亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

MTHFR基因多态性与叶酸治疗高血压患者Hcy疗效研究

目的研究MTHFR基因多态性对叶酸治疗高血压患者同型半胱胺酸（Hcy）疗效的影响。方法选择2012-07-2014-03间医院收治的240例高血压患者,其中MTHFR基因为CC、CT和TT型的患者各80例,将其随机分为两组,每组患者各120例,各基因型的患者都为40例。对照组口服10 mg依那普利进行治疗,观察组口服0.4-0.8 mg叶酸和10 mg依那普利,均1次/d,以8周为1个疗程,对两组患者血浆中的Hcy水平变化进行观察、比较,并分析不同基因型患者的变化情况。结果经过治疗,两组患者中均是TT型患者的血浆Hcy水平下降幅度大于CC/CT型,且观察组患者下降幅度大于对照组,均差异显著,P〈0.05,具有统计学意义;将患者体质量指数、性别、年龄进行调整后对血浆Hcy下降水平做logistic回归分析,发现观察组CC/CT型与TT型相比Hcy水平β值下降幅度大,对照组TT型患者Hcy水平增高。结论叶酸可以使高血压患者血浆中的Hcy水平降低,尤其是MTHFR基因为TT型的患者,疗效显著。     

中青年复发性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与中青年复发性脑梗死（RIS）的关系。方法 选取2010年1月-2014年8月齐齐哈尔医学院附属第三医院神经内科收治的中青年RIS患者126例为复发组,另选择同时期收治的首次发病的中青年脑梗死患者130例为首发组,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测分析MTHFR基因C677T位点多态性;采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用全自动电化学发光免疫分析仪检测血浆维生素B12、叶酸水平。结果 复发组患者高血压病史、吸烟率均高于首发组（P＜0.05）。两组患者MTHFR基因C677T位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;复发组患者T等位基因频率较首发组升高（P＜0.05）。复发组TT、CC基因型患者血浆Hcy水平较首发组TT、CC基因型患者升高（P＜0.05）;两组TC基因型患者血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组CT、CC基因型患者血浆维生素B12、叶酸水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组TT基因型患者血浆维生素B12水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;复发组TT基因型患者血浆叶酸水平较首发组TT基因型患者降低（P＜0.05）。结论 MTHFR基因TT基因型是中青年RIS的重要因素,TT基因型中青年RIS患者存在高Hcy及低叶酸,建议对此类患者应尽早合理补充叶酸。     

不同基因型H型高血压病人血压和血浆同型半胱氨酸水平比较及补充叶酸对其的影响

目的分析不同基因型H型高血压病人血压和血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及补充叶酸对其的影响。 方法选取行常规降压治疗和叶酸治疗的H型高血压病人102例（观察组）,根据不同基因分型进行分组,其中突变型为TT组,杂合型为CT组,野生型为CC组。另选取同期仅进行常规降压治疗未进行叶酸治疗的H型高血压病人30例作为对照组。比较各组病人叶酸治疗前后血压及血浆Hcy水平变化情况。结果基因型检测结果显示,观察组102例病人中TT组50例（49.02%）,CT组28例（27.45%）,CC组24例（23.53%）。对照组基因分型中TT型13例（43.33%）,CT型10例（33.33%）,CC型7例（23.33%）。治疗前,CC组、CT组收缩压（SBP）均明显高于TT组和对照组（P < 0.01）,各组病人舒张压（DBP）间差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后,对照组和观察组各组病人SBP、DBP均较治疗前下降（P < 0.05）,CC组、CT组SBP下降幅度均明显大于TT组和对照组（P < 0.01）,观察组各组DBP下降幅度均大于对照组（P < 0.05）,CC组DBP下降幅度亦大于TT组（P < 0.05）。治疗前,TT组血浆Hcy水平均明显高于CT组、CC组和对照组（P < 0.01）,CT组与CC组血浆Hcy水平差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后,各组Hcy水平间差异无统计学意义（P>0.05）,观察组各组和对照组病人血浆Hcy水平均较治疗前明显降低（P < 0.01）,TT组Hcy水平下降幅度均大于CT组、CC组和对照组（P < 0.01）。结论不同基因型的H型高血压病人血压及血浆Hcy水平存在一定差异,在常规降压药物治疗的同时补充叶酸,有助于进一步改善血压和血浆Hcy水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

轻中度高血压患者中MTHFR基因多态性对血清叶酸-血浆同型半胱氨酸相关性的影响

目的观察轻中度高血压患者血清叶酸水平与血浆总同型半胱氨酸水平（tHcy）的相互关系,探讨MTHFR基因C677T单核苷酸多态性位点对叶酸-tHcy相互关系的影响。方法在中国6个城市收集轻中度高血压合格患者445例。采用聚合酶链式反应-限制性酶切片断长度多态性测定基因型、高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。分析血浆tHcy水平与叶酸水平的相关性;然后按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性,分层建立叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型,比较模型之间的差异,分析不同基因型对叶酸-tHcy相关性的影响。结果轻中度高血压患者中,血浆tHcy水平与叶酸水平呈负相关（r=-0．29,P〈0．01）。在按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性分层的叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型中,TT基因型的回归系数（绝对值）高于CC、CT组（P〈0．01）,TT基因型中叶酸水平对血浆tHcy水平的影响最大,叶酸缺乏或补充后,TT基因型的血浆tHcy的变化幅度将最大。结论轻中度高血压患者中,血浆Hcy水平与叶酸水平呈负相关;在回归预测模型中,MTHFR677 TT基因型患者叶酸水平对Hcy水平的影响最大。     

马来酸依那普利对H型高血压病人的疗效差异与MTHFR基因型的相关性研究

目的：分析马来酸依那普利治疗H型高血压后不同疗效病人的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型。方法：选取180例H型高血压病人作为研究对象,所有病人均口服马来酸依那普利片,并按治疗效果分为有效组和无效组。比较2组病人MTHFR C677T基因多态性;不同MTHFR基因型病人治疗前后收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及同型半胱氨酸(Hcy)差值。结果：所有病人经马来酸依那普利治疗后总有效率为77.78%(140/180)。2组病人CC型、CT型、TT型MTHFR基因分布差异无统计学意义(P>0.05);2组组内均为CT型MTHFR基因占比最高。CT、TT基因型病人治疗前后SBP、DBP及Hcy差值均高于CC基因型病人(P<0.05),TT基因型病人治疗前后SBP、DBP及Hcy差值均高于CC、CT基因型病人(P<0.05)。结论：马来酸依那普利治疗H型高血压后疗效与MTHFR基因型密切相关。     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

MTHFR基因C677T位点多态性与风湿性疾病的相关性

目的:检测多种风湿性疾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、VitB12及其疾病的关系.方法:测定54例系统性红斑狼疮(SLE)、48例类风湿关节炎(RA)、60例强直性脊柱炎(AS)、30例未分化脊柱关节病(uSpA)患者和62例正常对照者的Hcy、VitB12、叶酸的水平,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因677位的多态性.结果:(1)各疾病组CC基因型频率显著低于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.(2)MTHFR基因677位C→T的突变使Hcy水平升高[CC型,(13.41±5.78)μmol·L-1;CT型,(16.81±4.22)μmol·L-1;TT型(20.88±6.60)μmol·L-1,P＜0.001].(3)TT基因型是高Hcy血症的易感基因,OR=84.46,P＜0.05;同时还是SLE的易感基因,OR=7.56,P＜0.05.结论:(1)SLE、RA、AS、uSpA 4种疾病患者普遍存在MTHFR基因C677T位突变和高Hcy血症.(2)TT型基因不仅是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因.     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

育龄期女性MTHFR基因多态性观察及其与VitB12、Hcy、SFA 的关系

目的 研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB1 2)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、叶酸(serum folic acid,SFA)的...     

脑血管病患者高Hcy血症发生机制的初步研究

 目的 探讨脑血管病患者高同型半胱氨酸（Hcy）血症的发生机制。方法 分别检测脑血管病患者和健康对照者血清Hcy、叶酸和维生素B12水平。应用TaqMan实时PCR技术检测各组MTHFR C677T基因多态性。结果 脑血管病组血清Hcy水平显著高于对照组（P0.05）。结论 高Hcy血症是导致脑血管病发生的危险因素。MTHFR C677T基因突变及低水平的叶酸和维生素B12是引起血清Hcy水平升高的遗传和营养因素。     

H型高血压患者代谢性相关指标及MTHFR基因多态性分析

目的探讨H型高血压患者代谢性相关指标以及与亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR多态性的关系。方法依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测MTHFR基因多态性,同时测定同型半胱氨酸和代谢性相关指标。结果 H型高血压组中同型半胱氨酸、尿酸、肌酐水平明显高于普通高血压组(P0.01),且H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型同型半胱氨酸水平差异显著,尤以TT基因型同型半胱氨酸水平最高,差异有统计学意义(P0.01)。结论尿酸、肌酐与H型高血压关系紧密,H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是同型半胱氨酸升高的重要遗传因素,而MTHFR基因多态性与血糖、尿酸、肌酐、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症 (PTE)的关联 ,观察高同型半胱氨酸血症 (HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 92例PTE患者 ,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的 92名对照者的MTH FRC677T基因多态性 ;采用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定上述 92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸 (Hcy)浓度。结果 :①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为 3 0 .4%和 2 9.4% ,2组T等位基因频率分别为 5 0 %和 47% ,差异均无显著意义 (P >0 .0 5 ) ;TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR =1 .2 2 ,95 %CI为 0 .5 9～ 2 .5 1 ,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为 ( 1 7.1± 9.3 9) μmol/L ,明显高于对照组 [( 1 3 .8± 7.4) μmol/L],P =0 .0 3 4;高同型半胱氨酸血症 (HHc)增加了PTE患病的危险性 (OR =3 .67,95 %CI为 1 .84～ 7.3 1 )③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为 ( 1 4.8± 6.5 ) μmol/L、( 1 5 .8± 7.3 ) μmol/L、( 2 1 .5± 1 1 ) μmol/L ,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为 ( 1 2 .1± 5 .2 ) μmol/L、( 1 1 .9± 7.0 ) μmol     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系

目的 研究MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系.方法 收集2018年10月至2021年3月昆明医科大学第二附属医院脑血管病科通过DSA诊断颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的患者65例,无明显颈动脉狭窄的对照组45例.所有患者完成一般情况评估.颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的65例患者DSA ASIT...     

山西地区2型糖尿病患者非酒精性脂肪肝与同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）患者合并非酒精性脂肪肝的关系。方法对伴和不伴非酒精性脂肪肝的159例T2DM患者行血浆Hcy、叶酸、VitB12、糖化血红蛋白（HbAlc）、血糖水平测定,以PCR-限制性片段长度多态性分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,并与52例正常者（对照组）比较。结果单纯糖尿病组（96例）和非酒精性脂肪肝组（63例）高Hcy血症发生率分别为21％（20／96）和49％（31／63）,高于对照组（8％,4／52）,非酒精性脂肪肝组又高于单纯糖尿病组（均P〈0．05）;T2DM患者血浆Hcy水平与MTHFR基因型、HbAlc、血糖水平呈正相关（r值分别为0．248,0．423和0．242,均P〈0．05）;logistic回归分析显示,病程、体重指数、空腹血糖、Hcy均为T2DM非酒精性脂肪肝的独立危险因素。结论高Hcy血症是T2DM非酒精性脂肪肝的危险因素;MTHFR基因型、叶酸、VitB12以及代谢紊乱程度影响血浆Hcy水平。