儿童自闭症与金属硫蛋白Ⅲ基因多态性相关性研究

目的研究金属硫蛋白Ⅲ(MT3)基因内含子区rs45570941多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童和自闭症患儿中基因型的分布情况和等位基因频率。方法收集71例正常对照儿童和72例诊断为自闭症儿童的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别对MT3基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。结果自闭症儿童组与对照组rs45570941多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=2.96,υ=1,P>0.05;χ2=4.14,υ=1,P>0.05);自闭症儿童组与对照组MT3基因rs45570941多态性位点的基因型分布和等位基因频率的总体分布有统计学差异(χ2=13.569,P<0.05;χ2=6.89,P<0.05)。结论在本研究人群中,MT3的多态性位点rs45570941与自闭症的发生有一定的相关性,如果进一步加大样本量和挑选更多的SNP位点进行深入研究,对自闭症的病因将会有更多的发现。     

儿童自闭症金属硫蛋白-2A基因表达及其蛋白分析

目的观察自闭症儿童与正常对照儿童外周血金属硫蛋白-2A的含量变化及其基因表达,探讨其与自闭症病因相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测45例自闭症儿童和43例对照儿童血浆中金属硫蛋白-2A的含量。同时采用实时荧光定量PCR(q PCR)检测金属硫蛋白-2A的mRNA在自闭症儿童白细胞中的相对表达量。实验结果采用t检验进行统计分析。结果自闭症儿童金属硫蛋白-2A mRNA相对表达量为3.2±2.2,对照组为4.5±2.9,病例组表达量低于对照组(P=0.028)。ELISA检测结果病例组金属硫蛋白-2A含量为(997.1±570.3)ng/μl,对照组为(954.4±410.4)ng/μl,未发现统计学差异(P=0.693)。结论自闭症患者白细胞中金属硫蛋白-2A mRNA表达量下降,为探索自闭症的病因及诊断提供新思路。     

sST2与CD4+T细胞在心力衰竭和肾衰竭中的相关性研究

目的 探讨可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)与CD4+T细胞在器官衰竭患者疾病发展进程中的作用.方法 选取2020年9月至2021年3月在该院住院治疗的60例心力衰竭患者作为心衰组,40例肾衰竭患者作为肾衰组,另选取同期该院30例健康体检者作为对照组.采用免疫荧光干式定量法检测所有研究对象血清sST2表达水平,并...     

妊娠合并亚临床性甲状腺功能减退症患者血清IGF-1、lipocalin-2水平与甲状腺激素和母婴结局的关系

目的 探讨妊娠合并亚临床性甲状腺功能减退症(SCH)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白-2(lipocalin-2)水平与甲状腺激素和母婴结局的关系.方法 选取2019年8月至2020年7月该院收治的妊娠合并SCH患者74例作为观察组,选取同期体检健康孕妇70例作为对照组.检测...     

埃克替尼联合TP方案治疗非小细胞肺癌的效果及对血清KIFC1、N-cadherin表达的影响

目的 探究埃克替尼联合TP方案治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的效果及对血清驱动蛋白超家族蛋白C1(KIFC1)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)表达的影响.方法 选取2018年12月至2020年12月该院NSCLC患者108例进行前瞻性研究,以随机数字表法按1:1比例分为观察组、对照组,各54例.对照组予以TP方案...     

DLBCL患者CD68、cyclin D1蛋白表达和BCL-6基因重排及与生存期的相关性分析

目的分析弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、CD68蛋白表达和B淋巴细胞瘤-6(BCL-6)基因重排及与生存期的相关性。方法回顾性选取98例均获随访的DLBCL患者石蜡标本,通过免疫组化法对其cyclin D1、CD68和BCL-6进行免疫标记,并通过荧光原位杂交技术对BCL-6基因重排进行测定。分析cyclin D1、CD68蛋白表达和BCL-6基因重排与生存期的相关性。采用单因素分析法分析cyclin D1、CD68蛋白表达和BCL-6基因重排与DLBCL患者临床病理特征的相关性,并分析DLBCL患者临床病理特征与预后效果的关系,同时采用多因素COX风险模型分析cyclin D1、CD68蛋白表达和BCL-6基因重排与DLBCL患者生存期的相关性。结果 98例患者随访时间为1~36个月,平均为(21. 54±4. 65)个月,其中死亡14例,死亡率为14. 29%。98例患者中,cyclin D1蛋白高水平表达37例(37. 76%),CD68蛋白高水平表达17例(17. 35%),BCL-6基因重排20例(20. 41%)。cyclin D1、CD68蛋白表达和BCL-6基因重排与患者年龄、性别、血清乳酸脱氢酶(LDH)含量、Ann Arbor分期、原发部位、国际预后指数(IPI)及化疗方案均无显著关系(均P 0. 05)。单因素分析结果显示,性别、原发部位与患者预后均无显著相关性(P 0. 05),而年龄≥60岁、Ann Arbor分期为Ⅲ~Ⅳ、血清LDH≥245 IU/L、IPI评分为3~5分、化疗方案为CHOP的患者预后均较差(P 0. 05)。cyclin D1蛋白高表达、CD68蛋白高表达、BCL-6基因重排患者的生存率明显低于cyclin D1蛋白低表达、CD68蛋白低表达、BCL-6基因未重排者(均P 0. 05)。多因素COX模型分析结果发现,cyclin D1蛋白高表达、CD68蛋白高表达、BCL-6基因重排与患者预后效果均存在显著关系(P 0. 05)。结论 cyclin D1、CD68和BCL-6基因与DLBCL患者预后效果均存在密切关系,其中cyclin D1、CD68蛋白高表达及BCL-6基因重排者预后情况较差,提示cyclin D1、CD68蛋白及BCL-6基因可作为评估DLBCL患者预后的重要指标。     

糖尿病肾病患者血清CTRP3、ANGPTL4和ATX水平变化及临床意义

目的 探讨糖尿病肾病(DN)患者血清补体C1 q肿瘤坏死因子相关蛋白-3(CTRP3)、血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)和自分泌蛋白(ATX)的水平变化及临床意义.方法 选择2018年1月至2019年12月在该院就诊的2型糖尿病患者163例,根据尿清蛋白排泄率(UAER)将患者分为单纯糖尿病组(65例)和DN组(9...     

WT1、NKD1基因在急性髓系白血病中的表达及其与预后的关系

目的 探讨Wilms(WT1)基因、裸角质膜同源蛋白(NKD1)基因在急性髓系白血病中的表达及其与预后的关系.方法 将2018年2月至2019年6月该院收治的100例急性髓系白血病患者纳入研究作为观察组,选取同期于该院治疗的造血系统非恶性肿瘤(缺铁性贫血)患者100例作为对照组.纳入研究者均进行WT1、NKD1基因检测,比较两组人群NKD1、WT1基因的表达水平;使用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析WT1、NKD1基因检测用于急性髓系白血病诊断的价值;统计患者12个月内的生存率及生存时间,采用Pearson相关分析WT1、NKD1基因表达与患者生存预后的关系.结果 观察组WT1、NKD1基因表达水平均高于对照组(P<0.05).ROC曲线分析显示,WT1基因检测的曲线下面积(AUC)为0.979,NKD1基因的AUC为0.984,两者均具有较高的诊断价值.观察组100例患者总生存率为88.00％(88/100),平均生存时间为(10.42±2.69)月,WT1、NKD1基因表达均与患者生存时间呈正相关(r=0.417、0.492,P<0.001).结论 WT1、NKD1 基因表达与急性髓系白血病发生、发展密切相关.     

血清HMGB1、IL-2和Copeptin水平变化与COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者病情严重程度及疾病转归的关系

目的 探讨血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-2(IL-2)、和肽素(Copeptin)水平变化与慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭患者病情严重程度及疾病转归的关系.方法 选取2018年11月至2020年11月该院收治的COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者93例为研究组,另选取同期收治的单纯COPD患者...     

NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究

目的探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化。结果3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异(变异类型p.R377C,p.R377H,368P),1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1(变异类型p.R368C)变异,1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异(变异类型p.S701N)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查。     

椎间盘退行性变的影响因子及其基因和组织工程结合基因治疗

目的:从各领域和不同角度探讨椎间盘退行性变的病因及其作用机制,并探索基因治疗及组织工程结合基因治疗对延缓或逆转早、中、晚期椎间盘退行性变的可能性。资料来源:应用计算机检索Pubmed数据库1998-06/2006-01有关椎间盘退行性变影响因子及生物学治疗进展的文章,检索词“intervertebral disc degeneration,nucleus pulposus,interleukin-1 beta,interleukin-6、interleukin-18,potential therapeutic model”,限定文章语言种类为English。同时检索VIP维普、CNKI中国期刊全文数据库2000-06/2006-08期间的相关文章,检索词“椎间盘退行性变、髓核、促炎因子、基因治疗”,限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选取符合研究要求的有关文章找全文。纳入标准:①有关椎间盘退行性变影响因子的基础研究及临床研究。②有关基因治疗退行性变椎间盘的相关研究。③有关人工椎间盘移植的研究。排除标准:重复或类似的同一研究、个案报道等。资料提炼:共收集到123篇有关椎间盘退行性变影响因子及生物学治疗进展的文章,57篇符合研究要求(其中35篇为椎间盘退行性变影响因子基础研究方面的文献,22篇涉及基因治疗、人工椎间盘移植方面)。资料综合:①国内对椎间盘退行性变影响因子及治疗的研究:从椎间盘营养供应、细胞凋亡、基质酶活性、生物力学等方面研究与椎间盘退行性变有关的相关因素,如丝氨酸蛋白酶在退行性变椎间盘的终板中活性极高,基质金属蛋白酶3在细胞外基质成分的降解过程中起关键作用,还能通过激活其他非活性基质金属蛋白酶而对软骨基质的降解发挥间接作用。基质金属蛋白酶3表达阳性的细胞比例与MRI检查中的椎间盘退行性变程度有显著相关性,且突出型腰椎间盘中基质金属蛋白酶3表达阳性的细胞比例显著高于未突出型;;突出椎间盘组织可以诱导碱性成纤维细胞生长因子,且与突出类型、病程相关,提示碱性成纤维细胞生长因子在腰椎间盘组织退行性变、自发性吸收中有重要的促进作用等。并探讨相关基因(成骨蛋白1、骨形态发生蛋白7)在延缓或逆转椎间盘退行性变治疗上的可行性。②国外对椎间盘退行性变影响因子及治疗的研究:从以上几方面研究椎间盘退行性变的因素及机制,如胰岛素样生长因子和血小板来源的生长因子均可降低椎间盘细胞的凋亡指数,为该病的防治提供了新的思路;;白细胞介素1使椎间盘纤维环细胞产生的前列腺素E2和磷脂酶A2增加,减少纤维环中总的蛋白多糖含量;;最近研究发现白细胞介素18是强有力的致炎因子之一,在退行性变的关节软骨及椎间盘软骨终板呈一定表达,遂被认为在椎间盘退行性变中发挥重要作用,但少见报道。同时探索用腺相关病毒体外转染人椎间盘细胞,体内转染兔椎间盘细胞,并证实自体同源椎间盘细胞、同源软骨、同种异体的完整椎间盘或活性椎间盘细胞移植可以延缓椎间盘退行性变,又以腺病毒转染SV40基因的方法成功构建了永生化的人髓核细胞株,可作为组织工程椎间盘的种子细胞。③国内外关于椎间盘退行性变影响因子及治疗研究的展望:提供更多的临床样本,探索创新出更多、更细致的思路来综合研究椎间盘退行性变的可能机制和根本治疗方法。结论:椎间盘退行性变的确切机制目前尚不清楚,其生物学治疗仍处于动物实验研究阶段,只有通过大量的临床样本及动物试验,并探求出更加深入细致的研究方法,尤其是最热点及最有前途的组织工程方法,才能为在最终应用于人椎间盘退行性变的治疗上提供切实可靠的治疗手段。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与心脑血管梗死发生的关系

目的　研究同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与心脑血管梗死的关系。方法　采用酶联免疫试剂盒测定同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法检测 MTHFR基因中 C677T基因型。结果　心肌梗死组HCY水平为(21.93±11.58)μmol/L,脑梗死组HCY水平为(21.79±11.15)μmol/L;对照组HCY水平为(15.49±10.34)μmol/L,心脑梗死组HCY水平显著高于对照组,P<0.01。MTHFR基因C677T心肌梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 47%、27%、12%,与对照组有显著差异,P<0.05; MTHFR基因C677T脑梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 51%、28%、14%,与对照组有显著差异,P<0.05。两两比较中,病例组的 TT 型、TC型 HCY 水平显著高于 CC 型。结论　高HCY血症是心脑梗死发生的危险因素,MTHFR基因 C677T突变是高 HCY血症的原因,MTHFR基因C677T突变是易发心脑血管梗死的一种内在危险因素。     

Experimental gene therapy for brain tumors using adenovirus-mediated transfer of cytosine deaminase gene and uracil phosphoribosyltransferase gene with 5-fluorocytosine

Transduction of the cytosine deaminase (CD) gene into tumor cells followed by administration of 5-fluorocytosine (5-FC), called 5-FC/CD gene therapy, was created as suicide gene therapy for various cancers. The uracil phosphoribosyltransferase (UPRT) gene, which is absent from mammalian cells, directly converts 5-fluorouracil (5-FU) to 5-fluorouridine 5'-monophosphate. We evaluated whether the coexpression of CD and UPRT genes could generate a synergistic antitumor effect on experimental brain tumors. In vitro study showed that 9L cells, transduced with the UPRT gene by an adenovirus, were 16 times more sensitive to 5-FU, and CD + UPRT-transduced cells were 6,000 times more sensitive to 5-FC than parent cells, indicating that the acquisition of CD and UPRT further increased the 5-FC sensitivity of 9L cells compared with cells transduced with CD alone. In a rat brain tumor model, decreased amounts of CD and UPRT vectors were inoculated into the tumors to detect any additional effect of UPRT. CD and UPRT coexpression followed by 5-FC administration showed an antitumor effect as detected by sequential magnetic resonance imaging. This therapy significantly prolonged animal survival. These results suggest that 5-FC/CD + UPRT gene therapy can enhance the antitumor effect of 5-FC/CD gene therapy. Consequently, this approach might be a more feasible modality for the treatment of malignant brain tumors.     

Correlation of p21 gene codon 31 polymorphism and TNF-alpha gene polymorphism with nasopharyngeal carcinoma

Background p21 (WAF1/CIP1) is a downstream protein from p53 and can arrest the cell cycle at the G1/S phase in response to signal from p53. The most frequently seen polymorphic site is at codon 31, where a base change from AGC to AGA causes an amino acid change from serine to arginine. Tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) is a cytokine that is secreted from macrophages, and is related to a sequence of events in the response to inflammation and cancer formation. The TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism has been reported to be associated with some cancers. In this study, these polymorphisms were proposed to be a candidate genetic marker of nasopharyngeal carcinoma (NPC). The distribution was analyzed in 47 NPC patients and a control group of 119 healthy people. The association of the p21 codon 31 polymorphism with NPC was detected by polymerase chain reaction (PCR) and restriction analysis by Blp I endonuclease, and calculated by the chi-square test. The TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism was identified by Nco I endonuclease. The distribution of the gene p21 codon 31 polymorphisms showed no significant difference between the two groups. The serine form of p21 codon 31 was more prominent in smokers than nonsmokers among the NPC patients (P < 0.05). There was no significant difference in the distribution of TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism between control and cancer patients. The results indicate that the gene p21 codon 31 polymorphism and TNF-alpha promoter -308 polymorphism are not correlated with NPC. However, the difference between smokers and nonsmokers suggests that an environmental factor may be involved in association with the p21 gene in the formation of NPC.     

Inducible long-term gene expression in brain with adeno-associated virus gene transfer

Recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors hold promise for treating a number of neurological disorders due to the ability to deliver long-term gene expression without toxicity or immune response. Critical to these endeavors will be controlled expression of the therapeutic gene in target cells. We have constructed and tested a dual cassette rAAV vector carrying a reporter gene under the control of the tetracycline-responsive system and the tetracycline transactivator. Transduction in vitro resulted in stable expression from the vector that can be suppressed 20-fold by tetracycline treatment. In vivo experiments, carried out to 6 weeks, demonstrated that vector-transduced expression is sustained until doxycycline administration upon which reporter gene expression is reduced. Moreover, the suppression of vector-driven expression can be reversed by removal of the drug. These studies demonstrate long-term regulated gene expression from rAAV vectors. This system will provide a valuable approach for controlling vector gene expression both in vitro and in vivo.     

脂联素基因多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性

目的:研究发现,脂肪组织分泌的脂联素在体脂变化,糖、脂代谢以及抗动脉粥样硬化中发挥有益的作用.分析脂联素基因(apM1)多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性.方法:⑴试验对象:选取2000-08/2003-07在上海市华阳社区肥胖流行病学调查所诊断的超重/肥胖人群以及上海市第六人民医院门诊就诊的390名患者.男171例,女219例,平均年龄(51±1)岁.纳入标准:①符合世界卫生组织(WHO)肥胖诊断标准.②所有纳入对象均为汉族人.③对试验目的知情同意.⑵试验方法及评估:根据世界卫生组织(WHO)肥胖诊断标准将受试对象分为正常体质量组(体质量指数＜ 25 kg/m2)182例和超重/肥胖组(≥25 kg/m2)208例.进一步根据腹腔内脂肪面积将超重/肥胖组分为腹内型肥胖(腹腔内脂肪面积≥100 cm2)114例和非腹内型肥胖(腹腔内脂肪面积＜100 cm2)94例.采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apM1基因第二外显子 45(Exon2 45)和第三外显子 331(Exon3 331)2个位点的基因多态性.应用核磁共振测定局部体脂,放射免疫分析法测定空腹血清脂联素水平.试验对数据先进行正态分布检验,如果符合正态分布,两组间计量资料的比较采用t检验,多组间比较用F检验.计算基因多态性的基因型频率,确认符合Hardy-Weinberg平衡,计算等位基因频率,基因型分布作Hardy-Weinberg吻合度检验.等位基因频率和基因型频率的比较采用χ2检验.结果:正常对照组182例和超重/肥胖组208例均进入结果分析.①中国汉族人apM1基因Exon2 45位点存在基因多态性,有3种基因型,即TT,TG,GG;Exon3 331位点不存在基因多态性,均为TT基因型.②apM1基因Exon2 45位点基因型及等位基因频率在超重/肥胖者与正常体质量者之间无显著差异;在腹内型肥胖与非腹内型肥胖者间亦无显著差异.③apM1基因Exon2 45位点各基因型组间血清脂联素水平无显著差异.结论:中国汉族人脂联素基因Exon2 45位点的多态性与肥胖以及肥胖类型、血清脂联素水平无相关性;Exon3 331位点不存在基因多态性.     

结肠癌患者血清IL-8与抗凋亡基因Bcl-2、促凋亡基因Bax的相关性研究

目的探讨结肠癌患者血清白细胞介素8(IL-8)与抗凋亡基因Bcl-2、促凋亡基因Bax的关系。方法检测不同分期结肠癌患者血中的IL-8、肿瘤组织中的抗凋亡基因Bcl-2以及促凋亡基因Bax的表达,并分析其中可能存在的关系。结果 C、D期患者血清IL-8、Bcl-2含量明显高于A、B期,D期患者IL-8含量明显高于C期;D期患者中Bax含量明显低于A、B、C三期患者,同时C期患者Bax含量明显低于A患者,但与B期患者无明显差异。相关性分析发现,IL-8与Bcl-2呈显著正相关,而与Bax呈显著负相关。结论 IL-8可能通过升高Bcl-2表达,同时抑制Bax的表达,使细胞凋亡受到影响,从而促进了结肠癌的进展。     

脂联素基因多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性

目的：研究发现，脂肪组织分泌的脂联素在体脂变化，糖、脂代谢以及抗动脉粥样硬化中发挥有益的作用。分析脂联素基因（apMl）多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性。 方法：（1）试验对象：选取2000-08／2003-07在上海市华阳社区肥胖流行病学调查所诊断的超重，月巴胖人群以及上海市第六人民医院门诊就诊的390名患者。男171例，女219例，平均年龄（51±1）岁。纳入标准：①符合世界卫生组织（WHO）肥胖诊断标准。②所有纳入对象均为汉族人。③对试验目的知情同意。（2）试验方法及评估：根据世界卫生组织（WHO）肥胖诊断标准将受试对象分为正常体质量组（体质量指数〈25kg／m^2）182例和超重，月巴胖组（≥25kg／m^2）208例。进一步根据腹腔内脂肪面积将超重，月巴胖组分为腹内型肥胖（腹腔内脂肪面积≥100cm^2）114例和非腹内型肥胖（腹腔内脂肪面积〈100cm^2）94例。采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测apM1基因第二外显子＋45（Exon2＋45）和第三外显子＋331（Exon3＋331）2个位点的基因多态性。应用核磁共振测定局部体脂，放射免疫分析法测定空腹血清脂联素水平。试验对数据先进行正态分布检验，如果符合正态分布，两组间计量资料的比较采用t检验，多组间比较用啦验。计算基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy-Weinberg平衡，计算等位基因频率，基因型分布作Hardy-Weinberg吻合度检验。等位基因频率和基因型频率的比较采用x。检验。 结果：正常对照组182例和超重，月巴胖组208例均进入结果分析。①中国汉族人apMl基因Exon2＋45位点存在基因多态性，有3种基因型，即TT，TG，GG；Exon3＋331位点不存在基因多态性，均为TT基因型。②apMl基因Exon2＋45位点基因型及等位基因频率在超重，月巴胖者与正常体质量者之间无?     

载脂蛋白E和脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:研究载脂蛋白E(apoE)基因和脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与冠心病的关系。方法:选择80例冠心病患者(CHD组),对照组为60例健康人,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定apoE基因和LPL基因多态性。结果:CHD组携带E3/4基因型较对照组增高,对照组携带E3/3较CHD组增高(P<0.05)。E4等位基因频率分布CHD组明显高于对照组(P<0.05);LPL基因型分布和等位基因频率在CHD组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。apoE和LPL基因多态性与冠脉病变严重程度无相关性。apoE和LPL两基因联合比较发现,携带E4等位基因与否的不同LPL基因型在CHD组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:apoEE4等位基因可能是冠心病的遗传易感因子;LPL基因型与冠心病发病无显著关联,apoE和LPL基因型在冠心病发病中无明显相互作用。     

东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析

目的了解东莞地区α-与β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和β-地中海贫血反向点杂交(RDB)技术,分别进行了α-和β-地中海贫血基因分析。结果119例地中海贫血患者中,检测出α-地中海贫血56例(均为东南亚缺失型),β-地中海贫血63例(其中有1例为双重杂合子CD17/-28)。CD41-42I、VS 2nt654、CD17-、28I、VS 1ntl、CD43、CD71-72为东莞地区常见的β-地中海贫血基因突变位点,各占50.8%、19.0%、12.7%、7.9%、3.2%、3.2%、1.6%。值得注意的是检出3例为αβ复合型地中海贫血。结论研究阐明了东莞地区人口中的α和β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。