21例男性染色体多态性与ART妊娠结局分析

目的探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响。方法回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF—ET／ICSI—ET共715例患者的染色体核型及临床资料,研究ART助孕结局情况。结果715例患者中检出正常核型693例（96．9％）,助孕妊娠312例,妊娠率占45％,流产29例,流产率占9．3％;检出多态性核型21例（2．9％）,助孕妊娠10例,妊娠率为47．6％,流产1例,流产率为10％。结论染色体核型正常组与染色体核型多态性组的妊娠率及其流产率无显著统计学差异,染色体核型多态性患者不影响ART助孕结局。     

染色体多态性与ART妊娠结局的临床分析

目的分析染色体多态性对生育功能的影响,探讨其与ART妊娠结局的关系。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2009年至2010年生殖中心行IVF-ET共1607例患者的染色体核型及其临床资料,研究其ART妊娠情况。结果 1607例生殖异常患者中,检出染色体正常核型1563例(97.3%),ART妊娠877例,妊娠率为56.1%,流产113例,流产率为12.9%;检出染色体多态性核型37例(2.3%),ART临床妊娠20例,妊娠率为54.1%,流产2例,流产率为10.0%。结论染色体正常组与染色体多态性组ART的妊娠率及流产率的差异无显著性统计学意义,染色体多态性患者不影响ART妊娠结局。     

不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查

目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例，自然妊娠流产胚胎19例，染色体异常发病率（8／19）42．1％；辅助生殖技术治疗后流产23例，染色体异常发病率（12／23）52．1％。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理，自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因，不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。     

复发性流产的遗传因素研究进展

复发性流产（recurrent miscarriage,RM）是指连续发生2次或2次以上的流产,在妊娠妇女中发病率约为1％。有复发性流产史的女性,再次怀孕发生流产的风险在35—39岁时约为40％,至40—44岁时升至60％。研究发现,80％的流产病因仍是不明确的,这意味着可能与遗传因素有关。有复发性流产史的夫妇,约3％存在染色体异常,这部分人需要进行遗传咨询,并应检测所孕胎儿的染色体核型。     

乌鲁木齐地区反复自然流产患者的染色体分析

目的研究反复自然流产患者的染色体异常率。方法152对304例有反复自然流产史夫妇为我院自2012年至2013年在我院就诊的患者进行细胞遗传学检测。结果304例反复自然流产患者中染色体核型异常11例，异常率为3．62％（11／304）；染色体核型异常包括平衡易位6例，罗伯逊易位2例，性染色体异常3例。结论染色体分析是反复自然流产患者的重要且必要的病因学检查。     

染色体核型异常所致反复流产的分析

为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析.结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31％;其中数目异常7例(50％),结构异常6例(42.86％),复合异常1例(7.14％).由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素.     

252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探

目的 探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系.方法 无菌条件下取252例稽留流产患者(流产组)及50名正常早孕行人工流产术者(对照组)的胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析,并由专人询问、登记相关资料.结果 流产组绒毛染色体异常发生率为58.09％,显著高于对照组(P＜0.01),流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主,分别占异常总数的57.86％、20.71％及12.14％;流产组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组(P＜0.01).结论 绒毛染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义;孕妇长期接触电脑、电视是引起稽留流产的相关因素.     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应七例的临床分析

随着生殖遗传学研究的迅速发展,染色体核型异常所致的不良妊娠越来越受到人们关注。研究发现,3％～8％的流产夫妇中存在染色体核型异常,其中最常见的是染色体平衡易位。除自然流产外,染色体异常还会引起死产、新生儿畸形及智力发育迟缓等妊娠、生育疾患,因此,对于有不良孕产史的夫妇,检测染色体核型非常重要。     

成都地区495例不孕不育夫妇染色体分析

对不孕夫妇319例及妊娠后出现流产、死胎、畸胎的夫妇176例进行细胞遗传学检查，发现不孕夫妇中染色体异常和异态率5．96％，不育夫妇中染色体异常和异态率6．25％，不孕夫妇中小睾症、无精子症、少弱精子、畸形精子男性染色体异常占检查者33．33％。     

26对胚胎停育患者的染色体分析

胚胎停育的病因多种多样，与染色体异常、免疫因素、解剖因素等都有关系。染色体异常是引起胚胎停育的常见病因。在早期妊娠自然流产中，约70％与胎儿染色体异常有关，其中核型异常的发生率高达50％-60％，这是自然淘汰的过程，但发生反复流产的夫妇中染色体异常率却比一般人群高10倍左右。我们收集26对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行了分析，报告如下：     

1056例染色体检查结果分析

我室自1982年12月至1990年6月,共接受遗传优生咨询患者6963人,选择疑为染色体遗传病者1056例,均做了外周血染色体检查,占咨询总人数的15.2％,现报告如下。 材料与方法 选择日常工作中,到我室进行遗传优生咨询患者的妊娠胎儿异常流产包括原因不明三次以上习惯性流产、妊娠死胎,畸形儿先天智力低下（MR）发育异常等疑有染色体不正常者,以及某些染色体异常先症     

自发性流产与染色体异常

自发性流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素干扰下,怀孕不满２０周,胎儿体重不足５００ｇ而中止妊娠,占到妊娠总数的２０％。引起自发性流产的原因种类很多,除免疫、内分泌和Ｍｕｌｌｅｒ′ｓ管发育不良等原因外,遗传因素是引起自发性流产的重要原因。自１９６１年Ｓｃｈｍｉｄ等发现习惯性流产与染色体异常有关以来,染色体异常问题引起了人们的重视。大量研究资料表明,流产史是染色体异常携带者临床突出的细胞遗传学效应,而染色体的平衡易位是导致自发性流产的主要因素。在国内外,许多人作了自发性流产的调查,发现约半数或…     

55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。     

孕妇年龄及胚胎冻融情况与妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的相关性分析

目的研究辅助生殖技术对妊娠孕妇流产胚胎染色体异常的影响,并进一步分析妊娠孕妇流产胚胎染色体异常与孕妇年龄、胚胎冻融情况的相关性。方法选取2016年10月～2017年10月我院收治的早期流产患者286例作为本次研究对象,根据患者受孕方分为自然妊娠组(106例)和辅助生殖技术妊娠组(180例)。收集两组患者绒毛组织,并采用荧光原位杂交技术对患者胚胎染色异常情况进行判断,比较两组患者胚胎染色体异常情况、两组患者年龄与胚胎染色体异常情况的关系以及辅助生殖技术妊娠组患者胚胎冻融情况与胚胎染色体异常情况的关系。结果本次研究中,绒毛染色体异常患者共172例,染色体异常发生率为60.14%。辅助生殖技术妊娠组患者染色体异常发生率高于自然妊娠组,但差异无统计学意义(P0.05)。自然妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,但差异无统计学意义(P0.05);辅助生殖技术妊娠组中年龄35岁患者染色体异常发生率显著低于年龄≥35岁患者,差异有统计学意义(P0.05)。辅助生殖技术妊娠组中解冻移植患者染色体异常发生率低于鲜胚移植患者,但差异无统计学意义(P0.05)。结论辅助生殖技术妊娠并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况;自然妊娠高龄并不会增加早期流产胚胎染色体异常情况,辅助生殖技术妊娠高龄会增加早期流产胚胎染色体异常情况,因而在胚胎植入前行遗传学筛选可减少早期流产发生率;胚胎冻融情况与早期流产胚胎染色体异常情况无明显相关。     

50对自然流产史夫妇染色体分析

自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的。对于偶发的自然流产，60％有染色体异常，而复发性流产约有30％～60％的胚胎染色体异常。胚胎染色体异常可以由遗传因素引起，也可由环境因素所致。所以，临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的。我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查，报告如下：     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

有丝分裂紊乱与先天性畸形的发生

人类染色体异，常包括数目和结构异常．迄今国内外已报道有2万余种，在流产、死产及新生儿调查中，染色体异常占流产胚胎的60％，占死产婴的8‰，占新生儿死亡者的6‰，其中三倍体约占全部异常的16％．四倍体约占5．6％。这些畸变与有丝分裂紊乱有关。     

96例不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

染色体异常是引起不孕不育、习惯性流产、死胎、胎儿畸形的重要原因之一,在妊娠早期自发流产大约50%染色体异常所致。男性不育中约占15%-20%由克氏综合征引起的。本资料有不良孕产史夫妇共96例患者进行了细胞遗传学分析,探讨其与染色体异常的关系。资料与方法