46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

流式细胞外周血刺激法检测Th1/Th2在复发性流产中变化探讨

目的:探讨流式细胞外周血刺激法检测Th1、Th2及Th1/Th2在复发性流产(RSA)中变化。方法:2012年1月—2018年5月本院就诊患者,妊娠前有复发性自然流产病史310例为RSA组,无自然流产病史220例为对照组;早孕有复发性流产史140例为早孕RSA组,正常早孕102例为早孕对照组;稽留流产患者19例。经过外周血PMA+Ion刺激后采用流式细胞技术检测Th1(CD4+/IFN-γ+)和Th2细胞(CD4+/IL-4+),计算Th1/Th2值。结果:非妊娠期,RSA组与对照组均处于Th1优势状态,未发生向Th2偏移,两组Th1/Th2值比较未见差异(P0.05);早孕RSA组与早孕对照组比较仍处于Th1优势状态,未发生向Th2偏移,两组Th1/Th2值比较未见差异(P0.05);稽留流产患者为Th1优势状态,未发生向Th2偏移。结论:复发性流产患者妊娠前后、稽留流产患者均处于Th1优势状态,均未发生Th1/Th2失衡。     

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

抗DEN-2基因核酶的克隆及其体外切割活性的研究

目的：探讨核酶抗登革病毒活性。方法：根据DEN－2基因结构的特点，按照锤头状核酶的结构模型和作用模式，设计，合成针对172－174GUC位点的核酶基因；定向插入质粒pGEM-3Zf( )的Sac I和Sal I位点之间；核酶基因克隆和DEN－2靶基因克隆分别进行体外转录，生成核酶的靶RNA，体外进行切割反应。结果：核酶与登革病毒靶序列体外产物电泳 见预期切割条带。结论：该核酶具有切割相应靶RNA的活性，可进一步用于细胞内核酶抗登革病毒的研究。     

两株甲病毒快速检测方法的建立

目的：建立一种快速检测甲病毒的通用方法。方法：在甲病毒3’非编码区(3-NTR)设计了一对引物，并运用RT-PCR技术对两株甲病毒进行了检测。结果：鹭山病毒(SAG)和辛德毕斯病毒(SIN)都扩增出约1.4kb片段。结论：初步建立了甲病毒的通用方法。     

α-SEA型地中海贫血标志蛋白zeta链蛋白的克隆表达与鉴定

目的克隆zeta链蛋白基因并在大肠杆菌中表达,经纯化与鉴定,为建立α-SEA型地中海贫血的免疫学筛查方法提供特异性抗原。方法从经处理的K562细胞中提取总RNA,采用RT-PCR技术反转录并将其克隆到pET-21a( )载体中,测序验证。融合蛋白在大肠杆菌中表达,采用Probond树脂柱纯化融合蛋白,用WesternBlotting和ELISA鉴定。结果成功构建了融合表达载体pET-zeta,融合蛋白得到可溶性表达及纯化,经Westernblotting和商品ELISA试剂盒鉴定显示重组蛋白为zeta链蛋白。结论克隆表达并获得了纯化zeta链蛋白,为地中海贫血的免疫筛选方法的建立提供了抗原。     

广东省登革病毒的分子流行病学研究

目的 通过对广东省90年代以来流行的登革病毒分子流行病学研究,初步了解我国毒株的可能来源,方法 采用RT－PCR方法扩增广东省不同年份分离的登革病毒（DEN）1型和2型NS1部分基因片段,然后进行克隆测序,测序后的基因片段与国际上已知的多个DEN1和DEN2相应的序列进行比较,并以核苷酸的差异在6％以上作为基因亚型分型的标准。结果 ①广州1991年分离的DEN1（GD03／91）与潮洲995年分离的DEN1（GD23／95）同源性很高,为97％,属同一基因亚型,而两者与从潮洲997年分离的DEN1（GD14／97）同源性均为93％,分属不同的基因亚型。基因系统树分析提示：GD03／91和GD23／95可能来自东南亚或瑙鲁等地,GD14／97可能来自新加坡。②佛山19934昕分离的DEN2（GD06／93）和南海市1998年分离的DEN2（GD01／98）同源性为93％,分属不同的基因亚型。基因系统树分析提示：GD01／98与泰国流行株ThNH-P28/93株共享序列非常接近,核苷酸同源性为98%,氨基酸同源性为100％,因此推测GD01／98可能来源于泰国。结论 广东省90年代以来流行的登革热来源于不同的传染源。     

阿托品致过敏性休克1例

<正> 患者,女,25岁,因劳累过度头晕、头痛、恶心一天。查体:血压14.6/9.3KPa (110/70mmHg),心率45次/分,神经系统(-),于1997年2月14日11时印象为“窦性心动过缓”收入院治疗,给予阿托品0.5mg,肌注,约15分钟后,患者全身皮肤搔痒,并有出现皮肤表面风团块状荨麻疹,呼吸困难,口辱发绀、抽搐、全身无力、烦燥不安,随即出现意识不清、     

老年认知功能障碍与脑结构CT测量的相关性研究

目的探讨脑萎缩与老年认知功能障碍之间的相关性。方法对开滦集团公司1063名离退休职工进行健康查体,用简易精神状态量表(MMSE)评定认知功能,按分界值将本次研究对象分为认知功能障碍组和认知功能正常组,同时用CT线性测量脑的相关部位以诊断脑萎缩情况,并对各型脑萎缩与认知功能的相关系数及提示老年认知功能障碍的敏感度、特异度、准确度进行分析。结果1063名观察对象中符合入选标准并资料完整者共计511名,其中108名有认知功能障碍,髓质脑萎缩55名、皮质萎缩5名、混合型萎缩30名;认知功能正常者403名,髓质脑萎缩214名、皮质萎缩13名、混合型萎缩62名。认知功能障碍组脑萎缩的发病率高于认知功能正常组,差异具有统计学意义(P<0.005);2组间颞叶海马钩回间距(26.86mm±3.73mmvs25.95mm±3.80mm)及海马钩回间距/大脑左右径的比值(0.21±0.02vs0.20±0.02)差异具有统计学意义(P<0.05);海马钩回间距、皮质脑萎缩、混合型脑萎缩与认知功能障碍呈负相关(分别为r=-0.094,P=0.034,r=-0.156,P≈0.000,r=-0.147,P≈0.000),以海马钩回间距20mm提示老年认知功能障碍的敏感度最高(98.14%),混合型脑萎缩的特异度(84.86%)、准确度最高(72.80%)。结论CT测量相关脑结构,判断脑萎缩类型可以为老年认知功能障碍的诊断提供有价值的信息。