桑根酮C对博莱霉素诱导小鼠肺纤维化改善作用及机制研究

目的观察桑根酮C对博莱霉素诱导的小鼠肺纤维化的影响,并探讨其可能的作用机制。方法 C57BL/6小鼠随机分为4组,即假手术组、模型组和桑根酮C(100、50 mg/kg)组,每组20只。假手术组小鼠气管内注射生理盐水,模型组小鼠气管内注射博莱霉素诱导肺纤维化模型。术后第4天开始给药,连续给药28d后检测小鼠呼吸功能;检测肺内羟脯氨酸含量;HE染色观察肺内炎症表现;Masson染色观察肺内胶原活性;免疫组化法检测肺内转化生长因子-β1(TGF-β1)蛋白表达量;免疫蛋白印迹法检测肺内α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、核转录因子-κB p65(NF-κB p65)、磷酸化的核转录因子-κB p65(p-NF-κB p65)、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原表达量。结果与模型组比较,桑根酮C能够改善经博莱霉素诱导形成肺纤维化后小鼠的呼吸功能,能够明显降低肺内羟脯氨酸含量,明显减轻肺内炎症和胶原沉积,肺内TGF-β1、α-SMA、NF-κBp65、p-NF-κBp65、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原蛋白表达量明显降低。结论桑根酮C能够明显改善博莱霉素诱导小鼠肺纤维化,改善呼吸功能,其机制可能与抑制TGF-β1过表达和降低炎症转录因子NF-κB及磷酸化表达有关。     

多聚酶链式反应检测FMR－1基因突变

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合银染或非同位素杂交的方法，对１５例脆性Ｘ染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出ＦＭＲ－１正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，ＰＣＲ检测更为快捷与准确。     

183例儿童继发性癫痫病因分析

目的　研究遗传因素与环境因素在儿童继发性癫痫中的作用。　　方法　用染色体检查、头部CT、脑或周围神经活检病理超微结构等研究 ,将 1 83例继发性癫痫患儿分成遗传性疾病及非遗传性疾病组作对照分析。　　结果　遗传性疾病 70例 ( 38 3% ) ,遗传方式为AD、AR、XL及染色体异常 ;诊断分为 3大类 (单基因病 ,染色体病及家族性癫痫 ) ,以神经皮肤综合征最多见 ( 2 7例 ,38 6% ) ;围产期及产后因素两组差异有极显著性。　　结论　遗传性疾病是儿童继发性癫痫的重要原因 ;围产期及产后因素是引起本病的危险因素。     

脆性X综合征的神经病学研究进展

脆性X综合征是人类智力低下的常见病因之一.临床表现多种多样,主要为精神发育迟滞、语言及行为障碍、特殊面容和青春期后大睾丸.癫痫为重要临床表现之一,脑电图具有特征性.神经影象学检查提示非特异性改变.小脑蚓后部发育不良可能在孤独样行为发生中起重要作用.树突棘发育不良为主要神经病理发现.     

Tourette综合征患儿脑电图遗传学特征研究

目的 :探讨抽动秽语综合征 (Tourette综合征 ,TS)患儿及其父母的脑电图 (EEG)改变在生物遗传学上的意义。方法 :对 2 5例TS患儿及 5 0例父母进行 2hEEG监测研究。结果 :TS患儿父母的EEG异常率 (6 4 % )明显高于其抽动障碍发生率 (2 8% ) (P <0 .0 1) ,EEG异常的TS患儿及其父母的EEG异常率显著高于EEG正常的TS患儿的父母(P <0 .0 5 ) ,TS患儿双亲EEG异常也有较高比率 ,不同性别TS患儿父母间比较EEG异常没有明显差异。结论 :通过EEG检查 ,进一步论证了TS是一种有遗传倾向的疾病     

椎基底动脉缺血的早期诊断─ENG、BAEP与SPECT的对照研究

对５０例临床诊断为椎基底动脉缺血的病人行ＥＮＧ（４４例）、ＢＡＥＰ（４９例）和ＳＰＥＣＴ（５０例）检查，异常率分别为 ８６． ４％、７３． ５％和 ７８％，差异无显著性。与 ＳＰＥＣＴ对照研究更进一步证实 ＥＮＧ和 ＢＡＥＰ对本病早期诊断有肯定价值，ＥＮＧ更敏感，ＳＰＥＣＴ准确直观。三项检查互相补充可提高诊断率。     

Schilder病一例

Schilder病是一种脑白质广泛脱髓鞘疾病,临床上比较罕见,经脑组织活检证实的病例国内尚未见报道。该病表现可以类似其他多种疾病,如颅内肿瘤、脑炎、代谢性疾病等,容易误诊,需做脑组织病理检查确诊。 患者,男,8岁。1991年9月出现精神不振,学习成绩下降,孤僻。11月听力明显减退,12月左侧肢体无力,跛行。1992年1月双眼视力下降,3月不能看字学     

干皮病－痴呆综合征一例

干皮病－痴呆综合征一例文霞，吕冰清患儿男，７岁５个月，因面部、四肢伸面色素沉着伴智力发育迟缓７年余就诊。患儿２月龄时双侧面颊起红斑，２～３天后开始脱屑，反复发作，日晒加重，伴眼睑充血，畏光，８～９个月时发展至额部、双前臂伸面。２岁后病变部位变黑，出现...