武汉市男男性行为大学生艾滋病知信行现状

近年来,我国高校大学生男男性行为人群( men who have sex with men, MSM)艾滋病感染率增长趋势明显[1]. 大学生处于性活跃期,自我保护意识薄弱[2] ,有效控制艾滋病在高校MSM人群中的蔓延,是社会关注的热点和控制全国艾滋病疫情的重点[3].为了解武汉市高校MSM人群的艾滋病知识、态度、行为状况,有效降低大学生艾滋病感染率,笔者以武汉市15所高校男男性行为大学生为研究对象进行艾滋病知信行情况问卷调查,现将结果 报道如下.     

1例16p11.2微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果 G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。     

武汉市高校新生艾滋病相关知识态度行为调查及教育干预效果评价

正2008—2017年,我国青年学生感染者人数占全部青年人群感染人数的比例从5.8%上升至18.9%,高校青年学生艾滋病疫情上升明显,男男性行为群体成为HIV感染高危人群,大学新生性观念开放,部分学生将"男同"视为时尚[1-3]。本研究主要分析大学新     

1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断

目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)家系角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断。方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1～7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变。明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访。结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487CT(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487CT,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型。结论 KRT9基因c.487CT(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险。     

微信联合传统宣教方式在高校艾滋病健康教育中效果评价

中国疾病预防控制中心发布的数据显示,2008-2017年我国青年学生艾滋病感染者人数占全部青年人群感染人数的比例从5.8%上升至18.9%,高校已经成为艾滋病的重灾区.