电针“委中”穴对大鼠腰多裂肌损伤后的再生促进作用及对IGF-1表达的影响

目的观察电针委中穴对腰部多裂肌损伤后的干预作用及对胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor 1,IGF-1)表达的影响,探求委中穴对大鼠腰肌损伤后再生修复的可能机制。方法雄性SD大鼠120只,随机分为空白组、模型对照组、模型组、电针委中组、电针肾俞组,共5组,观察3个时间点(4天、7天、14天)的变化,每个时间点8个样本。将0.5%布比卡因盐酸盐溶液按每点100μL注射于模型组和电针组大鼠L4、L5水平的多裂肌上。模型对照组采用同样方法注射生理盐水,空白组不做处理。造模后进行电针双侧委中穴或肾俞穴分别治疗4天、7天、14天,HE染色观察肌细胞形态学的改变,免疫组化方法检测肌细胞IGF-1的表达。结果造模前后多裂肌形态学改变显著,损伤后第14天仍未完全恢复。电针委中组与电针肾俞组从形态学上优于模型组。第4、7天模型组多裂肌IGF-1的表达显著高于空白组(P0.01);第4天电针委中组表达显著高于模型组(P0.01),电针委中组表达高于电针肾俞组(P0.05),电针肾俞组表达高于模型组(P0.05),而在第14天,电针肾俞组表达显著高于模型组与电针委中组(P0.01)。结论电针委中穴和电针肾俞穴均能够促进大鼠腰多裂肌损伤后的再生,电针委中穴在肌肉损伤的早期效果显著。     

盐酸丙美卡因点眼减轻斜视患儿全身麻醉苏醒期躁动的效果研究

目的观察盐酸丙美卡因滴眼液点眼对全身麻醉斜视矫正术后患儿苏醒期躁动的预防作用。方法选择3~12岁全身麻醉下行斜视矫正术患儿258例,随机分为观察组与对照组,观察组在手术结束前结膜囊内滴入0.5%盐酸丙美卡因滴眼液1~2滴,对照组在手术结束前滴0.9%生理盐水1~2滴。术毕清醒拔除气管导管后送入麻醉后恢复室(postanesthesia care unit,PACU)。观察并记录患儿苏醒期躁动发生情况,评估躁动程度。结果两组躁动发生率比较,观察组躁动发生率12.4%,对照组躁动发生率31.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸丙美卡因滴眼液对患儿全身麻醉斜视术后苏醒期躁动的发生有一定的预防作用。     

一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断

目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。 结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。 结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。     

一成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

目的 对一常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定，并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定，确定基因突变；用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查；联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果 该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C﹥T ( p.R417X)；胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论 该家系的致病突变为c.1249C﹥T( p.R417X), 成功进行了产前诊断。     

多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具有一定临床诊断价值.     

小儿高热惊厥综合护理干预应用效果分析

目的 探究综合护理干预对于小儿高热惊厥的应用效果.方法 选取2014年1月~2015年1月来吉安市妇幼保健院就诊的高热惊厥的小儿患者74例,按照随机数表将其分成实验组和对照组,各37例,对照组患儿行常规护理,实验组患儿在对照组的基础上给予综合护理干预,对两组患儿的应用效果进行分析比较.结果 实验组患儿的护理总有效率为97.3%,显著高于对照组患儿的72.9%,且差异具有统计学意义(P<0.05).实验组患儿在平均惊厥消失时间、治疗1 h后平均体温以及平均住院时间等方面均显著优于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05).实验组的总满意度为94.6%,显著高于对照组的64.9%,且差异具有统计学意义(P<0.05).实验组患儿的惊厥复发率较对照组显著降低,且差异具有统计学意义(P<0.05).结论 综合护理干预对于小儿高热惊厥的应用效果显著,值得在临床推广应用.     

Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,进行RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增MLPA检测。结果　发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论　本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。     

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.     

新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值

 目的 通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法 对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46 376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访。结果 46 376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例,突变携带率为0.20%。其中,A1555G均质突变76例,异质突变14例,其中1例异质突变为新发;C1494T均质突变3例,异质突变1例。完成随访88例,随访年龄5~32月龄,78例(88.64%)幼儿按月龄常规接种疫苗,10例接种部分疫苗,正常接种率88.64%,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01)。结论 进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体,避免药物性聋的发生。