亲子鉴定中3个STR基因座存在变异分析1例

STR基因座变异已为人们所关注。据报道STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],本实验室也对STR基因座的突变情况进行了较系统的研究[2],并从1999年起规定对于亲子鉴定案件要有3个或3个以上的STR基因座的遗传违反孟德尔遗传规律,才能否定亲生关系。这一原则与德国亲子鉴定专家证人协会(theGermanAssociationofExpertWit鄄nessesforPaternityTesting)的规定是一致的[3]。但显而易见,检验STR基因座越多,发生突变的可能性就越大,而突变基因座个数/检验基因座个数在国际上尚未有一个标准。当选择的STR基因座多达几十个时,仔细筛选STR基…     

STR分析及法医学应用

１９９１年Ｈａｇｅｌｂｅｒｇ通过６个ＳＴＲ位点对一起长达８年的骨骼进行了ＤＮＡ分型，１９９２年Ｊｅｆｆｒｅｙｓ对德国纳粹医生门格尔残骸的ＤＮＡ分型鉴定，１９９２年英国科学家成功地应用ＳＴＲ鉴定了俄国沙皇骨骼等事例标志着继ＤＮＡ指纹之后，法医ＤＮＡ分析技术又取得了新的突破。ＳＴＲ检验技术以其高灵敏度、高成功率以及适用于降解检材等特点极大地吸引着众多的法医学者，ＳＴＲ位点的ＰＣＲ分型是目前国内外法医个人识别和亲子鉴定主要的技术发展方向之一，ＳＴＲ检验已成为目前大多数ＤＮＡ实验室的常规检验。一、ＳＴＲ…     

广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性

<正> 短串联重复序列(STR)多态性已经成为法医学鉴定的重要工具。D12S391基因座是核心序列为(AGAT)_(8-19)。(AGAC)_(6-10)(AGAT)_(0-1)的串联重复序列,位于人类第12号染色体上。最早是Gill等从人类基     

中国南方汉族人群4个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）遗传标记在个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。但一些特殊案件需要在某一商品试剂盒检验的基础上增加检测的基因座数量。目前，国内较多鉴定机构使用GenePrint Fluorescent STR Systems FFFL Multiplex试剂盒作为补充基因座，本文对这4个基因座遗传多态性进行调查。     

X-STR分型用于祖孙关系鉴定1例

1 案例 1.1案情 王某(女,6岁)因父母去世,拟随张某(自称王某的奶奶)入户,需鉴定张某和王某是否存在祖孙关系. 1.2检验方法 对两名被鉴定人采集外周静脉血,用Chelex-100法提基因组DNA.采用PowerPlexTM 16试剂盒(美国Promega公司)、STR TyperTM 10试剂盒(珠海科登生物工程有限公司)进行24个常染色体STR的分型,同时采用Investigator Argus X-12试剂盒(德国QIAGEN公司)进行12个X-STR基因座的分型.     

利用RASSF1A位点检测母体血浆中胎儿SNP分型

目的探讨利用母体血浆中高甲基化RASSF1A位点进行胎儿SNP分型的应用价值。方法随机收集10个未孕健康妇女和45例不同孕期（早期5例、中期20例、晚期20例）孕妇的血样本及相应胎儿组织（绒毛组织、羊水、胎盘组织）;利用甲基化敏感限制性内切酶BstUI酶切后进行PCR,产物进行血细胞、血浆和胎儿组织（绒毛或胎盘）DNA RASSF1A序列的甲基化模式检测,并采用直接测序法对SNP rs4688725位点进行分型。结果经BstUI酶消化,RASSF1A序列在母体血细胞中均未检出,而在绒毛或胎盘组织中均能检出;在45名孕妇血浆中,RASSF1A序列均能被检出,且序列内的SNP分型与相应胎儿组织一致;在10名非孕妇女血浆中均未检出RASSF1A序列。结论母体和胎儿DNA中RASSF1A基因启动子区域的甲基化模式存在差异,可用于对母体血浆中的游离胎儿DNA进行SNP分型。     

广东汉族人群D11S554基因座多态性

<正> 短串联重复序列(STR)D11S554基因座定位于人类第11号染色体上,是一个复杂的STR基因座。其核心序列为AAAG。1992年由Phromchotikul首先发现并应用。目前国内尚未见此基因座的分型报道。本文运用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对广东地区汉族人群进行此基因座多态性研究,现报道如下。     

应用DNA条形码鉴定生物源性补片的种属1例

<正>1案例资料1.1简要案情生物源性补片(简称生物补片),是生物来源(自体、同种异体、或异种来源)用于修复机体组织损伤的新型生物医学材料。相较于人工合成补片,其生物相容性佳,安全有效,是最理想的软组织修复和替代材料^[1]。其中的异种来源生物补片,是将动物源性组织进行交联固定、多方位去抗原、灭菌、修饰等处理,保留作为支架的细胞间质,增添用于诱导再生的细胞因子等,植入生物体后可实现再生性修复的优质材料。此类材料由于不受来源限制、使用便捷,已实现商业化生产并有多种产品广泛应用于临床,如脑膜、胸膜、颅骨等的修复、食道癌切除后修补、妇科或男科手术的修复,以及隆胸等整形美容项目。     

11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

D21S11系统在法医学上的应用

本文应用PCR及PAGE技术结合银染方法对一复合STR位点D21S11进行法医学研究,D21S11核心序列为一复合结构[TCTA]4-6[TCTG]5-6[TCTA]3TA[TCTA]3TCA[TCTA]2TCCATA[TCTA]n?本研究建立了D21S11位点扩增分型的方法,制作了位点特异性等位基因阶段(Locus specific Allelic Markers),调查了广州地区101例无关个体,发现13个等位基因,频率分布在0.0049-0.2525之间,该位点多态性信息含量PIC为 0.8367,DP值为0．８４２９，非父排除率ＰＥ为０．７０８５，杂合度Ｈ为０．８９７４，是法医学个人识别和亲子鉴定中极具价值的遗传标记。