无精子症因子微缺失拓展检测方法在2例性染色体拷贝数异常患者中的应用价值

目的:探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor,AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型...     

2型糖尿病患者心率变异性分析

目的:分析2型糖尿病对心率变异性的影响。方法:对31例2型糖尿病患者和健康对照组进行24 h动态心电图监测,并测定心率变异性时域指标SDNN、SDNNIndex、SDANN、rMSSD、PNN50和频域指标TF、LF、HF、LF/HF和24h平均心率。结果:2型糖尿病患者心率变异性指标较对照组显著降低（P<0.05或P<0.01）。结论:2型糖尿病患者心率变异性减低,提示心脏自主神经功能受损。     

螺内酯联合依那普利治疗早期糖尿病肾病的疗效观察

目的：探讨螺内酯联合依那普利治疗早期糖尿病肾病的疗效。方法：将我院2007年3月～2010年4月收治的120例早期糖尿病肾病患者随机分为观察组和对照组,每组各60例。对照组予依那普利10 mg,每日1次。观察组予依那普利10 mg,每日1次,螺内酯20 mg,每日1次,疗程为6个月,比较两组的临床疗效及u-MA、TG、TC、LDL-C、HDL-C的变化情况。结果：观察组的显效率和总有效率均明显高于对照组,两组疗效比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组治疗后u-MA、TG、TC、LDL-C均较治疗前明显降低,且观察组降低程度较对照组更明显（P〈0.05）,但两组HDL-C治疗前后变化不明显（P〉0.05）。结论：螺内酯联合依那普利治疗早期糖尿病肾病疗效明显、确切,不良反应少,能明显改善患者的肾功能,值得临床推广和应用。     

全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识

大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前W...     

代谢综合征对女性生育功能的影响及相关机制研究

目的：探讨卵巢颗粒细胞中胰岛素受体底物2（IRS-2）、过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPAR-γ）基因表达与不孕症及代谢综合征（MS）发病之间的关系。方法：MS未用药组27例,经饮食指导、加强锻炼及运用降脂、降糖药物等治疗后达标者为MS用药组13例,非MS正常体质量指数妇女30例作为对照组,采用半定量竞争性反转录聚合酶链反应（RT-qPCR）检测3组妇女卵巢颗粒细胞中IRS-2、PPAR-γ mRNA的表达水平。结果：对照组促性腺激素（Gn）用量低于MS未用药组和MS用药组,MS未用药组人绒毛膜促性腺激素（hCG）日雌二醇（E2）水平低于MS用药组和对照组,MS未用药组hCG日子宫内膜厚度大于对照组。MS未用药组的获卵数、MⅡ期卵细胞数均少于其余2组。3组患者D3优质胚胎率、胚胎移植率、临床妊娠率、流产率和活产率差异均无统计学意义（P＞0.05）。3组IRS-2、PPAR-γ mRNA的相对表达水平相比,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：MS患者IRS-2、PPAR-γ mRNA的功能缺陷,导致局部存在胰岛素抵抗,进而导致女性生殖功能降低。     

加味增液承气汤治疗糖尿病便秘临床疗效观察

目的:观察加味增液承气汤治疗糖尿病性便秘的临床疗效.方法:将53例糖尿病患者随机分为治疗组26例,对照组27例.在常规治疗糖尿病的基础上,治疗组用加味增液承气汤,对照组用西沙比利.结果:治疗组总有效率88.4％;对照组总有率70.4％.两组比较有显著性差异.提示:加味增液承气汤治疗糖尿病便秘有较好的疗效.     

拮抗剂方案对胚胎线粒体DNA拷贝数的影响

目的:探讨拮抗剂方案对未受精卵母细胞及胚胎线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的影响.方法:选取接受IVF治疗的不孕症患者17例,按照超排卵方案分为A组-拮抗剂(GnRH-A)组和B组-激动剂(GnRH-a)组;胚胎移植日收集未受精MII期卵母细胞及废弃胚胎.采用Real-time PCR方法定量检测,比较不同超排卵方案mtDNA拷贝数的差异.结果:A组未受精卵母细胞mtDNA拷贝数平均为89 666;正常受精(2PN)胚胎mtDNA拷贝数为340 637,组间差异有统计学意义.A组和B组,未受精、正常受精、异常受精卵母细胞的mtDNA拷贝数均无统计学差异(分别是89 666&127 372,340 637&367 142,293 111&243 285).结论:mtDNA拷贝数可以作为评价卵母细胞质量的指标,卵母细胞受精失败可能与mtDNA拷贝数明显降低有关.拮抗剂方案可能不会影响卵母细胞及胚胎mtDNA拷贝数的含量.     

小鼠单个不同阶段卵母细胞新抑癌印迹基因RB1的表达

目的 研究新抑癌印迹基因RB1 在小鼠单个不同阶段卵母细胞中的表达.方法 采用改良 单细胞RT-PCR 方法检测RB1 在单个不同阶段卵母细胞中的mRNA 表达.结果 RB1 在小鼠单个卵母细胞 GⅤ、MⅠ、MⅡ均有检测到正常表达,不同卵母细胞的RB1 表达量不同,其中8 个MⅡ期卵母细胞,3 个卵母 细胞明显表达,1 个表达较弱,其余4 个无明显表达.结论 RB1 在小鼠不同阶段卵细胞中均有表达,但是不 同细胞RB1 存在明显表达的差异.新印迹基因RB1 的研究有助于研究卵母细胞成熟及胚胎生长发育,尤其 使用单细胞进行研究,更有利于对表观遗传学深入研究探讨.     

SPTB基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系

目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1A型质粒,转染293T细胞,应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响,同时提取患者外周血RNA,分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798+1G>A变异,且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798+1G>A变异明显影响RNA的正常剪接,导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798+1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。     

C-反应蛋白与糖尿病肾脏微血管病变的相关性分析

目的探讨C-反应蛋白（CPR）与糖尿病肾脏微血管病变的相关性。方法92例糖尿病肾病患者按照Mogensen标准分为正常白蛋白尿组34例,微量白蛋白尿组32例,大量白蛋白尿组24例,并且选择同期来我院进行监控体检的正常对照组30例为对照组,对所有研究对象血清CPR进行检测分析。结果CRP等指标大量蛋白尿组水平明显高于其他三组的水平,微量蛋白尿组明显高于正常蛋白尿组和对照组水平,差异均有显著的统计学意义（P〈0．01）,并且CRP与尿白蛋白的排泄率（UEA）呈显著的正相关（r=0．768,P〈0．01）。结论C-反应蛋白与糖尿病肾病微血管病变密切相关,是一种反映早期糖尿病。肾损害的理想的标志物。