新生儿巨细胞病毒感染与糖蛋白B基因分型及MBL基因多态性相关性

目的探讨新生儿巨细胞病毒(HCMV)感染与糖蛋白B基因(gB)分型及甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性相关性。方法选择2016年3月-2019年1月杭州市富阳区妇幼保健院收治的HCMV感染新生儿97例作为HCMV组,再随机抽取同期在医院分娩的健康新生儿60例作为对照组,检测HCMV感染新生儿HCMV gB基因分型以及两组新生儿MBL基因多态性并进行比较分析。结果 97例HCMV感染新生儿中检出HCMV gB基因分型主要为gB1型(占45.36%)。两组新生儿-550位点G等位基因与C等位基因频率无明显差异,HCMV组新生儿-221位点G等位基因频率显著高于对照组(P0.05),HCMV组新生儿+4位点T等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。HCMV组新生儿MBL外显子1+230位点G等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。HCMV组新生儿HYPA单体基因型频率显著低于对照组(P0.05),两组新生儿LXPA、LYPB、LYPA、LYQA单体基因频率比较差异无统计学意义。结论新生儿巨细胞病毒感染主要以gB1型为优势基因型,其中部分患儿可出现两种HCMV病毒株感染。     

MBL基因多态性及TLR2 mRNA、TLR4 mRNA表达与新生儿肺部感染的关联

目的 探究甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性及Toll样受体(TLR)2 mRNA、TLR4 mRNA表达与新生儿肺部感染的关联。方法 选取2020年6月-2021年6月武汉市妇幼保健院收治的肺部感染新生儿98例为病例组，随机抽取同期在医院分娩的健康新生儿100名为对照组。对两组MBL基因扩增后进行检测和分型，并采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定两组TLR2 mRNA、TLR4 mRNA。比较两组MBL基因多态性及TLR2 mRNA、TLR4 mRNA表达差异。结果 病例组MBL基因-221位点G等位基因频率比对照组高(P<0.05);病例组MBL基因+4位点T等位基因频率比对照组高(P<0.05);病例组MBL外显子1基因+230位点G等位基因频率比对照组高(P<0.05);病例组MBL单体基因型中LYPB与LYQA基因频率比对照组高，LYPA基因频率比对照组低(P<0.05);TLR2 mRNA、TLR4 mRNA表达均比对照组高(P<0.05);经Logistic逐步回归分析显示，MBL基因-221位点G等位基因、+4位点T等位基因、+230位...     

外阴阴道炎患儿甘露糖结合凝集素基因单核苷酸多态性及血浆蛋白表达水平

目的研究外阴阴道炎患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)水平变化及mbl2外显子1区SNP位点的变异频率。方法血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,mbl2SNP位点的多态性分析采用序列分析法。研究对象分为疾病组(102例)和对照组(90例),统计分析采用SPSS 11.0软件,遗传学分析采用SHEsis软件。结果疾病组中,分泌物致病菌分离率为42.7%。对照组与疾病组血浆MBL浓度中位数分别为1 360μg/L和1 064μg/L,疾病组MBL浓度显著低于对照组(Z=2.26,P=0.03)。疾病组+230位点的变异频率为0.196,显著高于对照组中0.111的频率(χ2=5.237,P=0.022)。所有样本外显子1区已知SNP+239位点、+223位点、+101位点、+71位点均无变异发现,外显子1序列全长无新突变发现,AA型外显子血浆MBL水平显著高于AB型,后者又显著高于BB型。结论本地区人群mbl2外显子1区变异以+230位点为主,该位点变异导致的低血浆MBL浓度与患儿外阴阴道炎的发生存在一定的相关关系。     

MBL2基因多态性与老年糖尿病肾病患者肺部感染易感性的关联

目的 研究老年糖尿病肾病(DKD)患者甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因单核苷酸多态性(SNP)与肺部感染易感性的关联。方法 随机选取2020年10月-2022年10月宁夏回族自治区人民医院老年DKD并发肺部感染患者78例(感染组)和DKD未合并感染患者74例(对照组)为样本进行分析，收集两组患者基本资料并采用聚合酶链反应(PCR)技术检测MBL2基因SNP,比较两组检测结果并分析MBL2基因SNP与肺部感染的关系。结果 感染组和对照组rs1800450、rs7095891及rs11003125位点基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡定律；感染组MBL2基因rs1800450位点GA和AA基因型、rs7095891位点CT和TT基因型占比均高于对照组(P<0.05);条件Logistic回归分析结果显示，MBL2基因rs1800450 GA+AA基因型和rs7095891 CT+TT基因型均为老年DKD患者肺部感染独立危险因素(P<0.05);感染组血浆MBL2水平低于对照组，且两组rs1800450 GG基因型患者血浆MBL2水平高于GA/AA型，rs70958...     

宁夏回族儿童MBL基因多态性及血浆MBL浓度分析

【目的】了解宁夏回族健康儿童甘露糖结合凝集素基因mbl2外显子1区54密码子( 230位点)和启动子区(-550,-221位点)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP),并分析其与血浆MBL浓度的关系。【方法】用ELISA法测血浆MBL含量。MBL基因多态性分析采用序列分析法。统计采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件。【结果】在抽样的69例样本中,宁夏回族儿童MBL血浆浓度范围为0~5 220μg/L,中位数为1 909μg/L。序列分析显示,外显子1区 230位点的等位基因突变频率0.268,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.372,P=0.542),无C型和D型外显子发现。外显子1的型别和MBL浓度关系是A/A型>A/B型>B/B型。启动子区-550和-221位点等位基因突变频率分别为0.413和0.123,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。【结论】本研究回族人群中外显子1区( 230位点)和启动子区(-550,-221位点)表现不同的基因多态性分布,外显子1区 230位点基因变异明显影响血浆MBL浓度的表达。     

过氧化氢酶基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒感染毛细支气管炎易感性的关联

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎易感性的关联。方法 选择新疆生产建设兵团医院儿科2019年6月-2020年7月因下呼吸道感染所致毛细支气管炎入院治疗患儿为研究对象,根据患儿呼吸道标本病原学诊断结果,从中选择RSV感染患儿50例、非RSV感染患儿50例分别纳入RSV组和非RSV组,选择同期医院体检健康儿童50名为对照组。RSV组患儿根据病情严重程度分为重症组和轻症组,根据RSV病毒载量分为高载量组和低载量组,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CAT基因rs1001179位点基因分型。结果 RSV组CC基因型、C等位基因频率高于非RSV组和对照组,TT基因型、T等位基因频率低于非RSV组及对照组(P<0.05);非RSV组与对照组CAT基因rs1001179基因型、等位基因频率比较,无统计学差异;重症组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于轻症组(P<0.05);高载量组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于低载量组(P<0.05)。结论 CAT基因rs1001179位点CC基因型显著增加婴幼儿RSV感染所致毛细支气管炎易感性,且与病情加重及病毒载量升高有关。     

MBL与幼儿呼吸道感染疾病的相关性研究

目的 探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性与3种呼吸道感染疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析MBL基因第1外显子的52、54、57位密码子的多态性.结果 GTC等位基因频率约为0.16,未见52和57位密码子的点突变;反复呼吸道感染组的MBL第54位密码子GTC等位基因频率较健康对照组增高,差异有统计学意义(χ2=6.06,P<0.05).GTC等位基因频率与反复呼吸道感染正关联(OR=2.19,95%CI:1.03～4.65,P<0.05).结论 MBL第54位密码子存在基因多态性;反复呼吸道感染组GTC等位基因频率增高;GTC等位基因与婴幼儿反复呼吸道感染的易感性相关.     

IL-18基因-607C/A多态性与尖锐湿疣易感性及复发的关联

目的 探讨白细胞介素-18(IL-18)基因-607C/A位点多态性与尖锐湿疣(CA)易感性及复发的关系。方法 选择青海省第四人民医院皮肤科2017年5月-2020年5月收治CA患者120例为CA组,统计CA组发病和人乳头瘤病毒(HPV)感染情况。并选择同期健康体检者80名为对照组。分析两组IL-18基因-607C/A位点多态性,检测CA组外周血IL-18及免疫细胞CD_4⁺、CD_8+、CD_8⁺水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4+水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺水平比较有统计学差异(P<0.05)。结论 IL-18基因-607C/A位点多态性与本地区居民尖锐湿疣患者易感性及复发存在关联,A等位基因为易感基因,但与HPV感染型别及病原种类无关。     

女童外阴阴道炎与血浆MBL水平及MBL基因外显子1多态性关系分析

目的:探讨女童外阴阴道炎与血浆甘露糖结合凝集素(MBL)水平及与其基因外显子1多态性关系。方法:外阴阴道炎(疾病组)女童44例,对照组女童59例,抽取静脉血2ml,静置2h以上,分离血浆和白细胞。血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,MBL基因外显子1多态性分析采用序列分析法。统计分析采用SPSS软件(11.0版),遗传学分析采用SHF-SIS软件。结果:疾病组与对照组血浆MBL中位浓度分别为663ng/ml和1040ng/ml,疾病组MBL浓度显著低于对照组(Z=2.647,P=0.008)。序列分析显示,外显子1区所有样本+223(+52密码子)和+239(+57密码子)核苷酸位点无突变即无C和D型外显子发现;疾病组+230位点(+54密码子)的突变频率为0.205,对照组该位点的突变频率为0.169,两组的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.45和0.38),但两组间该位点的突变频率无显著性差异(χ2=0.412,P=0.521)。外显子1的型别与MBL浓度之间的关系是A/A>A/B>B/B,具有统计学意义(Z=6.093,P≈0.000)。所有个体外显子1区无新突变发现。结论:低血浆MBL浓度与女童外阴阴道炎的发生可能有一定的相关关系,MBL基因外显子1的多态性有待扩大样本数后进一步研究。     

手足口病患儿甘露醇结合凝集素基因多态性与其蛋白水平的研究

目的研究不同病情的手足口病(HFMD)患儿甘露醇结合凝集素(MBL)的基因分型及其蛋白表达水平,探析MBL与HFMD的相关性。方法选择2012年7月-2014年7月收治的200例HFMD患儿,根据不同病情分为3组,一般病例组68例、重症病例组66例、危重病例组66例,采用序列分析法检测所有患儿MBL基因及分型,酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆MBL蛋白水平并进行比较分析。结果 200例患儿标本中检测到肠道病毒132株,其中肠道病毒71型(EV71)96株占72.7%、柯萨奇病毒14株占10.6%,3组患儿均以EV71感染为主,但一般病例组EV71检出率均显著低于重症及危重症组,而重症及危重症组均未检测出CoxA16,差异均有统计学意义(P<0.05);一般病例组HYPA基因检出频率显著高于重症、危重组,重症组显著高于危重组,一般病例组LXPA基因检出频率显著低于重症、危重组,重症组显著低于危重组;一般病例组患儿MBL蛋白水平(624.8±114.6)ng/ml,显著高于重症及危重症组,重症组患儿MBL蛋白水平(542.7±109.4)ng/ml显著高于危重症组(468.6±94.9)ng/ml,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 MBL基因多态性所致MBL蛋白水平下降与手足口病患儿的病情具有相关性,MBL对手足口病患儿感染具有保护作用。