蒙兽药三子系列组方对雏鸡免疫力的影响

在蒙兽药三子汤的基础上分别添加滋补强壮、补血、滋阴等蒙兽药制成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ系列组方,均具有提高和增强雏鸡免疫力的作用,其中组方Ⅰ优于组方Ⅱ、组方Ⅱ优于组方Ⅲ.     

三联体亲权指数的统一算法及其扩展应用

目的 介绍一种在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间常用亲缘关系指数的统一算法.方法 以计算三联体亲权指数(paternity index in trios,PIT)的公式为基础,分析不同亲缘关系指数计算公式中的公因子,并以此公因子对不同情形下PIT计算公式进行统一描述,采用叔伯指数定律和亲缘系数(r)将上述PIT统一计算公式扩展至祖孙、半同胞、叔侄及第一代堂兄弟等不同情形下的亲缘关系指数的运算.结果 以状态一致性等位基因的频率倒数加1为公因子,在引入亲缘系数(r)的情形下,获得了可计算在生母参与时,孩子与被鉴定人间任意亲缘关系指数的两个公式.结论 在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间亲缘关系指数的统一算法简化了运算过程,有利于编程实现批量计算.     

肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估

目的 对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估.方法 将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比.77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比.对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值rt<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异.结果 正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布.按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH.依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632).结论 以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统.     

诚信:社会良性运行的道德基础

社会的良性运行需要诚信的支撑,社会组织的凝聚力更需要诚信的维持。诚信不仅作为一种柔性社会道德规范约束人们,而且也是一个国家、一个社会全面发展的巨大精神财富和价值源泉。建立诚信机制,既可以促进市场经济的有效运行,增加社会财富,又对整个社会生活及社会秩序的维持,对于社会的良性运转以及社会成员的全面发展具有重要作用。     

DNA甲基化在法医学中的应用前景及其检测方法新进展

DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记。新近的一些研究表明,DNA甲基化在二联体亲权鉴定、同卵双生子法医学个体甄别等案例中可能具有一定的应用前景,可作为STR或SNP等经典遗传标记的有益补充。目前基于甲基化敏感的限制性核酸内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理已建立了一系列的DNA甲基化检测方法。甲基化敏感的单核苷酸引物延伸、实时荧光PCR、甲基化特异性PCR、甲基化特异性多重连接反应依赖性探针扩增、光纤微珠芯片等位点特异性DNA甲基化检测方法都可用于已知CpG位点甲基化状态的检测并可能在法医学实验室具有一定的应用前景;AIMS、HELP、COMPARE-MS等通过对基因组范围内的DNA甲基化扫描分析,可发现具有潜在法医学应用价值的DNA甲基化位点。     

拷贝数变异研究新进展

基因拷贝数变异越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉,是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的法医学意义,提示在探索疾病相关及法医学个体识别的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。     

IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建CSCD

目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye^(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。     

乙醇、乙醛慢代谢与酒后驾车肇事

在体内乙醇代谢过程中起重要作用的酶有乙醇脱氢酶（ADH）、乙醛脱氢酶（ALDH）和细胞色素P4502E1酶（CYP2E1）,它们均具有基因多态性,不同基因型个体对乙醇的耐受性存在差别,表现为酒后的行为反应能力不同。司机若为慢代谢型,乙醇、乙醛代谢速率低下,即使少量饮酒,酒后开车也可造成交通肇事。通过对ADH、ALDH和CYP2E1基因多态性与乙醇、乙醛代谢能力的关系进行综述。     

推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a_2=1(否则a_2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a_1=1(否则a_1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a_0=1(否则a_0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a_2+a_1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a_2=1、a_1=1和a_0=1的概率(p_2、p_1和p0)和的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p_(2l)和P_(1l)计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p_2、p_1和p_0的基本概念出发,以f_i表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p_2的通用计算公式为p_2=2(sum(f_i~2) from i=1 to m)~2-sum(f_i~4) from i=1 to m;p_1的通用计算公式为P_1=4sum(f_i~2) from i=1 to m-4sum(f_i~3) from i=1 to m+4sum(f_i~4) from i=1 to m;p_0的通用计算公式为p_0=1-4sum(f_i~2) from i=1 to m+2(sum(f_i~2) from i=1 to m)~2+4sum(f_i~3) from i=1 to m-3sum(f_i~4) from i=1 to m,p_2、p_1、p_0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=1/n sum(p_(2l)) from l=1 to m+1/2n sum(p_(1l)) from l=1 to m。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。     

判别分析法在胃癌组织身源鉴定中的应用

目的 评估基于共有基因座数或共有等位基因数的判别分析方法 在胃癌组织身源鉴定中的应用价值. 方法 采用Identifiler 试剂盒对22对新鲜的胃癌组织块及相应身源正常组织块进行STR分型,采用计数法获得胃癌组织中各基因座不同变异类型的变异率和胃癌-身源正常组织对中的全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),将上述参数代入已知的Fisher判别函数,以误判率评价Fisher判别函数对胃癌组织身源认定的效果. 结果 22例胃癌组织中,STR基因型改变(STR genotypic alteration,STRGA)的发生率为3.03%(95%CI:1.46%-5.50%),至少有一个STR基因座出现STRGA者占31.38%(95%CI:13.86%～54.87%).采用基于共有基因座数或共有等位基因数的Fisher判别函数,本组胃癌组织均被认定与相应正常组织来自同一个体,误判率为0.00%. 结论 胃癌组织中STR基因型改变的发生率较高;基于共有基因座数或共有等位基因数的判别函数适用于胃癌组织的身源认定.