17例中国人有镶边空泡远端肌病临床病理特点及预后随访

目的 探讨17例中国人有镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理特点和部分患者预后情况.方法 对山东大学齐鲁医院神经内科1986至2007年问17例DMRV患者的临床和病理资料进行回顾性分析和总结并对其预后情况进行门诊或电话随访.结果 17例患者中女12例,男5例,平均起病年龄23.1岁.下肢远端肌早期受累,股四头肌受累相对较轻,病情缓慢进展.肌肉病理改变主要为镶边空泡形成,肌纤维坏死和再生少见,电镜观察可见肌浆或肌核内管状细丝包涵体.有11例患者获得了其随访资料,其中10年以上2例,5～10年2例,1～5年5例,1年以内2例.随访结果显示尽管出现于成年早期的始发症状是下肢远端肌的萎缩和无力,但疾病晚期可见全身骨骼肌广泛严重受累,患者丧失行走和生活自理能力,生活质量差.结论 中国人DMRV的临床和病理特点与日本报道的病例基本一致.病情缓慢进展,病后7-10年丧失独立行走能力.就日常生活而言,DMRV的预后是相当差的.     

膜联蛋白A2在炎症性肠病肠粘膜中的表达及临床意义

摘要：目的探讨膜联蛋白A2（ANXA2）在炎症性肠病（IBD）肠粘膜组织中的表达及临床意义。方法免疫组织化学、荧光定量
PCR方法检测ANXA2在54例溃疡性结肠炎（UC）、37例克罗恩病（CD）及15例正常肠粘膜组织中的表达,并分析其表达与IBD
临床、病理及内镜参数间的关系。结果ANXA2在UC的阳性表达显著高于CD及正常对照组（P<0.05）,且UC中临床表现严
重、内镜分级高的患者较临床表现轻、内镜分级低者表达显著升高（P<0.05）。ANXA2在CD的表达较正常对照组低（P<0.05）,
其表达与CD的临床病理参数无相关性（P>0.05）。与正常对照及CD相比较,ANXA2mRNA表达量在UC中明显升高（P<
0.05）。结论ANXA2可作为IBD的诊断与鉴别诊断指标,ANXA2表达在UC发生发展中可能起着重要作用,有望作为其早期
诊断及靶向治疗的分子标记。
     

268例甲亢病人的肌活检及临床分析

目的：为了观察甲亢病人治疗前后的肌病理改变。方法：对268例住院甲亢病人在抗甲状腺药物治疗前作肌病理活检及对16例有肌病理改变者进行治疗后肌活检复查,260例进行光镜检查和8例进行电镜检查。结果：在268例肌活检中,28.7%（77/268）的甲亢病人有肌病理改变,14.3%（3/21）在临床已诊断甲亢肌病者,无肌病理改变,25%（4/16）有肌病理改变的病例在甲亢治疗后,其肌病理改变仍未恢复。结论：甲亢病人的肌病理改变是常见的,其发生率与甲亢的病程及病情的轻重程度有关,肌病理的恢复与肌萎缩的程度有关,其恢复的时间要比甲亢症状恢复的时间长。     

家族性心脏传导疾病并房颤一家系报道及其治疗

摘要：目的探讨一个家族性心脏传导疾病并房颤家系的临床特征及其有效的治疗方案。方法对先证患者所在家系的家族成
员进行常规临床体检和心电图、超声心动图、动态心电图、X线胸片、生化、自身抗体等检查。同时对先证者行双腔起搏器安置术
联合口服胺碘酮治疗3个月,期间监测患者甲功及肺部情况,治疗完成后随访3个月,并对相关文献进行回顾。结果家系中所
有成员均无器质性心脏病的临床证据。先证者反复头晕、胸闷,以活动后较明显,静息心电图表现为心房纤颤伴高度房室传导
阻滞;其叔叔于30岁时因晕厥发现“心房纤颤,三度房室传导阻滞”而安置起搏器治疗;其爷爷死于“心脏病”（具体不详）;其他家
族成员心电图检查未见明显异常,既往亦未发生明显的心脏事件（晕厥、猝死）。患者经治疗后症状明显好转,心电图及动态心
电图均未见心房纤颤,起搏器工作良好。结论心脏传导性疾病并心房纤颤可呈家族聚集性发病,双腔起搏器联合胺碘酮治疗
可作为家族性心脏传导疾病并心房纤颤患者安全有效的治疗措施。
     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

超声引导下经皮激光消融甲状腺良性实性结节

目的探讨超声引导下经皮激光消融甲状腺良性实性结节的方法、安全性及近期疗效。方法治疗组12例单发甲状腺良性
实性结节行超声引导下激光消融治疗,术后采用常规超声随访观察结节大小、血供,采用超声造影评价病灶消融范围,并观察并
发症的发生情况及监测甲状腺功能。对照组12例单发甲状腺良性实性结节未经任何治疗,随访方法及时间与治疗组相同。结
果治疗组12例患者均成功进行了激光消融治疗,术后超声随访结节的体积较术前逐渐缩小（P<0.05）,血流信号消失。术后即
刻超声造影显示11例结节呈无增强,完全消融率为91.7%。术中难忍受的疼痛3例,适当处理后疼痛减轻或消失。治疗前、后检
测甲状腺功能无明显变化（P>0.05）。对照组随访6个月结节体积及甲功均无明显变化（P>0.05）。结论超声引导下经皮激光消
融术是治疗甲状腺良性结节的安全、有效方法,治疗后结节体积可逐渐缩小,在一定程度上对甲状腺功能并无明显影响。
     

影响体外受精-胚胎移植结局的职业、学历及居住地因素分析

目的探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局与患者职业、学历及围孕期居住地的关系。方法回顾南方医院生殖中心
2010年1月~2014年6月首次IVF-ET助孕患者（n=3998）以及同期所有围产儿临床资料（n=3064）。了解不同IVF-ET结局与患
者职业、学历及居住地的关系。结果与本中心总体水平相比,女方务农患者早期流产风险升高（OR=4.319, P=0.047）。男女双
方职业与学历与IVF-ET异位妊娠存在相关性。围产儿出生缺陷发生率为2.1%。深圳市出生缺陷发生率较高（5.5%）,但与广
东省其他地区差异无统计学意义（P>0.05）。结论患者职业及学历对IVF-ET助孕结局有一定影响。积极开展卫生宣教和产前
检查十分必要。
     

子宫腺肌病对体外受精-胚胎移植临床结局的影响

目的探讨子宫腺肌病对不孕患者体外受精-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）临床结局的影响及其可能的原因。方法回顾性分
析南方医院经阴道超声诊断为子宫腺肌病患者61个IVF/ICSI周期作为研究组,对照组为164例单纯输卵管性不孕患者。对两
组的一般情况、控制性促排卵过程中的卵巢反应性、胚胎着床率、临床妊娠率、早期流产率、活产率等进行分析。结果研究组的
新鲜周期胚胎着床率、临床妊娠率、活产率均显著低于对照组（P<0.05）,早期流产率显著高于对照组（P<0.05）。研究组中,与
GnRHa降调节的长方案相比,GnRH拮抗剂方案对临床妊娠率、早期流产率均有不利影响（25.0% vs 45.0%,P=0.184;66.7% vs
27.8%,P=0.247）,但无统计学差异,而活产率显著低于长方案组患者（0% vs 30.8%,P=0.025）。结论子宫腺肌病降低不孕患者
IVF/ICSI-ET的胚胎着床率、临床妊娠率、活产率,且增加流产率,GnRH拮抗剂方案对子宫腺肌病患者IVF/ICSI-ET的临床结局
有负面影响,GnRHa长方案能够增加IVF/ICSI-ET的临床妊娠率、降低流产率。
     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

50岁以下急性冠脉综合征女性患者危险因素及冠状动脉病变特点

目的探讨年龄在50岁以下女性急性冠脉综合征（ACS）患者之危险因素、冠脉病变等特点。方法纳入年龄50岁以下女
性ACS住院患者共131例作为疾病组,同期收治的年龄50岁以下冠脉造影正常的非冠心病住院患者共425例作为对照组,对比
分析两组间冠心病危险因素、临床及冠脉造影特点。结果血脂异常者、高血压患者、糖尿病患者及冠心病阳性家族史者,疾病
组明显多于对照组（P<0.05）,而是否停经2组间差异无统计学意义（P>0.05）。疾病组患者舒张压值明显高于对照组（P<0.05）而
停经年龄则差异无显著性。在已停经患者中,各项危险因素除冠心病阳性家族史外,疾病组与对照组差异无统计学意义（P>
0.05）。总胆固醇、甘油三酯,疾病组明显高于对照组（P<0.05）,而其他血脂成分（如低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等）则差异无统
计学意义（P>0.05）。尿蛋白阳性患者比例,疾病组明显高于对照组。疾病组中,单支冠脉病变者占54.2%;多支病变者29.8%;
冠脉轻度狭窄或正常者占16.0%。受累的冠脉以左前降支及其分支最多。结论年龄50岁以下女性ACS患者,其危险因素主
要为各种传统危险因素及尿蛋白阳性,单纯停经没有导致冠心病发病率的增加。相当部分这些患者冠脉病变仅轻度异常甚或
未见异常。
     

单纯线粒体肌病的临床病理及近期随访

目的报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果。方法对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析。结果 4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,血乳酸2例升高、2例正常,肌酸激酶3例轻度升高、1例正常,肌电图3例肌源性损害、1例神经源性损害。肌肉组织病理4例均可见RRF,1例S/C双染发现大量蓝纤维。经过小剂量激素、丁苯酞、大剂量辅酶Q10和维生素B2等综合治疗,随访3个月病情均有不同程度好转,随访6个月3例已恢复到正常工作,1例好转不明显。结论单纯线粒体肌病的临床表现及电生理检查无特异性,肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效。     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

Mitochondrial cytopathy presenting with focal segmental glomerulosclerosis, hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and progressive neurological disease

A 6 year old boy who presented with steroid unresponsive nephrotic syndrome is reported. He was found to have focal segmental glomerulosclerosis and associated hypoparathyroidism and sensorineural deafness. The child progressed to end stage renal failure and was successfully managed by dialysis and cadaveric renal transplantation. He later developed progressive neurological deterioration and mitochondrial myopathy and neuropathy was diagnosed.     

EMG STUDY IN THE DIAGNOSIS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF LIPID STORAGE MYOPATHY

Clinical, electromyographic and pathological features were studied in 18 patients with lipid storage myopathy （group I ) and 18 patients with polymyositis and dermatomyositis (group Ⅱ ). The results showed a remarhable lower stxmtaneous activity(SA) incidence (14%) in group I than that (55%) in group Ⅱ ;46% and 34% short-duration motor unit potentials(MUAPs) with polyphasic potentials and 74% and 71% short-duration MUAPs without polyphasie potsntials respectively； the percentages of increased polyphasic MUAPs wre same in the Vwo groupa. The reduced or pathologic interfereuce palms accmmted for 61% in the group I and 50% in group Ⅱ. Increased CPK, LDH and HBD were also found in both of them. It is suggested that the lipid storage myopathy may be diagnosed when patients have muscle weakness and myalgia with short-duration and low-amplitude and polyphasic MUAPs without or with occasional spoataneous activitie*, and increased CPK, LDH and HBD.     

多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的鉴别诊断

目的为鉴别诊断多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病,对二者的异同点进行探讨。方法回顾分析12例多发性肌炎和10例甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现、实验室检查资料。结果多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病在肌肉方面的临床表现相似,但急性炎症指标、自身抗体、肌肉病理检查结果多有不同,甲状腺功能检查结果明显不同。结论甲状腺功能检查有助于两病的鉴别,对于肌肉无力和肌酶升高的患者需常规检测甲状腺功能。     

线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究

目的：探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法：对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果：21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4．8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论：依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。     

Overt hypothyroidism with rhabdomyolysis and myopathy: a case report

Muscle involvement in adults with hypothyroidism is common. At least 79% of patients with hypothyroidism have muscle weakness, cramps, and myalgia complaints.1 The patients with hypothyroidism do have myopathy rather than functional muscle diseases.2 Nonspecific muscle stiffness related to myalgia may be associated with serum muscle enzyme elevations. Serum creatine kinase （CK） elevation can be observed in 57%-90% of patients with hypothyroidism. Skeletal muscle is affected more profoundly in cases of overt hypothyroidism,     

甲状腺功能减退性肌病误诊为多发性肌炎10例分析

目的探讨甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎容易误诊的原因.方法回顾分析10例甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现及实验室检查资料,并复习有关文献.结果甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎在肌肉方面的表现相似,但甲状腺功能检查可以鉴别,左甲状腺素替代治疗有效.结论对于肌肉无力和肌酶升高者需常规检测甲状腺功能.     

四型先天性肌病超微结构对比观察

目的探讨不同类型的先天性肌病的超微结构变化规律。方法对５例４种不同类型的先天性肌病肌活检标本，观察其肌纤维超微结构变化。结果各种先天性肌病都有相对特征性的异常结构或变化，如杆状体、轴空、中央核、线粒体异常。不同类型的先天性肌病的超微病变可存在一定程度的相互重叠。结论不同类型的先天性肌病之间可能存在着密切的内在联系。     

甲状腺机能亢进性肌病24例临床分析

目的通过分析甲状腺机能亢进性肌病的临床表现,予以减少及减轻其发病率。方法 24例甲状腺机能亢进症的患者,经行甲状腺功能,肌电图等检查确诊为甲状腺机能亢进性肌病,予改善循环,营养神经,抑制免疫等治疗后观察其临床症状缓解情况。结果所有患者临床症状均明显缓解。结论甲状腺机能亢进症患者在合并明显甲状腺机能亢进性肌病时,可适当加用糖皮质激素抑制免疫反应,缓解临床症状。