2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例（41.4%）;倒位55例（31.6%）;易位22例（12.6%）;性染色体异常24例（13.8%）;其他1例（0.6%）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

22q11微缺失所致先心病的产前诊断

目的 探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失.结果 16例中检出22q11微缺失1例.结论 在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,...     

不同出生胎龄对婴幼儿神经行为能力影响的研究

目的 探索不同出生胎龄对婴幼儿运动、认知等神经行为能力的影响,为二孩政策后儿童保健服务模式的调整提供线索。方法 通过方便抽样的方法,采用贝莉Ⅲ筛查量表对上海某区医院2017年1-4月体检的婴幼儿(2 646例)进行调查。结果 高龄母亲和非高龄母亲组分娩儿童的大运动、精细运动和认知能力差异均有统计学意义(t=2.94、2.80、2.68,P<0.05);通过多因素Logistic分析,调整母亲分娩年龄、性别、出生体重和不同胎龄因素,结果显示早产儿大运动落后风险是足月儿的1.960倍(OR=1.960,95%CI:1.264~3.037),早期儿精细运动落后风险是足月儿的1.192倍(OR=1.192,95%CI:1.006~1.412)。结论 与足月儿相比,早产儿发生大运动落后风险增加,早期儿发生精细运动落后风险增加。     

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

晚期早产儿Dubowitz神经学评估法与发育行为结局的关联性研究

目的 初步评价Dubowitz神经学评估法-第2版(The Neurological Assessment of the Preterm and Full-term Newborn Infant-Second Edition)对晚期早产儿发育行为结局的预测效果,为完善晚期早产儿随访体系提供线索。方法 选取2016年10月-2017年3月间在上海市第一妇婴保健院出生的低风险晚期早产儿(34⁺⁰~36⁺⁶孕周)116例组成随访队列,于超早期(生后6 h内)和矫正“足月”(矫正胎龄40孕周)时分别进行Dubowitz神经学评估,矫正6月龄时进行贝利-Ⅲ诊断测试(Bayley Scale of Infant and Toddler Development-3rd Edition),采用Pearson相关系数分析Dubowitz神经学评估分数与认知、运动发育商之间的相关性。结果 矫正6月龄时,认知发育商与超早期和矫正“足月”异常体征分数相关(r=0.184和-0.187,P均＜0.05),与矫正“足月”姿势和肌张力、反射两个维度分数相关(r=0.187和0.182,P均＜0.05);运动发育商与超早期姿势和肌张力、异常体征两个维度相关(r=0.201和0.219,P均＜0.05)。结论 Dubowitz神经学评估对晚期早产儿的发育行为结局具有一定的预测价值,值得在更大的人群中进一步研究和应用。     

45,X/46,X,+mar一例

患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号.     

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.     

简易CPAP鼻塞治疗新生儿肺透明膜病的临床应用

持续气道正压 (CPAP)给氧 ,在临床上主要用于新生儿常见的呼吸系统的疾病 ,如新生儿肺透明膜病 (HMD) ,本病多见于早产儿、剖宫产儿和糖尿病母亲所生的新生儿。新生儿肺透明膜病 (HMD)患儿 ,在有自主呼吸的情况下 ,早用CPAP治疗是降低病死率的关键。我科采用自制简易CPAP鼻塞治疗HMD ,1998年 1月至 2 0 0 1年 12月共治疗 6 3例 ,临床效果良好。资料与方法1 鼻塞制作　将橡皮管 1根 ,长约 30cm ,新生儿用的一次性吸痰管 1根。将吸痰管剪成 1.5cm长的短截 ,在橡皮管的中段纵行刺 2个洞 ,其间距分两种规格 0 .8cm ,1.2cm ,将截短的吸…     

一位能"治活"医院的"神医"

重庆市石柱土家族自治县，有位从医数十载的医院院长，神奇般的救活了一家濒临倒闭崩溃的医院。当地人说他不仅是一位医人的神医。也是——