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孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。 相似文献
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目的: 通过观测髌骨上缘不同水平位置股四头肌横截面积(cross-sectional area,CSA)与体积(quadriceps muscle volume,QMV)的相关性,探讨评估股四头肌肌肉参数的最佳测量位置。方法: 对22例单侧前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)断裂男性患者行双侧大腿磁共振成像检查,患者平均年龄(29±6)岁,分别选取髌骨上缘18、15和12 cm处,利用半自动分割和医学影像处理软件确定QMV和各水平位置CSA。通过拟合回归方程建立模型估计QMV,采用Bland-Altman分析评价两者之间的一致性。结果: 受试者健侧QMV平均为(1 944.45±323.77) cm3。髌骨上缘18、15和12 cm处的股四头肌CSA分别为(80.80±12.16) cm2、(77.53±12.03) cm2和(72.68±10.51) cm2,拟合方程R2分别为0.819、0.755、0.684(P均<0.001),QMV估计值的标准误(standard error of the estimate,SEE)分别为7.4%、8.7%、9.8%(以体积的百分比表示)。三个水平位置的拟合方程均较好,但以髌骨上缘18 cm处的拟合度最高。Bland-Altman散点图结果显示,髌骨上缘18、15和12 cm处的QMV差值平均值分别为0.8 cm3、-1.1 cm3、0.9 cm3,95%一致性界限分别为(-268.8, 270.5)、(-315.2, 313.1)、(-355.7, 357.5),髌骨上缘18 cm处QMV的估计值与实测值一致性最好,患侧与健侧结果一致。结论: 以髌骨上缘作为基线探讨青年男性QMV与CSA的相关性具有可靠性和一致性,其中以髌骨上缘18 cm处的股四头肌CSA与QMV的相关性最好,但对于股四头肌的不同损伤部位,可选择不同观测位置。 相似文献
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背景 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)不同分期与其治疗及预后存在密切关系,常见肾损伤指标随CKD分期变化的表达情况鲜有研究.目的 探讨尿液α1微球蛋白(α1-microglobulin,α1-MG)、血清β2微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、胱抑素C(cystatin C,CysC)、血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)和血清肌酐(serum creatinine,Scr)在IgA肾病不同CKD分期的表达情况.方法 病例组选择2019年10月-2020年10月于解放军总医院第一医学中心肾内科病理诊断为IgA肾病的CKD患者120例,G1~G5每个分期20例,健康对照组40例.分别对各组的α1-MG、β2-MG、CysC、BUN和Scr水平进行检测,对病例组各指标随CKD分期进展的变化进行相关性分析.结果 病例组男性68例,女性52例,年龄21~78(47.3±15.2)岁;对照组男性22例,女性18例,年龄24~77(43.5±15.8)岁.两组性别、年龄构成差异无统计学意义(P>0.05).病例组G1~G5各期尿液α1-MG均高于对照组(P<0.05);相邻分期间比较,G5较G4升高,差异有统计学意义(P<0.05).病例组G1~G5各期血清β2-MG均高于对照组(P<0.05);相邻分期间比较,G3a较G2、G3b较G3a、G4较G3b、G5较G4均升高,差异有统计学意义(P均<0.01).病例组G1~G5各期CysC均高于对照组(P<0.05);相邻分期间比较,G2较G1、G3a较G2、G3b较G3a、G4较G3b、G5较G4均升高,差异有统计学意义(P均<0.01).病例组G2~G5期BUN和Scr均高于对照组(P<0.05);相邻分期间比较G2较G1、G3a较G2、G3b较G3a、G4较G3b,G5较G4均升高,差异有统计学意义(P均<0.01).Pearson相关性分析显示,尿液α1-MG、血清β2-MG、CysC、BUN、Scr与估算肾小球滤过率均呈负相关(r=-0.611、-0.651、-0.722、-0.717、-0.679,P均<0.05),相关性较高.结论 在CKD发展进程中,尿液 α1-MG、血清β2-MG、CysC、BUN和Scr能够作为疾病发展和治疗的评价指标,尤其是CysC,在各分期中差异均有统计学意义,是5个指标中最理想的一个.新的CKD分期将G3分为G3a和G3b是合理的. 相似文献
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感染是急诊诊疗活动中需要处理的主要问题之一,半数以上的急诊患者存在不同程度和部位的感染。抗生素选用恰当与否,使用是否及时,更换时机的把握等因素往往决定患者的预后。急诊患者因具有临床病情危重、表现不典型、病因多样、诊断困难、变化迅速等特点,使得急诊临床中的抗生素应用具有其自身独特性。急诊临床中的抗生素应用主要包括广泛覆盖、降阶梯治疗、合理疗程和全方位考虑4个特点。很多研究表明对于急诊感染患者早期合理使用抗生素能够显著降低病死率,感染的控制成功与否是此类患者取得理想预后的基本保证。 相似文献
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目的 观察有氧运动对非酒精性脂肪肝大鼠肝组织雷帕霉素靶蛋白(mTOR)、核糖体蛋白S6激酶1(S6K1)、固醇调节元件结合蛋白1c(SREBP-1c)表达的影响。 方法 选取健康雄性SD大鼠30只,按随机数字表法分为正常组、模型组和运动组。正常组喂食基础饲料,模型组和运动组均喂食高脂饲料,运动组大鼠进行12周跑台训练。3组大鼠均于实验12周后取材,肝脏称重,并进行肝组织苏木精-伊红(HE)染色观察和肝组织炎症活动度评分,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、游离脂肪酸(FFA)、谷草转氨酶(AST)和谷丙转苷酶(ALT)含量的变化,采用免疫印迹方法检测肝组织mTOR、S6K1、SREBP-1c蛋白的表达。 结果 正常组大鼠肝脏组织形态学基本正常,肝索排列整齐,肝小叶结构完整清晰,未见脂肪变性及炎症细胞浸润;模型组大鼠可见弥漫性肝细胞脂肪变性,肝索紊乱,炎性细胞浸润;运动组大鼠肝索排列较模型组整齐,肝细胞脂滴明显减少,炎症细胞浸润减轻。运动组大鼠肝组织炎症活动度评分显著低于模型组(P<0.01);模型组大鼠血清TC、TG、FFA、ALT、AST水平均显著高于正常组(P<0.01);运动组大鼠血清TC、TG、FFA、ALT、AST水平均显著低于模型组(P<0.01)。模型组大鼠肝组织mTOR、S6K1、SREBP-1c的蛋白表达分别(1.12±0.24)、(1.34±0.35)、(0.84±0.12),均显著高于正常组(P<0.01);运动组大鼠肝组织mTOR、S6K1、SREBP-1c的蛋白表达分别为(0.54±0.18)、(0.61±0.21)、(0.41±0.15),均显著低于模型组(P<0.01)。 结论 有氧运动可以发挥防治非酒精性脂肪肝的作用,其机制可能与mTOR/S6K1/SREBP-1c信号通路的抑制相关。 相似文献
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患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志 相似文献
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目的观察Duchenne肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法回顾性分析1984—2011年299例来中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的DMD患儿血清心肌酶谱水平,包括天冬氨酸转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)。依据发病特点将DMD患儿不同年龄段分为3组:<5岁组、5~<10岁组、≥10岁组。所有数据资料经方差齐性及正态分布检验,计量资料取对数后符合正态分布规律进行分析。结果 DMD患儿各年龄组心肌酶谱均显著升高,且<5岁组、5~<10岁组心肌酶谱升高最明显,≥10岁组心肌酶谱显著低于<5岁组、5~<10岁组。结论 DMD患儿血清心肌酶谱10岁升高最明显,之后随年龄增加呈下降趋势,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度。 相似文献
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Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识. 相似文献