无创产前基因检测技术的临床应用价值评价

目的探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。 方法选择需做产前诊断的74名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组(高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B超胎儿异常组及生育过21-三体患儿组),计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者,行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。 结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是：高龄妊娠组10.50%(4/38),母体血清高危组17.40%(4/23),B超异常组30.00%,生育过21三体患儿组0.00%(0/3),总高危率14.90%(11/74)。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中,9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致,一致率81.80%。2例患者为假阳性。 结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

子痫前期病人长链非编码 RNA H19和长链非编码 RNA HAND2-AS1表达水平与胰岛素抵抗的相关性研究

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码 RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码 RNAHAND2-AS1(Ln- cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗( IR)的相关性。方法将 2021年 1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇 105例作为子痫前期组,根据子痫前期孕妇严重程度分为轻度子痫前期组与重度子痫前期组,另选取同期孕周、年龄相符的健康孕妇 97例作为对照组,收集所有孕妇身体质量指数(BMI)、孕周、收缩压、舒张压、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖( FBG)等一般资料,并计算稳态模型的 IR指数( HOMA-IR);实时荧光定量 PCR(qRT-PCR)法测定孕妇血清、胎盘组织中 LncRNA H19,LncRNA HAND2-AS1水平;比较对照组与子痫前期组、轻度子痫前期组与重度子痫前期组间血清、胎盘组织 LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1水平; Pearson法分析子痫前期孕妇血清、胎盘组织 LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1与 HOMA-IR的相关性。结果子痫前期组病人收缩压、舒张压高于对照组(P<0.05)且重度子痫前期病人收缩压、舒张压高于轻度子痫前期病人,孕周低于轻度子痫前期病人(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕,妇 24 h尿蛋白、 FBG［(5.84±0.97)mmol/L比(4.22±0.70)mmol/L］、FINS［(13.37±2.23)mU/L比( 7.52±1.25)mU/L］、HOMI-IR水平(3.47±0.57比 1.41±0.23)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇 24 h尿蛋白、 FBG［(6.90±1.15)mmol/L比( 5.24±0.85)mmol/L］、 FINS［(13.97±2.32)mU/L比( 13.05±2.17)mU/L］、 HOMI-IR水平( 4.27±0.71比 3.03±0.50)高于轻度子痫前期孕妇( P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇血清、胎盘组织 Ln- cRNA H19(2.52±1.42比 1.01±0.15,3.75±0.62比 1.02±0.17)与 LncRNA HAND2-AS1水平( 1.98±0.33比 1.01±0.15,2.87±0.47比1.02±0.17)升高( P<0.05)且重度子痫前期孕妇血清、胎盘组织 LncRNA H19(2.84±0.47比 2.34±0.39,4.28±0.71比 3.45±0.57)与LncRNA HAND2-AS1水平(,2.59±0.43比 1.63±0.27,3.56±0.59比 2.49±0.41)高于轻度子痫前期孕妇( P<0.05);子痫前期病人血清与胎盘组织间 LncRNA H19水平呈正相关( r=0.55,P<0.05)血清与胎盘组织间 LncRNA HAND2-AS1水平呈正相关性( r=0.65,P<0.05)。子痫前期孕妇血清、胎盘组织 LncRNA H19水别与 HOMI-IR呈正相关( r=0.53、0.59,P<0.05);血清、胎盘组织 LncRNA HAND2-AS1水平分别与 HOMI-IR呈正相关( r=0.60、0.61,P<0.05)。结论子痫前期病人血清、胎盘组织 LncRNA 平分,H19、LncRNA HAND2-AS1高表达,二者与 IR密切相关,可能通过影响 IR参与子痫前期发生发展。     

不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查

目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例，自然妊娠流产胚胎19例，染色体异常发病率（8／19）42．1％；辅助生殖技术治疗后流产23例，染色体异常发病率（12／23）52．1％。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理，自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因，不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。     

不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出情况分析

目的分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率及其遗传咨询方法。方法选择2009年1月至2013年12月于内蒙古医科大学附属医院行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的523例患者中羊水细胞培养成功的520例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率。结果 520例羊水细胞培养成功的患者中,异常核型检出率为4.42%（23/520）。高龄妊娠患者染色体异常核型发生率为1.45%（3/206）,中孕期母体血清筛查高危患者为3.15%（7/222）,胎儿超声结果异常患者为12.72%（7/55）,夫妇一方系染色体平衡结构异常患者为66.67%（2/3）,无创产前DNA检测示高危为80.00%（4/5）,有染色体异常儿生育史患者为0（0/29）。23例检出异常核型胎儿中,染色体非整倍体异常胎儿为19例（82.6%）,染色体结构异常为4例（17.4%）。结论目前羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率较低。对胎儿进行超声检查和无创产前DNA检测有助于提高羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率。     

MTHFR、MTRR基因多态性与反复流产的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常规孕前检查,汉族非妊娠健康女性424例为研究对象。依据不良孕产史分为两组,其中病例组216例和对照组218例。采集静脉血,提取DNA,荧光定量PCR法进行MTHFR、MTRR基因多态性检测。化学发光法进行红细胞叶酸定量检测。采用SPSS19.0软件进行统计学分析。比较两组MTHFR、MTRR基因多态性分布频率、不同基因类型红细胞叶酸水平。探讨基因多态性、红细胞叶酸水平与反复流产的关系。结果MTHFR A1298C和MTRR A66G两位点多态性在病例组和对照组间的分布,差异无统计学意义。MTHFR C677T位点多态性,在病例组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义。病例组中MTHFR C667T位点TT型基因突变的患者红细胞叶酸水平远低于正常和杂合型。结论MTHFR C677T基因突变与反复流产的密切相关,MTHFR C667T位点TT型基因突变影响机体红细胞叶酸代谢水平。     

无创产前基因检测技术的临床应用价值

应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。     

染色体三体妊娠与卵巢储备功能下降的相关性研究进展

胎儿染色体三体是导致自然流产和生育畸形儿的重要原因之一,但到目前为止,对于导致染色体三体妊娠发生的因素以及发生机制并不十分清楚.大量的研究显示,染色体三体的发生与卵巢储备功能下降密切相关.本文简要介绍了有过染色体三体妊娠病史妇女与对照组之间卵巢储备功能指标变化情况,探讨导致染色体三体妊娠发生的相关因素.     

孕期弓形虫感染的研究进展

弓形虫病是全球最普遍的人畜共患疾病之一,孕期妇女感染弓形虫后可通过胎盘传播给胎儿,导致流产、早产、死胎、畸形儿及新生儿先天性感染,严重影响优生优育。笔者拟就对孕期弓形体感染的特点、孕期弓形虫感染后对胎儿造成损伤的发病机制以及感染后胎儿及新生儿的临床症状、对孕期弓形虫感染的筛查、诊断及防治措施进行综述,旨在为孕期弓形虫感染的筛查及防治提供依据。     

完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。 方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。 结果2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检：腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素：例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。 结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。