50对自然流产史夫妇染色体分析

自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的。对于偶发的自然流产，60％有染色体异常，而复发性流产约有30％～60％的胚胎染色体异常。胚胎染色体异常可以由遗传因素引起，也可由环境因素所致。所以，临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的。我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查，报告如下：     

染色体平衡易位t（5,9）伴习惯性流产1例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中平衡易位最为常见，是最多的一类染色体结构畸变，约占染色体异常者的83．33％。本文报道1例染色体平衡易位t（5；9）男性携带者结婚后致其妻连续4次流产、死胎。病例患者，男，29岁，营业员，因结婚5年其妻不明原因连续流产4次而来我院遗传咨询。第1、2、4胎均于孕2 月自然流产；第3胎孕3月，B超示：胚胎约40 天．无胚芽，无原始心管波动．自然流产，经检查，无任何诱因，女方既往月经规律，妊娠期间无服药史。妇科检查：外阴阴道（一），宫颈光滑，子宫发育良好，双侧附件（一），…     

1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

邯郸地区1024例复发性流产患者的染色体核型分析

目的分析比较染色体异常与复发性流产的关系。方法对复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果本文对1024例复发性流产的夫妇染色体检查中发现48例染色体异常核型,检出率为4．69％。结论染色体核型异常与复发性流产存在着一定的关系。     

合肥地区复发性流产夫妇细胞遗传学分析 (附6例世界首报异常核型)

对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型.异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊.同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色体异常者.对于染色体异常夫妇给予遗传咨询和生育指导.提示:复发性流产夫妇中染色体异常的发生率与与性别无关,与流产次数有一定关联,对一方为染色体异常的复发性流产夫妇给予生育指导可避免继续反复流产和畸形儿出生.     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

滇西地区复发性流产162例患者丈夫染色体分析

妻子连续2次及2次以上的自然流产称之为复发性流产，丈夫染色体是重要原因之一。我院生殖医学科自2003年至今对162例妻子复发性流产患者检查丈夫染色体核型，现报告如下。     

邢台地区477对复发性流产夫妇的染色体核型分析

目的对邢台地区477对复发性流产夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与复发性流产的关系。方法对477对复发性流产夫妇外周血淋巴细胞培养后G显带进行染色体核型分析,必要时行C带、N带。结果在477对复发性流产夫妇中检测出异常染色体核型78例,异常检出率为8.18%。结论染色体异常是导致复发性流产的重要原因之一。     

186对流产史夫妇细胞遗传学分析

目的　分析染色体异常与流产的关系。方法　检测 1 86对有流产史夫妇双方外周血淋巴细胞染色体核型。结果　流产史夫妇中异常核型发生率为 1 0 2 2 %。结论　流产与染色体畸变有关。因此 ,对流产史夫妇进行染色体检查是必要的 ,为优生优育提供依据     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

反复不良孕产史夫妇遗传咨询及染色体核型分析

目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。     

629例难免流产患者绒毛染色体分析及病因研究

目的收集难免流产患者绒毛染色体核型结果,探讨绒毛染色体异常原因。方法收集629例早孕难免流产绒毛染色体结果并分类;采取问卷调查,分析对绒毛染色体畸变的影响。结果①绒毛染色体正常348例（55．3％）,异常281例（44．7％）。数目异常246例,结构异常35例。②绒毛染色体异常的122对夫妻的外周血染色体中异常核型25例,占10．3％。③绒毛染色体异常组女方的生活／工作环境、不良孕产史、每周工作时间、每周熬夜频率、每天电脑使用时间、酗酒与绒毛染色体正常组有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论①染色体数目异常在异常绒毛染色体核型中比例最高,是导致胚胎早期难免流产的主要原因。②染色体发生突变是绒毛染色体异常的主要来源。（9工作／生活环境、高不良孕产次与绒毛染色体异常相关。     

自发性流产与染色体异常

自发性流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素干扰下,怀孕不满２０周,胎儿体重不足５００ｇ而中止妊娠,占到妊娠总数的２０％。引起自发性流产的原因种类很多,除免疫、内分泌和Ｍｕｌｌｅｒ′ｓ管发育不良等原因外,遗传因素是引起自发性流产的重要原因。自１９６１年Ｓｃｈｍｉｄ等发现习惯性流产与染色体异常有关以来,染色体异常问题引起了人们的重视。大量研究资料表明,流产史是染色体异常携带者临床突出的细胞遗传学效应,而染色体的平衡易位是导致自发性流产的主要因素。在国内外,许多人作了自发性流产的调查,发现约半数或…     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

复发性自然流产与易栓症的研究进展

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion RSA)是指连续发生两次或两次以上的自然流产,是生育期较为常见的疾病,5%的妇女有至少2次或2次以上的自然流产,而且30%～40%的复发性流产是原因不明的[1].RSA病因复杂,目前较肯定的影响因素有:染色体异常、解剖因素、内分泌异常、免疫因素、血型不合、感染等.近年来国内外研究认为复发性自然流产的妇女具有血栓形成倾向,这种因持续高血凝状态而导致的血栓形成倾向称为易栓症(thrombophilia)也称血栓前状态.     

染色体异常三个家系

家系1　先证者,女,2 9岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产。孕期无病毒感染及毒物接触史。染色体检查核型为:4 6 ,XX,t( 1;6 ) ( 1pter→1q4 4∷6 q13→6 qter;6 pter→6 q13∷1q4 4→1qter)。家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同。有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv( 9)。女儿正常。另外先证者一妹一弟正常。家系2　先证者,女,35岁,连续自然流产5次,均于孕5 0天左右。孕期无病毒感染及毒物接触史,查体无异常发现。染色体核型为4 6 ,XX,t( 1;18) ( 1qter→1q…     

有丝分裂紊乱与先天性畸形的发生

人类染色体异，常包括数目和结构异常．迄今国内外已报道有2万余种，在流产、死产及新生儿调查中，染色体异常占流产胚胎的60％，占死产婴的8‰，占新生儿死亡者的6‰，其中三倍体约占全部异常的16％．四倍体约占5．6％。这些畸变与有丝分裂紊乱有关。     

北京地区443例不良孕产史夫妇染色体分析

目的为了降低出生缺陷发生率,对有反复流产、生育异常儿史夫妇,进行染色体检查.方法采用常规周围血染色体技术方法.结果在443例有不良孕产史夫妇中,检出异常染色体11例,异常检出率约为2.48%.2次自然流产史的染色体异常检出率1.53%;3次及3次以上流产史的异常检出率分别为3.80%和9.09%;有异常生育史的异常检出率2.05%.因此,自然流产次数越多,染色体异常检出率越高;女性染色体平衡易位对后代影响较大.结论胎儿的染色体异常,与亲代的染色体平衡易位有重要关系.     

t（5;11）伴习惯性流产一例

ｔ（５；１１）伴习惯性流产一例赵晓曦张忠义患者女，３５岁，因流产４次就诊。４次流产均发生在孕２～３个月内，曾用过各种保胎药均无效。最后一次流产在我院行清宫术，刮出绒毛组织，但未见胚芽。既往体健，月经正常。其父母均健在，其母曾有３次自然流产史，正常生育...     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…