1438A/G、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met、单胺氧化酶A(MAOA) 30 bp-VNTR多态及父母受教育程度等多因素对儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)智商的影响。方法: 对485例汉族ADHD患儿进行韦氏智商评定和HTR2A-1438A/G、COMT 基因Val158Met和MAOA基因30 bp-VNTR多态性的检测, 比较各基因型组间智商的差异, 同时对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析。结果: 患儿经过C-WISC测试后, MAOA基因两组基因型FIQ上的差异趋于有统计学意义, 低活性组(男3R, 女3R3R)的得分高于高活性组(男4R, 女3R4R/4R4R)［(102.6±12.4) vs (100.3±11.7), P＝0.078］; COMT基因两组基因型FIQ上的差异有统计学意义, 高活性组(ValVal)的得分明显高于中低活性组(ValMet和MetMet)［(103.5±13.6) vs (100.5±11.5), P＝0.036］; HTR2A 3组基因型FIQ和VIQ的差异有统计学意义; 经两两比较, GG基因型组的得分分别明显高于GA和AA组［FIQ : (106.9±10.7) vs (100.7±12.3) vs (101.7±12.9), P＝0.003; VIQ : (110.1±10.6) vs (103.5±12.1) vs （105.1±13.2）, P＝0.001］; 父母的受教育程度与患儿的FIQ、VIQ及PIQ均相关。经多因素分析, 保留在FIQ和VIQ模型中的自变量有2个: HTR2A基因型和母亲受教育程度; 保留在PIQ模型中的自变量有1个, 即HTR2A基因型。 结论: 提示5-HT系统的HTR2A基因-1438A/G多态以及母亲的受教育程度是中国汉族ADHD患儿智商的影响因素。     

重复经颅磁刺激对注意缺陷多动障碍患儿的疗效研究

目的探讨重复经颅磁刺激（rTMS）对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿的临床疗效。方法选取2019年1月至2020年12月在浙江中医药大学附属第二医院就诊的ADHD中注意缺陷与多动/冲动混合型患儿33例,采用rTMS治疗12周,观察并比较治疗前后SNAP-Ⅳ量表（父母版）评分、视听整合持续操作测试（IVA-CPT）及脑涨落图分析（EFG）结果。结果治疗后,ADHD患儿SNAP-IV量表（父母版）总分及注意力缺陷均分、多动-冲动均分较治疗前均明显降低（均P＜0.05）,对立违抗障碍均分治疗前后比较差异无统计学意义（P＞0.05）;综合注意力商数、综合控制力商数、听觉/视觉控制力商数、听觉/视觉注意力商数较治疗前均明显升高（均P＜0.05）;脑电超慢波绝对功率值、脑电超慢波相对功率值和全脑总功率治疗前后比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。rTMS治疗过程中均未出现明显的不良反应。结论rTMS治疗能有效改善ADHD患儿注意力、多动等临床症状,且无明显不良反应,可作为安全有效的非药物治疗方法应用于临床。     

细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关系研究

目的 探讨细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B（CDKN2A/2B）基因多态性与维吾尔族2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取2012年3月-2013年9月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族T2DM患者1 000例作为T2DM组,及同期在本院体检的无糖尿病、无血缘关系的维吾尔族人群1 010例作为对照组。受试者均进行体格检查及生化指标测定;采用Sequenom MassARRAYSNP技术检测CDKN2A/2B基因2个T2DM易感位点;采用SPSS 21.0统计软件进行统计学分析;采用SNPStats在线软件进行遗传模型分析,并对基因型、单体型与BMI的交互作用进行分析。结果 由于少量样本基因位点未检测成功,故最终位点rs10811661成功分型1 940例（其中对照组967例、T2DM组973例）,位点rs564398成功分型1 962例（其中对照组和T2DM组均为981例）。两组位点rs10811661的基因型和等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）;而位点rs564398的基因型和等位基因分布间差异无统计学意义（P＞0.05）。在调整年龄、性别、BMI后,两组位点rs10811661的共显性、显性、超显性及加性遗传模型间差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中加性遗传模型赤池信息准则（AIC）和施瓦兹贝叶斯信息准则（BIC）最小,分别为2 602.4、2 630.3;而隐性遗传模型间差异无统计学意义（P＞0.05）。两组位点rs564398的各遗传模型间差异均无统计学意义（P＞0.05）。与位点rs10811661表现为T/T基因型的体质量正常者比较,表现为T/T、T/C基因型的肥胖者发生T2DM的OR值分别为2.53〔95%CI（1.80,3.55）〕、2.17〔95%CI（1.50,3.13）〕,P＜0.05。与位点rs564398表现为A/A基因型的体质量正常者比较,表现为A/A基因型的超重者和表现为A/A、A/G、G/G基因型的肥胖者发生T2DM的OR值为1.44〔95%CI（1.03,2.02）〕、2.79〔95%CI（1.99,3.91）〕、2.69〔95%CI（1.86,3.88）〕、4.81〔95%CI（2.49,9.29）〕,P＜0.05。位点rs10811661表现为T/T基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.53〔95%CI（1.80,3.55）〕,P＜0.05;表现为T/C基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为1.56〔95%CI（1.01,2.40）〕、3.21〔95%CI（2.09,4.92）〕,P＜0.05。位点rs564398表现为A/A基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为1.44〔95%CI（1.03,2.02）〕、2.79〔95%CI（1.99,3.91）〕,P＜0.05;表现为A/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.09〔95%CI（1.38,3.15）〕;表现为G/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为5.31〔95%CI（1.68,16.73）〕,P＜0.05。肥胖者中位点rs10811661表现为C/C基因型者较T/T基因型者发生T2DM的OR值为0.48〔95%CI（0.27,0.88）〕,P＜0.05。选取两位点均成功分型的1 933例样本进行连锁不平衡分析及单体型构建,在调整年龄、性别和BMI后,位点rs10811661和rs564398间无强连锁不平衡（D′=0.268 2）;CA单体型者较频率最高的TA单体型者发生T2DM的OR值为0.78〔95%CI（0.65,0.94）〕,P＜0.05。与体质量正常的TA单体型者比较,肥胖的TA、CA、CG、TG单体型者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI（1.92,4.50）〕、2.14〔95%CI（1.41,3.25）〕、3.05〔95%CI（1.48,6.28）〕、3.02〔95%CI（1.98,4.60）〕,P＜0.05。TA、CA、CG、TG单体型者中肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI（1.92,4.50）〕、2.39〔95%CI（1.59,3.59）〕、3.70〔95%CI（1.11,12.31）〕、2.59〔95%CI（1.72,3.90）〕,P＜0.05。肥胖者中CA单体型者较TA单体型者发生T2DM的OR值为0.73〔95%CI（0.55,0.97）〕,P＜0.05。结论 CDKN2A/2B基因位点rs10811661多态性与维吾尔族T2DM的发病风险可能有关,这种关联可能与BMI有交互作用。位点rs10811661携带T/T基因型者较携带C/C基因型者发生T2DM的风险增加,T为风险等位基因。rs564398多态性与维吾尔族T2DM发病风险无关。位点rs10811661与rs564398之间的CG单体型合并肥胖者发生T2DM的风险最高。     

惠州市儿童注意缺陷多动障碍共患病现状调查

目的：了解惠州市注意缺陷多动障碍（ADHD）共患病的发病情况。方法对符合美国《精神障碍诊断与统计手册（第4版）》（DSM －Ⅳ）诊断的 ADHD 儿童及青少年采用韦氏智力测定、Achenbach 儿童行为量表、Conner′s 儿童行为量表、对立违抗诊断量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行 ADHD 共患病调查。结果ADHD 共患其他精神障碍性疾病152例,共患率61.3％,男女比例6.6∶1。其中共患对立违抗性障碍79例（31.9％）,品行障碍14例（5.6％）,焦虑障碍22例（8.9％）,心境障碍23例（9.3％）,抽动障碍38例（15.3％）,学习困难98例（39.5％）。共患焦虑障碍女童多于男童,差异有统计学意义（P ＜0.05）。共患其他精神障碍疾病男女差异无统计学意义（P ＞0.05）。学习困难共患率6～11岁组明显低于12～16岁组（P ＜0.05）。结论对立违抗性障碍和学习困难的共病率最高,应该重点防治。 ADHD 共患学习困难的儿童应该及早控制核心症状。     

SLCO1 B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系

目的：探讨有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系。方法收集121例病因不明高胆红素血症新生儿（病例组）和87例正常新生儿（对照组）外周血，用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）技术测定 SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C 及 c．597C／T 基因型。结果（1）病例组与对照组SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C、c．597C／T 各突变位点基因型分布及等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）；（2）SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C、c．597C／T突变位点与新生儿高胆红素血症发生无相关性（P＞0．05）；（3）高胆红素血症新生儿SLCO1B1同一位点的不同基因型的总胆红素、未结合胆红素、结合胆红素水平比较，差异均无统计学意义（ P＞0．05）。结论单一存在的SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C及c．597 C／T可能与本地区新生儿高胆的发病无关。 SLCO1B1同一突变位点的不同基因型可能对患儿血清胆红素水平影响不大。     

血管内皮生长因子基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因-2578C/A,-1154G/A,-460T/C和＋936C/T 4个多态性位点与复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的关联性.方法 分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法（AS-PCR）,检测203名患者和190名健康妇女-2578C/A、-1154G/A、-460T/C和＋936C/T多态位点基因型及等位基因频率的分布情况.结果 -2578 C/A和-1154G/A多态位点的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义（P＞0.05）.-460T/C和＋936C/T位点基因型频率等位基因频率,病例组和对照组相比均有统计学差异（P＜0.01）;VEGF-2578C/A、-460T/C、＋936C/T多态位点的单倍型频率在病例组和对照组差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 携带VEGF-460TT基因型及＋936T等位基因的基因型可能会增加女性复发性自然流产的发病风险,单倍型VEGF-2578/-460/＋ 936CTT、ATT、CCC和ACC与复发性自然流产的发病可能相关.     

胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胞浆型磷脂酶A2（cPLA2）基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测T2DM患者（病例组121例）和健康对照（对照组142例）3个cPLA2基因（PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因）的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析（COA）和基因型条件分析（COG）方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果：病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）;COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性（P>0.05）;而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联（P<0.05）,但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联（P>0.05）。结论：cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。     

注意缺陷多动障碍儿童智力结构分析

目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童智力结构特征。方法采用中国-韦氏儿童智力量表（C-WISC）对152例ADHD患儿与80例正常儿童进行智力测评,比较两组C-WISC的分测验量表分、智商及因子智商。结果 ADHD儿童除词汇分测验之外,各分测验量表分、言语智商、操作智商、总智商及各因子智商均低于正常对照组,ADHD儿童操作智商低于言语智商（均P〈0.01）。结论 ADHD儿童智商处于正常水平或边缘状态,智力发展不平衡,注意和记忆能力缺陷明显。