男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究

不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究.     

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.     

顺铂诱导人卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡

[目的]探讨顺铂诱导卵巢癌细胞凋亡作用的机制.[方法]应用不同浓度顺铂处理卵巢癌HO-8910细胞,于不同时间收集细胞,分别进行倒置显微镜观察活细胞,Gimsa染色观察细胞形态改变并计数凋亡率,琼脂糖凝胶电泳观察DNA降解情况,SP免疫组化染色观察凋亡过程中p53蛋白的表达情况.部分涂片还使用了TUNEL染色计数凋亡细胞,并与Gimsa染色计数的凋亡细胞数作比较.[结果]在顺铂作用下,卵巢癌HO-8910细胞呈现典型的凋亡细胞形态学改变,如细胞核固缩、染色体凝聚、有凋亡小体形成,细胞DNA电泳呈梯形带,凋亡率及凋亡相关蛋白p53表达阳性率随着药物作用时间延长及药物浓度增大而升高,且二者呈正相关.TUNEL染色计数的凋亡细胞个数明显高于Gimsa染色.[结论]顺铂可以通过诱导卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡而发挥其抗肿瘤功效,且为p53依赖性细胞凋亡过程.     

人类最常见的脆性位点3p14

脆性位点(FS)是在染色体上优先表现断裂和裂隙的那些位点,FS可以自然的或在特定的培养条件下表现。它主要分二     

“试管婴儿”与优生

“试管婴儿”技术是一种高科技的助孕手段,通过本项研究应用,不仅是给以往认为无法治疗的不孕症患者带来希望,更重要的是该项研究,是以优生优育为目的,使某些染色体病、基因病在体外的早期胚胎获得诊断并及时采取措施,对遗传优生学研究有着重要深远意义。     

泌尿生殖道感染HPV-DNA检测的优生意义

人类乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV),属于乳头状瘤多瘤空泡病毒科,为一类小DNA病毒,是引起人类疣损害的主要病原体,有资料表明它与人类生殖及生殖道恶性肿瘤有关,并且存在母婴传播。近年来愈来愈受到人们的重视。已知现已鉴定出HPV有70多个型别,每种都有特殊的致病性。由于目前HPV既无实验动物又不能用离体细胞培养。我们采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对HPV基     

性分化异常患者分子病因学研究

为探讨ＳＲＹ基因在睾丸决定和分化中的作用，对２例４６，ＸＸ真两性畸形、１例４６，ＸＹ女性、１例４６，ＸＹ女性伴男女难分患者系统地进行了临床、内分泌学、剖腹探查及病理组织学研究，并应用ＰＣＲ和Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ技术对４例个体基因组ＤＮＡ（ｇＤＮＡ）中ＳＲＹ基因作分子生物学分析。结果发现４例性分化异常患者ｇＤＮＡ中ＳＲＹ基因缺失突变。认为ＳＲＹ基因是参与睾丸决定和分化的关键调控基因。     

孕早期绒毛细胞制备染色体方法学研究

绒毛细胞制备染色体技术在方法学方面的进展,主要出现了各种制备绒毛细胞染色体标本的方法:(一)培养法;(二)直接法:(三)贴壁法等。我院近年来经过反复试验,摸索出一种绒毛细胞直接制备染色体快速、准确的方法,现介绍如下:     

孕前咨询及产前超声筛查是预防联体双胎畸形的关键

目的探讨孕前咨询和孕期超声筛查联体双胎畸形的临床价值。方法按照《河北省出生缺陷监测方案》在城乡医院监测围产儿和在门诊孕妇妊娠10“周天至38周超声筛查诊断。结果1996年至2007年12年监测围产儿678847例,前8年未发现联体双胎,后4年监测围产儿308020例,发现联体双胎8例,平均发生率为0．26／万,数据显示发生率有逐年下降趋势。门诊产前超声筛查23563例,联体双胎4例,发生率为1．7／万,高于全国发生水平。联体双胎与正常双胎的比例1：89．75。结论联体双胎不仅涉及体表的联接,往往涉及如脑、心脏、肝脏等多重要脏器联接,预后差。若足月分娩困难,均需施行剖腹产术。如果治疗采取分离手术,费用需10万元以上,给家庭造成巨大的经济负担,并且预后不理想。出生缺陷主要发生在胚胎期细胞分化时,此期胚胎对大部分致畸因子高度敏感。因此,孕前咨询是预防发生的关键,超声孕期筛查是预防联体双胎畸形出生的有效手段。