妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义

目的通过检测妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA浓度变化,分析基因表达水平是否正常,为诊断和阐明妊娠期糖尿病及其遗传效应提供理论依据。方法用血浆基因组DNA磁珠法抽提12~25周孕早中期孕妇外周血中胎儿游离DNA,妊娠期糖尿病组和健康对照组各15例,通过高通量测序检测孕妇胎儿染色体基因拷贝数及评估其风险值。结果与健康对照组比较,妊娠期糖尿病组的孕妇胎儿游离DNA文库浓度差异无统计学意义(P>0.05),染色体基因拷贝数无显著变化,但个别存在18号染色体基因微重复,可能与妊娠期糖尿病基因表达异常相关。结论对妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测,将有助于进一步研究妊娠期糖尿病形成的分子机制及其临床诊断。     

NRXN1基因和MECP2基因SNP检测及其与儿童自闭症临床表现的关联研究

目的 探讨神经轴突蛋白1(NRXN1)基因和甲基CpG结合蛋白-2(MECP2)基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症临床表现及易感性的关系.方法 选取2019年9月至2021年6月于该院就诊或进行康复治疗的128例自闭症患儿为自闭症组,同期选取该院145例体检健康儿童作为对照组.采用Sequenom MassArr...     

老年糖尿病合并冠心病病人MMP-9、D-D、Fib水平变化及临床意义

目的探讨老年糖尿病合并冠心病病人血清纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D-D)及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平变化及其临床意义。方法选取我院2013年5月—2016年10月收治的219例老年2型糖尿病病人作为研究对象,根据病人有无冠心病分为单纯糖尿病组102例和糖尿病合并冠心病组(合并组) 117例,另选取同时期健康体检者100人作为对照组。根据冠状动脉病变累及部位及病变程度将合并组进行分组。观察血清MMP-9、D-D及Fib水平变化情况,并通过多因素Logistic回归分析法分析影响糖尿病合并冠心病发生的相关因素。结果单纯糖尿病组及合并组糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及体重指数均明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)明显低于对照组(P 0.05);单纯糖尿病组及合并组血清MMP-9、D-D及Fib水平均明显高于对照组(P 0.05);合并组血清MMP-9、D-D及Fib水平均明显高于单纯糖尿病组(P 0.05);多支病变组血清MMP-9、D-D及Fib水平均明显高于单支病变组和双支病变组(P 0.05);重度病变组血清MMP-9、D-D及Fib水平均明显高于轻度病变组和中度病变组(P 0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,TG、MMP-9、D-D及Fib为冠心病合并糖尿病的独立危险因素(P 0.05)。结论老年糖尿病合并冠心病病人血清MMP-9、D-D及Fib水平均明显升高,且随冠状动脉病变程度加重而逐渐升高,TG、MMP-9、D-D及Fib是糖尿病合并冠心病发生的独立危险因素。     

TLS9a核酸适配体对小鼠肝癌细胞的靶向作用研究

目的 探讨TLS9a核酸适配体对小鼠肝癌细胞的靶向作用.方法 制备马来酰亚胺修饰的装载阿霉素的脂质体(liposome),合成FITC荧光及巯基修饰的TLS9a核酸适配体,并将其耦联到脂质体表面.紫外分光光度法检测阿霉素包封率.动态光散射法(DLS)测纳米粒子粒径大小及电位分布,倒置荧光显微镜观察小鼠肝癌细胞对阿霉素摄入及用流式细胞技术检测平均荧光强度,评估小鼠肝癌细胞对药物摄入量.四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞活性.结果 流式细胞术检测TLS9a核酸适配体与BNL.1ME.A.7R.1小鼠肝癌细胞结合率为54.1％,TLS9a耦联的脂质体平均粒径分布在(116.0±5.0)nm.TLS9a-liposome/DOX在pH 5.0的环境中可以快速释放化疗药物DOX,72 h药物释放量超过70％.TLS9a-liposome/DOX在体外能够有效抑制小鼠肝癌细胞BN L.1ME.A.7R.1生长.结论 TLS9a核酸适配体可以特异性与小鼠肝癌细胞BNL.1ME.A.7R.1结合,可用于检测小鼠肝癌细胞.     

长链非编码RNA LUCAT1在上皮性卵巢癌组织中的表达及与患者预后的关系

目的 探讨长链非编码RNA LUCAT1在上皮性卵巢癌组织中的表达及与患者预后的关系。方法 选取黄石市中心医院2013年4月至2016年4月行手术治疗的125例上皮性卵巢癌患者的癌组织作为研究组,选取在同一医院同期行卵巢囊肿手术切除的47份正常卵巢组织作为对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测组织中LUCAT1的表达,研究组患者术后随访至2021年4月30日,记录患者死亡情况及5年生存率。结果 研究组上皮性卵巢癌组织中LUCAT1相对表达量高于对照组(2.27±0.19 vs. 1.01±0.11,t=43.190,P<0.001);LUCAT1在不同组织学分级、国际妇产科联盟(FIGO)分期和淋巴结转移的上皮性卵巢癌组织中相对表达量差异具有统计学意义(P<0.05);低表达组患者平均生存时间(48.85±1.86)个月和5年生存率57.38%,高于高表达组的(30.06±2.59)个月和29.69%,差异具有统计学意义(χ²=19.787,P<0.001);LUCAT1表达量升高是患者生存时间的风险因素(P<0.05)。结论 ...     

孤独症谱系障碍的遗传学研究进展

孤独症谱系障碍是(ASD)一种神经行为发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社会交往障碍、重复刻板行为,其主要是由早期发育、遗传、脑部功能异常等因素导致,在认知和情感上存在障碍。本文就ASD的遗传学研究进展进行综述。     

武汉市和黄石市妇女妊娠意愿影响因素研究北大核心CSCD

目的探讨武汉市和黄石市妇女妊娠意愿的影响因素。方法采用现况研究,对2016年8—11月期间因产前保健、人工流产和分娩在湖北省两家市级妇幼保健院就诊的孕产妇进行自填式问卷调查。以生态学模型为理论框架探讨影响妇女妊娠意愿的个人、人际、机构、社区、政策等多个方面因素。结果单因素分析结果表明:年龄(P=0.027)、婚姻状况(P<0.001)、小孩性别(P<0.001)、伴侣工作状态(P=0.004)、伴侣关系满意度评分(P<0.001)、首次性行为是否避孕(P=0.039)、流产次数(P=0.001)、医疗保险类型(P=0.001)、伴侣意愿(P<0.001)、亲密女性朋友影响程度(P=0.001)、是否考虑双方父母意见(P=0.007)与妊娠意愿相关联;多元线性回归结果表明:年龄35~45岁(β=1.930,P=0.016)、已婚(β=-4.877,P<0.001)、伴侣意愿一般(β=3.040,P<0.001)以及伴侣意愿强烈(β=4.200,P<0.001)、伴侣关系满意度评分9~10分(β=2.038,P=0.037)、伴侣有工作(β=2.964,P=0.022)、新农合/城镇居民医疗保险与妊娠意愿较高相关联(β=1.466,P=0.007);而已有小孩且为男孩与妊娠意愿较低相关联(β=-2.583,P<0.001);研究未显示流产次数、年龄24~35岁、已有小孩但为女孩、儿女双全、伴侣关系满意度评分6~8分、亲密女性朋友的影响、是否考虑双方父母的意见、有城镇职工医疗保险、有商业医保与妊娠意愿存在关联(P>0.05)。结论妇女妊娠意愿与个体、人际、政策等因素相关联,利用生态学模型能够较好地解释此关联,有助于产科临床及保健工作中识别不同妊娠意愿水平的妇女,以为其提供针对性的服务。