2006年珠海市围产儿出生缺陷监测及干预研究

目的了解珠海市围产儿出生缺陷现状,探讨出生缺陷发生的相关因素,降低出生缺陷和残疾发生率,提高出生人口素质。方法根据珠海市出生缺陷监测方案,对全市35家医疗机构围产儿进行监测。结果出生缺陷发生率男性高于女性(X2=15.64,P<0.001),城市高于农村(X2=6.39,P=0.01),年龄<20岁的孕妇出生缺陷发生率明显高于其它人群,妇女最佳受孕年龄是20∽25岁。珠海市发生率最高的前5种疾病排序依次是:骨关节畸形、先心病、泌尿生殖系统畸形、唇腭裂、外耳畸形。结论珠海市围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。孕前期及孕妇早期口服小剂量叶酸预防神经管畸形,提高产前筛查和产前诊断技术,加强孕期保健,提高环保意识,这些是降低出生缺陷发生的有力措施。     

2003～2005年呼和浩特市地区出生缺陷监测结果分析

目的:探讨降低呼和浩特地区出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2003~2005年呼和浩特地区39106例围产儿进行监测,对筛查出的出生缺陷儿442例相关因素及437例围产儿死亡原因进行分析。结果:出生缺陷发生率11.30‰,出生缺陷儿围产期死亡率1.12%。农村地区出生缺陷发生率高于城镇,母亲年龄<20岁,及≥35岁出生缺陷发生率较高;出生缺陷以神经管畸形最多。出生缺陷产前诊断率2.31%。结论:加强围产期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率。     

补充叶酸对溃疡性结肠炎相关结直肠癌和非典型性增生发病风险影响的Meta分析

目的 评价补充叶酸对溃疡性结肠炎(UC)相关结直肠癌和非典型性增生发病风险的影响.方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBase、ISI数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时间从建库至2012年12月;同时手工检索相关文献的参考文献及国内外重要胃肠病会议.筛选补充叶酸与UC相关结直肠癌和非典型性增生关系相关的研究,由2名研究者独立进行资料提取与文献质量评价.应用RevMan 5.2统计软件进行Meta分析,合并效应量为比值比(OR).结果最终共纳入4个符合标准的研究,其中发生UC相关结直肠癌和非典型性增生88例(病例组),未发生UC相关结直肠癌和非典型性增生223例(对照组).病例组补充叶酸者20例,对照组补充叶酸者94例,Meta分析结果显示,补充叶酸者UC相关结直肠癌和非典型性增生发生率低于未补充叶酸者[OR=0.40,95%CI(0.22,0.70),P=0.002].结论 补充叶酸有助于降低UC相关结直肠癌和非典型性增生发生率.     

8968例孕产妇中胎儿及新生儿出生缺陷的分析

目的 通过对10年来引产的胎儿畸形及分娩的新生儿出生缺陷进行分析,为减少出生缺陷及降低新生儿死亡率提供参考.方法 对孕13周后行中晚期引产的胎儿(死胎引产、治疗性引产)和产科住院分娩的28周至生后7天的所有围产儿(活产、死胎、死产)8968例中的56例胎儿畸形、125例出生缺陷的新生儿进行分析.结果 10年出生缺陷发生率为20.18‰.前5年出生缺陷发生率为14.6％,后5年为23.8‰(P＜0.01).常见畸形发生率依次顺位为:先天性心脏病(29.8％),骨骼畸形(19.5％),泌尿生殖器官异常(14.6％),神经管畸形、脑积水(12.7％)及头颈部畸形(10.7％)等.引产胎儿畸形以神经管畸形、脑积水最常见(29.8％),而生后出生缺陷儿中以先天性心脏病居首位(41.9％).孕产妇年龄＜20岁,或＞35岁的出生缺陷发生率明显高于20～35岁孕产妇(P＜0.02).流动人口孕产妇发生出生缺陷率(2.9％)明显高于本市户口孕产妇(1.3％),P＜0.001,且引产孕周较晚.结论 应提高产前筛查率,发现严重畸形及时引产,可减少新生儿死亡及致残率.对孕产妇尤其流动人口孕产妇应加强管理,改善生活条件,预防感染及普及口服叶酸等措施,以减少出生缺陷的发生.     

金寨县农村妇女自然流产的影响因素分析

目的 了解金寨县农村自然流产的现状、分析其影响因素,为预防自然流产,促进优生优育提供循证依据.方法选取2014年4月至2016年12月在金寨县妇幼计生中心进行国家免费孕前优生健康检查的农村育龄夫妇1679份电子档案,结合跟踪妊娠结局的资料,摘录其基本人口学特征、生活习惯、疾病史等信息,采用单因素和多因素logistic回归模型分析育龄夫妇相关因素与自然流产的关系.结果 金寨县农村地区自然流产发生率为14.35%.多因素logistic回归模型分析结果显示:孕次为1次、≥2次的孕妇发生自然流产的风险分别是初次妊娠者的5.09、16.41倍(OR=5.09,95%CI:3.54~7.33,P<0.01;OR=16.41, 95%CI:10.75~25.05, P<0.01);孕前患有高血压的孕妇发生自然流产的风险是没有高血压患病史孕妇的5.22倍(OR=5.22, 95%CI:1.52~17.90,P=0.012);怀孕前后规律服用叶酸的孕妇发生自然流产的风险是怀孕前后未服用叶酸者的0.11倍(OR=0.11,95%CI:0.09~0.24,P=0.043);丈夫年龄>35岁发生自然流产的风险是丈夫年龄30 ~35岁者的3.10倍(OR=3.10, 95%CI:1.18~8.17,P=0.024).结论 金寨县农村地区自然流产发生率较高,妻子多孕次、孕前患有高血压、丈夫年龄>35岁是自然流产的危险因素,围孕期规律服用叶酸是自然流产的保护因素.     

107例新生儿畸形病理分析

我科1987年1月至1989年12月,共作围产儿尸解309例,今对其中107例先天畸形病理解剖资料分析如下。 1 畸形发生率在309例围产儿中,先天畸形107例,发生率为34.6％,其中72例为单一畸形(23.3％),35例为多发畸形(11.3％)。 2 新生儿畸形发生器官分布(表1)     

1998～2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析

目的了解出生缺陷发生情况及相关因素,制订相应干预措施,以减少出生缺陷的发生和提高人口出生素质。方法按照《中国出生缺陷监测方案》,对盐田区1998～2007年在所有助产医院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计和分析。结果10年内共监测11061例围产儿,发生出生缺陷140例,出生缺陷发生率为12.66‰,出生缺陷儿存活占67.14%;前5位出生缺陷依次为外耳畸形、先天性心脏病、马蹄内翻足、多指（并指）趾、生殖器畸形;出生缺陷发生率与性别和各期间段无统计学意义（P值均大于0.05）;常住发生率为9.59‰,流动发生率为15.39‰,流动明显高于常住（χ2=7.415,P〈0.01）;产妇≥35岁年龄组明显高于35岁以下组（χ2=10.888,P〈0.005）。结论加强三级预防,广泛宣传教育,优生优育,尤其对35岁以上孕妇及流动人口采取孕前（婚前）、孕期保健及产前诊断等对策更为重要。     

孕前空腹血糖及体质指数对妊娠期糖尿病的预测价值?

目的：探讨孕前空腹血糖(FPG)及体质指数(BMI)对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法选取416例孕妇为研究对象,收集其临床资料,统计 GDM 发生率,对比 GDM 及非 GDM 孕妇的临床资料及妊娠结局,分析 GDM 发生的相关因素及其对 GDM 的预测价值。结果416例孕妇中,诊断为 GDM 者68例(16.35%),非 GDM 者348例(83.65%)。GDM 组孕前舒张压、FPG、BMI 及孕24~28周 FPG 均高于非 GDM 组,差异有统计学意义(P <0.05或 P <0.01)。GDM 组与非 GDM 组新生儿体质量、剖宫产率、早产率和新生儿并发症发生率等指标比较,差异有统计学意义(P <0.05或 P <0.01)。logistic 回归分析表明,孕前 FPG、BMI 与 GDM 发生密切相关(P <0.05或 P <0.01),其诊断 GDM 的受试者工作特征(ROC)曲线下面积分别为0.682、0.571。结论孕前FPG、BMI 与 GDM 发生密切相关,孕前6个月内做好相关筛查工作对预防 GDM 的发生具有重要意义。     

191例先天畸形的统计分析

为了解我地区先天畸形的发生情况，对附院产科１９９２年１月￣１９９７年１２月接诊孕妇分娩先天畸形儿的情况进行了详细统计和分析。结果显示：本地区先天畸形的发生率为２．０７％，高于全国１．３％水平，以神经管缺陷的发生率最高。农村先天畸形的发生率高于城市，多次妊娠的畸形发生率高于１次妊娠者。先天畸形的发生还和孕早期病毒感染，吸烟及胚胎的遗传特性有关。     

彩色多普勒超声检查在确诊胎儿畸形方面的意义及其临床应用价值

目的观察统计彩色多普勒超声检查在确诊胎儿畸形方面的准确率,分析彩色多普勒超声诊断的临床意义和应用价值。方法选取2012年5月至2013年5月期间在广西壮族自治区民族医院诊断检查的孕妇100例作为研究对象。根据孕妇的彩色多普勒超声检查胎儿畸形以及最终确诊的结果进行对比分析。结果年龄24³0岁孕妇的胎儿畸形的发生率为6.7%,3130岁孕妇的胎儿畸形的发生率为6.7%,31³4岁孕妇胎儿畸形的发生率为16.7%,35岁以上孕妇胎儿畸形的发生率为32.5%,35岁以上的孕妇发生的胎儿畸形的发生率高于年龄2434岁孕妇胎儿畸形的发生率为16.7%,35岁以上孕妇胎儿畸形的发生率为32.5%,35岁以上的孕妇发生的胎儿畸形的发生率高于年龄24³0岁及3130岁及31³4岁孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。根据各个胎儿畸形种类彩色多普勒超声诊断结果统计超声诊断符合率为80%,孕妇在1334岁孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。根据各个胎儿畸形种类彩色多普勒超声诊断结果统计超声诊断符合率为80%,孕妇在13²7周内发生胎儿畸形的比例为68.75%,在2827周内发生胎儿畸形的比例为68.75%,在28³7周内发生胎儿畸形的比例为18.75%,38周以上的孕妇胎儿畸形的发生率为12.50%,1337周内发生胎儿畸形的比例为18.75%,38周以上的孕妇胎儿畸形的发生率为12.50%,13²7周内胎儿畸形的发生率高于2827周内胎儿畸形的发生率高于28³7周内以及38周以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论彩色多普勒超声检查技术可以在孕期准确诊断胎儿畸形,降低胎儿先天性缺陷的发生率,提高新生儿的生命质量。     

衡阳市2002～2009年围生儿先天性肢体畸形监测分析

目的了解衡阳市先天性肢体畸形发生率及其动态变化,为制定先天性肢体畸形的预防措施提供依据。方法以医院为基础的出生缺陷监测方法收集资料,对2002-2009年衡阳市围生儿先天性肢体畸形监测资料进行分析。结果 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形平均发生率为2.048‰,经卡方检验,有上升趋势（P〈0.01）。男性发生率为2.175‰,女性发生率为1.894‰,两者差异无显著性（P〉0.05）;城镇发生率为2.404‰,农村发生率为1.892‰,两者差异有显著性（P〈0.05）;四个季节发生率分别为2.410‰、1.446‰、1.606‰、2.881‰,四个季节之间差异均有显著性（P〈0.01）;孕妇〈20岁、20~25岁、25~30岁、30~35岁和≥35岁组发生率分别为6.093‰、1.585‰、1.491‰、2.147‰、7.635‰,孕妇年龄组之间差异均有显著性（P〈0.01）。结论 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形发生率呈上升趋势;城镇发生率高于农村;冬春季发生率高于夏秋季;孕妇年龄〈20岁和≥35岁是先天性肢体畸形的高发年龄阶段。     

围孕期叶酸应用

孕早期是胎儿器官系统分化、胎盘形成的关键时期,细胞生长分裂十分旺盛,母体供给的叶酸严重不足,此时的叶酸缺乏可导致胎儿畸形,主要是神经管畸形,还可导致其唇腭裂、先天性心脏病及胃肠道、骨、肾等器官畸形发生率增加。育龄期妇女孕前后增补叶酸可预防胎儿畸形的发病。待孕妇女孕前3个月至孕后3个月末,每日增补叶酸可有效降低胎儿出生缺陷的发生;降低孕妇妊娠高血压疾病的发病等,达到优生优育的目的,提高人口出生素质。     

先天性消化道畸形的影响因素分析

目的：了解佛山地区新生儿先天性消化道畸形的现状,分析影响其发生的因素。方法以佛山市17所医院作为监测医院,对2011～2014年消化道畸形的监测资料进行分析。结果共监测新生儿308530例,其中消化道畸形189例,发生率为0．61‰。消化道畸形的高危因素包括：母亲年龄大于或等于30岁、吸烟／被动吸烟、不良生育史及新生儿为男性、足月儿等。结论母亲年龄、吸烟或被动吸烟、不良妊娠史、胎儿性别、胎龄等可影响胎儿消化道畸形的发生。     

Studies on congenital abnormalities and related risk factors

Congenital malformations were studied prospectively covering 11680 consecutive deliveries. The overall incidence of malformations was 2.3%. Musculoskeletal system was the most commonly involved system. The incidence of malformation was higher in still borns, premature, low birth weight babies and those with positive heredo-familial history. It was also higher in babies, born to mothers who were more than 35 years of age and gravida four and above. Consanguinity of marriage, drugs and hormone ingestion during pregnancy, antenatal complication like hydramnios, pre eclamtic toxemia, gestational diabetes was associated with high incidence of congenital malformations.     

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

目的: 探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法: 回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果: 155例肛门直肠畸形患儿中,47例（30.3%）患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例（11.6%）为微小先天性心脏病,29例（18.7%）为严重先天性心脏病。60例（38.7%）合并心外畸形,其中38例（24.5%）合并1种心外畸形,15例（9.7%）合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍（OR=4.709,95%CI：1.651~13.432,P < 0.01）,心外畸形每增加一个等级（无、1种、2种及以上）合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍（OR=3.850,95%CI：2.065~7.175,P < 0.01）。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加（P < 0.05）、住院时间延长（P < 0.01）、治愈率降低（P < 0.05）、病死率增加（P < 0.05）。结论: 患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。     

叶酸补充与先天性心脏病发病关系的人群研究

 先心病是最常见的先天性畸形,其发生受遗传因素和环境因素的共同影响。近年来,关键营养因素作为围孕期重要的可调节的环境因素与先心病的关系引起越来越多的关注,其中最具有代表性的是围孕期母体叶酸补充,许多研究资料显示,围孕期叶酸补充有助于降低先心病的发生风险;但阐明叶酸与先心病发病之间的关系仍然面临许多挑战,值得深入研究。     

高血压病人同型半胱氨酸与MTHFR 677C/T基因多态性相关性研究及不同剂量叶酸干预效果评价

目的探讨高血压病人同型半胱氨酸(Hcy)水平与MTHFR 677C/T基因多态性的相关性,评价不同剂量叶酸治疗不同基因型高Hcy血症效果。方法筛选高血压病人359例,进行Hcy筛查及MTHFR 677C/T基因检测,根据基因类型分为CC型、CT型和TT型,每种基因类型筛选50例病人,随机分为2组,各25例,给予0.8 mg和5 mg叶酸治疗8周,评价治疗效果。结果359例高血压病人中合并有高Hcy血症119例,发病率为55.43%。男性病人高Hcy血症发生率及血浆Hcy水平均明显高于女性(P < 0.01)。MTHFR 677C/T基因检测结果显示,359例病人中CC型161例,CT型118例,TT型80例,TT型高血压病人发生高Hcy血症的比例及血浆Hcy均高于CC型和CT型(P < 0.01)。干预前后同种基因型在0.8 mg组和5 mg组血浆Hcy水平差异无统计学意义(P > 0.05)。0.8 mg组和5 mg组不同基因类型干预后的血浆Hcy水平较干预前均明显下降(P < 0.01);干预后组内不同基因型Hcy水平差异有统计学意义(P < 0.01),0.8 mg组和5 mg组中CC型Hcy水平低于CT和TT型(P < 0.05);0.8 mg组CT型Hcy水平低于TT型(P < 0.05)。结论Hcy水平与MTHFR 677C/T基因多态性存在相关性,叶酸能有效降低Hcy水平,大剂量叶酸与较小剂量叶酸干预效果无明显差异。基因类型不同,叶酸干预效果存在差异。     

北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析

目的：回顾分析北京市2008-2013年先天性肾脏畸形监测资料,了解北京市先天性肾脏畸形的发生与产前诊断情况,为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法采用描述性统计学分析方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测及超声诊断资料。结果近6年北京市先天性肾脏畸形发病率为1.17‰,产前诊断率为87.50%;其中,严重肾脏畸形（婴儿型多囊肾、双侧肾缺如、双侧多囊肾、双侧肾发育不良）在肾脏畸形构成比为7.79%,发病率为0.09‰,产前诊断率为97.17%;肾脏畸形合并染色体异常构成比为1.32%、发病率为0.02‰、产前诊断率为100%,染色体异常以三体型为主（构成比为66.67%）。肾脏畸形超声检出孕周以孕20~24周最多（构成比为70.21%）,其次为孕28~34周（构成比为12.87%）。严重肾脏畸形中92.23%于孕28周前被检出。结论北京市产前超声诊断对肾脏畸形、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著,应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断。     

血清同型半胱氨酸水平与急性脑梗死相关性分析

目的:探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与急性脑梗死的关系及其与血清叶酸、维生素B₁₂的相关性。方法:选择120例经头颅CT或MRI证实为急性脑梗死的患者（急性脑梗死组）和98名同期门诊健康体检者（对照组）,2组均采用荧光偏振免疫法测定血清Hcy水平,采用电化学发光免疫法测定血清叶酸及维生素B₁₂水平。结果:急性脑梗死组血清Hcy水平明显高于对照组（P<0.01）,其血清维生素B₁₂及叶酸水平均明显低于对照组（P<0.01）。急性脑梗死组血清Hcy与叶酸、维生素B₁₂水平均呈负相关关系（P<0.05）。结论:高Hcy血症是急性脑梗死的独立危险因素,给予补充叶酸和维生素B₁₂可降低血清Hcy,从而降低脑梗死的发生率。