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| 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识 | |
| 引用本文： | 全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组,娄桂予,侯巧芳,杨科,郭梁洁.全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2022(5):457-463. |
| 作者姓名： | 全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组 娄桂予 侯巧芳 杨科 郭梁洁 |
| 摘 要： | 大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前W... |
| 关 键 词： | 全外显子组测序 胎儿结构畸形 产前诊断 专家共识 |
