两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估

目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。     

积极防治脑血管病

脑血管病(或称脑卒中)是人类三大死亡原因之一。在欧美国家,脑卒中占第二位,仅次于心脏病和癌症。日本1982年以前脑卒中占第一位,而1982年后则退居第二位。我国14城市人口死因统计,脑卒中为第一位。近年来,我国流行病学调查结果发现脑卒中在城     

我国鸡源与人源H9N2亚型流感病毒聚合酶PB1基因的关系分析

目的　通过对 1996～ 2 0 0 1年自我国部分养鸡场分离鉴定的 8株H9N2亚型鸡流感病毒聚合酶PB1基因测序 ,了解鸡源与人源H9N2亚型流感病毒聚合酶PB1基因的关系。方法　病毒在鸡胚中传代 ,自收获的尿囊液提取RNA ,通过RT-PCR ,扩增聚合酶PB1基因片段 ,并进行序列测定 ,测序结果采用PHYLIP软件在Internet网上分析处理 ,并用TreeView软件绘制系统进化树。结果　 8株H9N2亚型鸡流感病毒聚合酶PB1基因的核苷酸同源性为 97 4 %～ 99 7% ,与三株人源H9N2病毒A/Guangzhou/ 333/ 99、A/HongKong/ 10 73/ 99、A/HongKong/ 10 74 / 99的同源性分别为 90 6 %～ 91 9%、90 4 %～91 5 %、90 2 %～ 91 3%。该 8株鸡源H9N2病毒PB1基因属于相同的进化分支 ,即A/duck/HongKong/Y2 80 / 97-like分支 ,而与该 3株人源株H9N2病毒属于不同的进化分支 ;尚未发现PB1基因属于A/ quail/HongKong/G1/ 97或A/duck/Hong/Y4 39/ 97分支的鸡源分离株。结论　在我国养鸡业流行的H9N2病毒分离株与目前已分离的人源株H9N2病毒其PB1基因属于不同的进化亚分支 ,人源株H9N2病毒PB1基因不是来源于鸡源H9N2病毒。     

阿尔茨海默病的最新研究进展

阿尔茨海默病(AD)是老年期痴呆最常见的疾病之一,是现代老龄化社会面临的严峻问题, 也是生物医学研究者面对的重大课题.     

弥散性大脑神经胶质瘤病(附1例报告)

本文报告在硬膜外超声引导下脑组织活检病理证实为弥散性大脑神经胶质瘤病1例,并就该病的临床表现、CT所见、病理特征以及超声波引导下脑组织活检病理检查的方法扼要介绍,对该病早期诊断的可能性和准确性进行了讨论。     

维生素B_(12)缺乏性感觉性周围神经病

维生素 B1 2 (Vit B1 2 )是核糖核酸或脱氧核糖核酸合成过程中所必需的一种辅酶 ,不能在人体内合成 ,每日最小需要量为2 .5μg,主要由食物供给。 Vit B1 2 缺乏常见于老年人、长期服用抗溃疡药的病人、获得性免疫缺陷综合征的病人、素食者、胃切除或小肠切除术后的病人及痴呆病     

以视神经脊髓炎为主要表现的多发性硬化1例临床病理报告

以视神经脊髓炎为主要临床表现的多发性硬化是中枢神经系统较常见的脱髓鞘性疾病。国内自1934年～1987年视神经脊髓炎报道临床病例已有近300例,其中尸解报告仅5例,(2例为内部资料,未予统计),现将我院1例尸检报告,结合国内尸检资料     

嗅神经母细胞瘤1例报告

患者,女性,34岁。因右面部麻木40天,右限失明2周入院。入院前40天无明显原因觉右面部麻木,右侧鼻塞;1周后右颞部持续跳痛,无恶心、呕吐,2周后右眼视物模糊,且右眼眶区疼痛,继而右眼视力逐渐减退、睁眼困难,但无复视。入院前2周右限完全失明,近10天觉右面及头顶部疼痛,近1周