一成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

目的 对一常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定，并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定，确定基因突变；用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查；联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果 该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C﹥T ( p.R417X)；胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论 该家系的致病突变为c.1249C﹥T( p.R417X), 成功进行了产前诊断。